जेनेटिक काउंसलिंग - माता-पिता के लिए एक त्वरित मार्गदर्शिका

सामग्री:

इस लेख में

• जेनेटिक काउंसलिंग क्या है?
• आनुवंशिक परामर्श करने के कारण
• जेनेटिक प्रोफेशनल्स के बारे में
• काउंसलिंग सत्र के दौरान क्या होता है?
• सत्र के बाद क्या होता है?
• परीक्षण के परिणाम
• कैसे एक आनुवंशिक काउंसलर खोजने के लिए?

यदि आप पहली बार माता-पिता हैं, तो आपको यह सुनिश्चित करने के लिए कुछ परीक्षणों से गुजरना पड़ सकता है कि आपका बच्चा स्वस्थ पैदा हुआ है और उसकी कोई चिकित्सा जटिलता नहीं है। आनुवांशिक परामर्श से आपको सलाह दी जा सकती है, जिसमें ऐसे परीक्षण शामिल हो सकते हैं जो आपके स्वास्थ्य और आपके साथी के स्वास्थ्य का आकलन करने में आपकी मदद करेंगे। आनुवंशिक परामर्श किसी भी जोखिम का पता लगाने के लिए किया जाता है जो आपके बच्चे को जन्म के बाद प्रभावित कर सकता है।

जेनेटिक काउंसलिंग क्या है?

सरल शब्दों में, आनुवांशिक परामर्श परिभाषा इंगित करती है कि इसमें चिकित्सा विशेषज्ञों से मिलना शामिल है जो विभिन्न आनुवंशिक परीक्षण कर सकते हैं और आपके परिवार के स्वास्थ्य रिकॉर्ड और चिकित्सा इतिहास का भी विस्तार से अध्ययन कर सकते हैं। परामर्श का उद्देश्य यह पता लगाना है कि क्या आपके या आपके पति के जीन में कोई विकार है जो आपके बच्चे को हस्तांतरित हो सकता है। इसलिए, आनुवंशिक परामर्श के महत्व को कम नहीं किया जा सकता है क्योंकि यह किसी भी जटिलता को स्थापित करने में एक लाभदायक उपकरण है जो कि दोषपूर्ण जीन के कारण आपके बच्चे में उत्पन्न हो सकता है।

आनुवंशिक परामर्श करने के कारण

हमारे शरीर के जीन में इस बात की जानकारी होती है कि हमारे शरीर को कैसे विकसित और कार्य करना चाहिए। कभी-कभी ये जीन दोषपूर्ण हो जाते हैं और माता-पिता से उनके बच्चों में स्थानांतरित हो जाते हैं, जिससे जन्मजात विकार और विकास संबंधी समस्याएं पैदा होती हैं। गर्भाधान से पहले भी जेनेटिक काउंसलिंग ऐसे किसी भी दोष की संभावना की पहचान कर सकती है। आनुवांशिक परामर्श करने के कई कारण हैं, उनमें से कुछ इस प्रकार हैं:

• यदि आप एक बूढ़ी मां हैं: जो महिलाएं 35 वर्ष या उससे अधिक की गर्भवती हो जाती हैं, उनके छोटे समकक्षों की तुलना में जन्मजात विकारों वाले बच्चों को जन्म देने की संभावना अधिक होती है।
• यदि आपके पास एक आनुवंशिक विकार है या आपके पास आनुवंशिक विकार वाला बच्चा है: कुछ आनुवंशिक स्थितियां या विकार परिवारों में चलते हैं। इसलिए, अगर परिवार में पहले से ही कुछ आनुवांशिक विकार मौजूद हैं, जैसे कि सिस्टिक फाइब्रोसिस, क्लिफ्ट तालू या होंठ, सिकल सेल रोग आदि, तो आपको आनुवांशिक परामर्श प्राप्त करना चाहिए।
• यदि आपका साथी आपका पहला चचेरा भाई या रक्त रिश्तेदार है: रक्त रिश्तेदार जन्म से संबंधित होते हैं न कि शादी से, और यदि आप और आपका साथी रक्त रिश्तेदार हैं, तो आपको आनुवांशिक परामर्श की आवश्यकता है।
• यदि आपका गर्भपात हो चुका है: यदि आपका गर्भपात हो चुका है या आपके बच्चे की जन्म के बाद मृत्यु हो गई है, तो आपको एक आनुवांशिक परामर्श सत्र से गुजरना पड़ सकता है।
• यदि आपके नवजात शिशु की स्क्रीनिंग आनुवंशिक विकार के किसी भी लक्षण को दिखाती है: जन्म के बाद अस्पताल छोड़ने से पहले शिशुओं की जांच की जाती है। यदि आपके बच्चे की स्क्रीनिंग किसी आनुवांशिक या दुर्लभ स्थिति के संकेत दिखाती है, तो आपको आनुवंशिक परामर्श के लिए सलाह दी जा सकती है।
• यदि आपके प्रसवपूर्व परीक्षण या अल्ट्रासाउंड स्कैन आनुवांशिक खराबी का कोई संकेत दिखाते हैं: आपको अपने चिकित्सक से आनुवांशिक परामर्श सत्र के लिए चुनने की सलाह दी जा सकती है यदि आपकी प्रसवपूर्व यात्राओं या अल्ट्रासाउंड स्कैन में कोई भी प्रेक्षण (जेनेटिक खराबी) किए जाते हैं।

