नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT)

सामग्री:

इस लेख में

• NIPT क्या है?
• NIPT स्क्रीन के लिए क्या है?
• एनआईपीटी टेस्ट किसे करना चाहिए?
• NIPT आम तौर पर कब किया जाता है?
• NIPT टेस्ट कंबाइंड / क्वाड्रपल टेस्ट से कैसे अलग है?
• गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट कैसे काम करता है?
• जन्मपूर्व कोशिका मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग के साथ जुड़े जोखिम
• एनआईपीटी टेस्ट की सटीकता के बारे में क्या?
• एनआईपीटी के परिणामों के बारे में क्या?

जब आप अपनी गर्भावस्था के शुरुआती दिनों में अपने डॉक्टर से मिलने जाती हैं, तो आपको प्रसवपूर्व परीक्षणों की एक सूची दी जाएगी, जिन्हें विभिन्न चरणों में किया जाना है। ये परीक्षण डॉक्टरों को आपके स्वास्थ्य और आपके अजन्मे बच्चे के बारे में आवश्यक जानकारी देते हैं। यह आनुवंशिक विकारों और जन्म दोष जैसे किसी भी मुद्दे का पता लगाने में आपकी मदद कर सकता है ताकि आपको स्वास्थ्य संबंधी आवश्यकताओं की योजना बना सके। रक्त और मूत्र परीक्षण, साथ ही साथ अल्ट्रासाउंड, सबसे अधिक सुझाव दिए जाते हैं।

NIPT क्या है?

सेल-फ्री डीएनए स्क्रीनिंग के रूप में भी जाना जाता है, गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT) एक रक्त परीक्षण है जो आपके बच्चे के प्लेसेंटा में डीएनए को देखने के लिए निर्धारित करता है कि क्या आपमें आनुवंशिक विकार वाले बच्चे को जन्म देने का खतरा बढ़ गया है। अन्य परीक्षणों पर एनआईपीटी का लाभ यह है कि यह गर्भावस्था के दौरान जल्दी किया जा सकता है और अन्य स्क्रीनिंग परीक्षणों की तुलना में सटीक है। यह काफी संवेदनशील और विशिष्ट है जो पहले कुछ और दूसरे त्रैमासिक स्क्रीनिंग की तुलना में काफी अधिक है।

NIPT स्क्रीन के लिए क्या है?

एनआईपीटी डाउन के सिंड्रोम का पता लगाने में सहायक है, एडवर्ड का सिंड्रोम, और पतौ सिंड्रोम, जिसे क्रमशः ट्रिस्मोमी 21, ट्रिसोमी 18 और ट्रिसोमी 13 भी कहा जाता है। यह बच्चे के लिंग और आरएच रक्त प्रकार को भी इंगित कर सकता है।

एनआईपीटी टेस्ट किसे करना चाहिए?

इससे पहले, यह केवल गर्भवती महिलाओं के लिए अनुशंसित किया गया था जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चों को जन्म देने के उच्च जोखिम में थे। इसमें 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र की महिलाएं शामिल हैं, जिनमें एक बड़े बच्चे को आनुवांशिक विकार है, और एक महिला जो आनुवांशिक समस्याओं का पारिवारिक इतिहास रखती है। यह भी सुझाव दिया गया है कि जो लोग हेमोफिलिया या ड्यूकेन की पेशी अपविकास जैसे एक्स-लिंक्ड रिसेसिव विकारों के वाहक हैं, उनका परीक्षण किया जाना चाहिए। इसके अलावा, यदि आपके पास एक आरएच-नकारात्मक रक्त प्रकार है, तो यह परीक्षण निर्धारित कर सकता है कि बच्चे का आरएच कारक है या नहीं। यदि नहीं, तो कुछ मामलों में सुचारू वितरण सुनिश्चित करने के लिए कदम उठाए जाने की आवश्यकता है। आजकल, परीक्षण का निर्णय आपको और आपके डॉक्टर द्वारा लिया जाना है।

NIPT आम तौर पर कब किया जाता है?

यह परीक्षण तब किया जाता है जब आप दस सप्ताह की गर्भवती होती हैं या बाद में होती हैं और परिणाम लगभग दो सप्ताह में ज्ञात होते हैं। यह उन मामलों के लिए अनुशंसित नहीं है जहां भ्रूण की विसंगतियों को एक अल्ट्रासाउंड पर या आनुवांशिक विसंगतियों के लिए देखा जा सकता है जिन्हें एनआईपीटी द्वारा पता नहीं लगाया जाएगा।

NIPT टेस्ट कंबाइंड / क्वाड्रपल टेस्ट से कैसे अलग है?

इन दोनों परीक्षणों में, विश्लेषण के लिए मातृ रक्त का एक नमूना लिया जाता है। जबकि एनआईपीटी माँ के रक्त में कोशिका-रहित डीएनए को देखता है, संयुक्त और चौगुनी परीक्षण जाँच माँ के हार्मोन के स्तर को जाँचता है। इसकी सटीकता दर को देखते हुए, NIPT को अन्य दो की तुलना में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की संभावना के मूल्यांकन के लिए एक बेहतर उपकरण माना जाता है।

गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट कैसे काम करता है?