आपकी जीवनशैली, कार्य या चिकित्सीय इतिहास भी आपके अजन्मे बच्चे को आनुवंशिक विकार होने के खतरे में डाल सकते हैं। हानिकारक रसायनों के आसपास काम करना, ड्रग्स की लत या लंबे समय तक कुछ निर्धारित दवाओं पर रहना, आदि से आपके बच्चे में आनुवंशिक समस्याएं हो सकती हैं।

जेनेटिक प्रोफेशनल्स के बारे में

आनुवंशिक पेशेवरों में नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् और आनुवंशिक परामर्शदाता शामिल हैं। ये पेशेवर एक टीम के रूप में एक साथ काम करते हैं। वे समस्याओं का निदान करने में मदद करते हैं और स्थिति से निपटने के लिए विभिन्न समाधान पेश करते हैं।

नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद्

नैदानिक ​​आनुवंशिकीविद् एक चिकित्सा डिग्री और आनुवंशिकी में विशेष प्रशिक्षण के साथ आनुवंशिकी पेशेवर हैं। वे चिकित्सा चिकित्सक हैं जो जोड़ों को उनकी आनुवंशिक स्थितियों के बारे में जानने में मदद करते हैं और उनके आनुवंशिक विकार के कारण को समझने के लिए विभिन्न प्रयोगशाला परीक्षणों का आयोजन करते हैं। वे युगल को शिक्षित भी करते हैं कि किसी विशेष आनुवंशिक स्थिति या विकार उनके अजन्मे बच्चे को कैसे प्रभावित कर सकते हैं और उसी के लिए विभिन्न उपचार विकल्प सुझा सकते हैं।

जेनेटिक काउंसलर

जेनेटिक काउंसलर जेनेटिक प्रोफेशनल्स होते हैं जिनके पास लोगों को सामना करने और उनकी जेनेटिक स्थितियों को समझने में मदद करने के लिए विशेष प्रशिक्षण होता है। ये पेशेवर आनुवंशिक विकार वाले लोगों को सहायता और परामर्श प्रदान करते हैं।

काउंसलिंग सत्र के दौरान क्या होता है?

परामर्श सत्र के दौरान, आनुवंशिक परामर्शदाता आपकी स्थिति के बारे में आपसे और आपके साथी से चर्चा करेगा। आपको संभावित आनुवंशिक विकारों या दोषों के बारे में बताया जा सकता है जिनके साथ आपका बच्चा पैदा हो सकता है। आपको काउंसलर के साथ अपने चिकित्सा और पारिवारिक इतिहास के बारे में भी विस्तार से चर्चा करनी पड़ सकती है। यहाँ आप अपने आनुवंशिक परामर्शदाता से परामर्श सत्र से क्या उम्मीद कर सकते हैं:

- आपको अपने आनुवंशिक जटिलताओं के अनुसार विभिन्न परीक्षणों और उपचार विकल्पों के बारे में सलाह दी जा सकती है। आपको आपके लिए उपलब्ध विभिन्न विकल्पों के बारे में भी बताया जा सकता है।

- आपकी आनुवांशिक जटिलता को आपके परामर्शदाता द्वारा विस्तार से और सरल भाषा में समझाया जा सकता है।

- आप अपने लिए उपलब्ध विभिन्न उपचार विकल्पों के बारे में सूचित निर्णय ले सकते हैं।

- आपके चिकित्सा और परिवार के इतिहास के अलावा, आपको विषाक्त पदार्थों के संपर्क में आने के बारे में पूछताछ की जा सकती है, जिनका आपने सामना किया होगा।

- आपसे आपके काउंसलर द्वारा किसी निर्धारित दवा के बारे में पूछा जा सकता है जो आप ले रहे हैं या ले सकते हैं। यह सलाह दी जाती है कि यदि कोई हो तो परामर्श सत्र के लिए पर्चे को अपने साथ रखें।

परामर्शदाता आपके द्वारा प्रदान की गई सभी जानकारी को आत्मसात करेगा और आपको अपने विकल्प देगा। परामर्श सत्र 20 मिनट से एक घंटे तक या कुछ मामलों में अधिक समय तक चल सकता है।

सत्र के बाद क्या होता है?

जेनेटिक काउंसलर के साथ आपके सत्र के बाद, आपको एक सारांश पत्र या सत्र की रिपोर्ट सौंपी जा सकती है। पत्र आपके चिकित्सक को भी भेजा जा सकता है। आपको सामुदायिक संसाधनों के लिए भेजा जा सकता है यदि आपके काउंसलर को लगता है कि आपको इसकी आवश्यकता है। यदि आवश्यकता होती है, या आपके काउंसलर को लगता है कि इसकी आवश्यकता होगी, तो आपको अधिक प्रसव पूर्व जांच के लिए भेजा जा सकता है।

परीक्षण के परिणाम

आपके आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम नकारात्मक, सकारात्मक या अनिर्णायक हो सकते हैं। परीक्षण के परिणामों के लिए लिया गया समय परीक्षण के प्रकार और आपकी स्वास्थ्य सुविधा के अनुसार भिन्न हो सकता है। आप अपने आनुवांशिक परामर्शदाता, चिकित्सक या चिकित्सा आनुवंशिकीविद् से चर्चा कर सकते हैं कि आपके परीक्षा परिणामों की उम्मीद कब की जाए।

सकारात्मक परीक्षण के परिणाम: क्या माता-पिता स्वाभाविक रूप से चिंतित होंगे यदि परीक्षण सकारात्मक हैं क्योंकि यह एक आनुवंशिक विकार या दोष का संकेत है जो आपके बच्चे के साथ पैदा हो सकता है। हालांकि, सकारात्मक परीक्षण आपको उपचार के सही पाठ्यक्रम और प्रबंधन योजना का निर्धारण करने में भी मदद करेगा। आपका चिकित्सा आनुवंशिकीविद् जन्म के बाद आपके बच्चे में आनुवंशिक दोष या विकार के जोखिम की संभावना का आकलन करने में आपकी सहायता करेगा। जन्म के कुछ दोषों को ठीक करने के लिए किसी भी भ्रूण सर्जरी की आवश्यकता होने पर आपका डॉक्टर आपको मार्गदर्शन कर सकता है। गंभीर मामलों में, आपको गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए कहा जा सकता है।

नकारात्मक परीक्षण के परिणाम: कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षण के दौरान उत्परिवर्तित जीन अनिर्धारित रहता है। यद्यपि आप राहत महसूस कर सकते हैं, और यह निश्चित रूप से आश्वस्त है कि आप अपने बच्चे को कोई आनुवंशिक दोष नहीं दे सकते हैं, यह 100 प्रतिशत निश्चित नहीं है कि आपको या आपके बच्चे को आनुवांशिक विकार नहीं होगा। परीक्षण की प्रामाणिकता उस स्थिति पर भी निर्भर करती है जिसका परीक्षण किया गया है और क्या परिवार के किसी भी सदस्य में जीन उत्परिवर्तन मौजूद था।

असंगत परीक्षण के परिणाम: कभी-कभी आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम अनिर्णायक हो सकते हैं क्योंकि परीक्षण आवश्यक जानकारी प्रदान करने में विफल होते हैं। एक हानिरहित जीन और एक बीमारी पैदा करने वाले जीन के बीच अंतर करना मेडिकल आनुवंशिकीविद् के लिए मुश्किल हो सकता है। ऐसी स्थितियों या स्थितियों में, पुन: परीक्षण या अनुवर्ती परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है।

कैसे एक आनुवंशिक काउंसलर खोजने के लिए?

यदि आपको और आपके साथी को आनुवांशिक दोषों के बारे में पता है, तो आनुवांशिक परामर्शदाता के संपर्क में आना आश्वस्त कर सकता है। आप अपने चिकित्सक से परामर्श या बात कर सकते हैं यदि आपको लगता है कि एक जानकारीपूर्ण सत्र आपके लिए सहायक हो सकता है। आम तौर पर आपका डॉक्टर आपको एक आनुवांशिक परामर्शदाता का मार्गदर्शन कर सकता है जिसे आपका चिकित्सक जानता हो या उसके साथ काम कर रहा हो। आप अपने आसपास के क्षेत्र में उपलब्ध विश्वविद्यालय के बारे में जानकारी देने के लिए अपने इलाके के मेडिकल विश्वविद्यालय या मेडिकल कॉलेज भी जा सकते हैं। आप किसी भी ऑनलाइन मेडिकल वेबसाइट पर भी लॉग इन कर सकते हैं जो आपके इलाके के सलाहकार के बारे में मार्गदर्शन कर सकती है। आनुवंशिक परामर्श के लाभ स्थिति को समझने से परे हैं; यह आपको इसे स्वीकार करने और भविष्य की योजना बनाने में भी मदद कर सकता है।

गर्भवती होने की योजना बनाने से पहले आनुवांशिक परामर्श प्राप्त करना सबसे अच्छा है। यदि आपके परीक्षा परिणाम में कोई आनुवांशिक दोष या विकार दिखाई देता है तो आप कई अन्य तरीके अपना सकते हैं, जैसे:

• गर्भावस्था के लिए डोनर अंडे या डोनर स्पर्म का उपयोग करना
• पूर्व आरोपण निदान के लिए ऑप्ट
• गोद लेने का विकल्प
• अपने बच्चे को जन्म देने के जोखिम के लिए विकल्प चुनना

लेकिन अगर आप गर्भवती होने के बाद दोषपूर्ण जीन स्थापित करती हैं तो स्थिति के कारण उत्पन्न होने वाली चुनौतियों के लिए आपको तैयार करने में आनुवांशिक परामर्श बहुत प्रभावी है। यह आपको और आपके परिवार को वह स्थिति प्रदान करता है जो आपको स्थिति से निपटने के लिए आवश्यक होती है।