एनआईपीटी इस तथ्य को ध्यान में रखता है कि गुणसूत्र जोड़े में आते हैं, लेकिन डाउनएंड सिंड्रोम के साथ क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि होगी। एडवर्ड्स सिंड्रोम में, यह क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रति है, जबकि पतौ सिंड्रोम के साथ एक अतिरिक्त होगा गुणसूत्र की प्रति १३।

जन्मपूर्व कोशिका मुक्त डीएनए स्क्रीनिंग के साथ जुड़े जोखिम

जन्मपूर्व कोशिका-मुक्त डीएनए जांच के साथ कोई जोखिम शामिल नहीं है। इस परीक्षण को करने से आपको कुछ अन्य आक्रामक परीक्षणों से बचने में मदद मिल सकती है जो आपकी गर्भावस्था को जोखिम में डाल सकते हैं जैसे कि एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस)।

एनआईपीटी टेस्ट की सटीकता के बारे में क्या?

यह परीक्षण 97% से 99% सटीकता के साथ भविष्यवाणी कर सकता है कि क्या आपके बच्चे को सबसे आम आनुवंशिक स्थितियों में से तीन का खतरा है। सकारात्मक और नकारात्मक दोनों परिणामों की अशुद्धि के पीछे कारण निम्नानुसार हैं:

झूठी सकारात्मक कारणों के कारण:

यह 'गायब होने वाले जुड़वां सिंड्रोम' के कारण हो सकता है, और एक स्कैन यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि क्या यह मामला है। एक झूठी सकारात्मक भी बच्चे के बजाय माँ में मौजूद कुछ समस्या के कारण हो सकती है या नाल में असामान्य सेल लाइन की उपस्थिति के कारण हो सकती है लेकिन बच्चे में नहीं।

गलत नकारात्मक कारणों के कारण:

यदि नमूने में मौजूद भ्रूण डीएनए की मात्रा बहुत कम है, तो इसका परिणाम गलत नकारात्मक हो सकता है। एक असामान्य कोशिका रेखा जो केवल बच्चे में मौजूद होती है, नाल में नहीं होती है, जिसके परिणामस्वरूप झूठी नकारात्मक हो सकती है। तकनीकी मुद्दे भी एक झूठी नकारात्मक दे सकते हैं।

इसके अलावा, जब माँ जुड़वाँ या कई गुना होती है, तो एनआईपीटी के परिणाम में कटौती नहीं की जा सकती है क्योंकि यह जानना मुश्किल हो सकता है कि प्रत्येक के लिए एक व्यक्तिगत एमनियोसेंटेसिस के बिना कौन सा भ्रूण प्रभावित होता है।

एनआईपीटी के परिणामों के बारे में क्या?

परिणामों की रिपोर्टिंग करते समय उपयोग की जाने वाली शर्तें परीक्षण करने वाली प्रयोगशाला के आधार पर अलग-अलग होंगी। लेकिन आमतौर पर, गैर-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग के परिणाम सकारात्मक, नकारात्मक या अनिर्णायक होने की संभावना है। यहाँ प्रत्येक का मतलब है:

सकारात्मक :
कुछ प्रकार की असामान्यता मौजूद है, और आपको आगे इनवेसिव परीक्षण करवाने की आवश्यकता हो सकती है। इसका मतलब हो सकता है कि एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस।

नकारात्मक :
अत्यधिक संभावना नहीं है कि किसी भी तरह का गुणसूत्र या आनुवंशिक मुद्दा है।

अयोग्य :
सभी एनआईपीटी परीक्षणों में से केवल 4% ही अनिर्णायक होते हैं। यह तब हो सकता है जब नमूने में भ्रूण डीएनए की कम मात्रा मौजूद हो। एनआईपीटी को दोहराया जा सकता है।

यदि परीक्षणों से पता चलता है कि बच्चा आरएच नकारात्मक है, तो कुछ भी करने की आवश्यकता नहीं है। लेकिन अगर बच्चा आरएच पॉजिटिव हो जाता है, तो आपकी गर्भावस्था को आपके स्वास्थ्य और अन्य कारकों के आधार पर सावधानीपूर्वक निगरानी करना होगा। आपके NIPT के परिणामों के साथ-साथ किसी भी पहली तिमाही के अल्ट्रासाउंड या nuchal पारभासी जांच के परिणाम के आधार पर, आपका डॉक्टर आगे के परीक्षण की सिफारिश कर सकता है।

एनआईपीटी और इसके परिणामों के बारे में चिंतित और चिंतित महसूस करना स्वाभाविक है, खासकर अगर यह पता चला है कि आपके बच्चे में किसी प्रकार का गुणसूत्र हो सकता है। क्रोमोसोमल असामान्यताएं दूर नहीं की जा सकती हैं या इलाज नहीं किया जा सकता है। अपने डॉक्टर और एक आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करने से आपको उत्तर प्राप्त करने में मदद मिल सकती है और भविष्य के पाठ्यक्रम को अपनाने के बारे में निर्णय ले सकते हैं।

अस्वीकरण:

यह जानकारी सिर्फ एक मार्गदर्शक है और योग्य पेशेवर से चिकित्सा सलाह का विकल्प नहीं है।