प्रोजेरिया - कारण, लक्षण, उपचार और अधिक

सामग्री:

इस लेख में

• प्रोजेरिया क्या है?
• प्रोजेरिया सिंड्रोम के प्रकार
• प्रोजेरिया के कारण
• प्रोजेरिया के लक्षण
• निदान
• जटिलताओं
• प्रोजेरिया उपचार
• घरेलू उपचार
• प्रोजेरिया वाले लोगों के लिए आउटलुक
• आपको डॉक्टर को कब बुलाना चाहिए?

प्रोजेरिया एक ऐसी स्थिति है जो बहुत दुर्लभ है और हर चार से आठ मिलियन नए जन्मों में से लगभग 1 में होती है। यह माना जाता है कि किसी भी समय, दुनिया भर में लगभग 200 से 250 बच्चे प्रोजेरिया के साथ रह रहे होंगे। प्रोजेरिया वाले बच्चे, तेजी से उम्र बढ़ने के कारण, यह देखने लगते हैं कि वे 10 साल की उम्र में भी पूरी तरह से वृद्ध हो चुके हैं और बुढ़ापे से संबंधित चिकित्सा स्थितियों से भी पीड़ित हैं।

जबकि हालत का कोई इलाज नहीं है, उचित दवा और देखभाल हालत के लक्षणों को कम कर सकते हैं और हालत के आगे बढ़ने में भी देरी कर सकते हैं।

प्रोजेरिया क्या है?

प्रोजेरिया, जिसे हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है , एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो नए जन्मों में तेजी से समय से पहले बूढ़ा होता है। एचजीपीएस की शुरुआत आमतौर पर 18 से 24 महीने के आसपास होती है। इस प्रगतिशील विकार के साथ पैदा हुए बच्चे जन्म के समय सामान्य दिखाई देंगे और केवल 18 महीने के आसपास लक्षण दिखाना शुरू कर देंगे। यह विरासत में नहीं मिला है या परिवारों से पारित नहीं हुआ है।

प्रोजेरिया सिंड्रोम के प्रकार

प्रोजेरिया का सबसे आम प्रकार हचिन्सन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम है, जो एक से दो साल की उम्र के बच्चों में प्रस्तुत करता है।

एक और प्रकार का प्रोजेरिया सिंड्रोम है जिसे विडमैन-राउटेनस्ट्राच सिंड्रोम कहा जाता है, जो शिशुओं में तब भी होता है जब गर्भाशय में होते हैं।

प्रोजेरिया, जिसकी बाद में शुरुआत की उम्र होती है, कहीं किशोर अवस्था के दौरान, वर्नर सिंड्रोम कहलाता है। इस सिंड्रोम वाले लोग 40 से 50 साल की उम्र तक रह सकते हैं।

एक अन्य प्रकार का प्रोजेरिया भी है जो बौनापन या अन्य असामान्य वृद्धि विशेषताओं के साथ होता है और इसे हॉलमैन-स्ट्रीफ-फ्रांकोइस सिंड्रोम कहा जाता है।

प्रोजेरिया के कारण

प्रोजेरिया नवजात शिशु के LMNA जीन में आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है। LMNA जीन नाभिक की संरचना का समर्थन करने के लिए प्रोटीन बनाने के लिए जिम्मेदार है। हालांकि, जेनेटिक म्यूटेशन के कारण, LMNA प्रोजेरिन नामक प्रोटीन बनाता है, जो कोशिकाओं को आसानी से तोड़ देता है और उन्हें अस्थिर बनाता है। यह HGPS वाले बच्चों में तेजी से उम्र बढ़ने को बंद करता है।

प्रोजेरिया के लक्षण

प्रोजेरिया के लक्षण दिखाई देते हैं और आसानी से पहचाने जाते हैं। हालांकि, वे बच्चे के पहले या दूसरे वर्ष के दौरान जन्म और केवल सतह पर दिखाई नहीं देते हैं। प्रोजेरिया के कुछ लक्षण हैं:

• पहले वर्ष में वृद्धि या वृद्धि की विफलता
• आइब्रो और पलकों को नुकसान
• गंजापन या बालों का झड़ना
• झुर्रीदार चेहरा
• खोपड़ी और चेहरे पर दृश्य रक्त वाहिकाओं
• चेहरे के आकार की तुलना में मैक्रोसेफली या एक बड़ा सिर
• पतली त्वचा जो दिखने में सूखी और पपड़ीदार होती है
• छोटे जबड़े और पतले होंठ
• उच्च अनिमेष आवाज
• प्रमुख, उभरी हुई आँखें और पूरी तरह से पलकें बंद करने में असमर्थता
• सख्त जोड़ें
• शरीर की चर्बी और मांसपेशियों की हानि
• कान जो चिपक जाते हैं

निदान

संभावना है कि डॉक्टर बच्चे को देखकर विकार की पहचान करेंगे। हालांकि, एक शारीरिक परीक्षा आयोजित की जाएगी और दृष्टि और सुनवाई की जांच की जाएगी, साथ ही नाड़ी और बच्चे के रक्तचाप को मापने के लिए। उस उम्र में सामान्य ऊंचाई और वजन की तुलना करने के लिए ऊंचाई और वजन भी लिया जाता है।

यदि प्रोजेरिया का संदेह है, तो हालत की पुष्टि करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षणों की एक श्रृंखला आयोजित की जाती है, जिसमें इंसुलिन प्रतिरोध और कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड के स्तर को मापने के लिए परीक्षण शामिल हैं। रक्त परीक्षण और आनुवंशिक परीक्षण भी LMNA जीन में उत्परिवर्तन का पता लगा सकते हैं।

जटिलताओं

प्रोजेरिया की जटिलताओं में ऐसे रोग शामिल हैं जो आमतौर पर बुढ़ापे की तरह होते हैं

• हृदय रोगों और दिल की स्थिति (दिल का दौरा)
• स्ट्रोक जैसी सेरेब्रोवास्कुलर समस्याएं
• स्क्लेरोडर्मा, एक ऐसी स्थिति जहां संयोजी ऊतक कड़ा और कठोर हो जाता है
• कुछ हद तक सुनवाई का नुकसान
• विलंबित दांत का गठन
• अत्यधिक नाजुक हड्डियां और एक असामान्य कंकाल संरचना
• इंसुलिन प्रतिरोध
• कूल्हे की अव्यवस्था
• मोतियाबिंद
• तीव्र संधिशोथ एपिसोड
• ऑस्टियोपोरोसिस
• atherosclerosis

प्रोजेरिया उपचार

जबकि प्रोजेरिया इलाज या उपचार उपलब्ध नहीं हैं, बच्चे अपने लक्षणों के लिए उपचार प्राप्त कर सकते हैं। इनमें रक्त कोलेस्ट्रॉल को कम करने और रक्त के थक्कों के गठन को रोकने के लिए दवाएं शामिल हो सकती हैं। दिल के दौरे और स्ट्रोक को रोकने के लिए कम खुराक में दैनिक सेवन के लिए एस्पिरिन का एक नुस्खा दिया जा सकता है।

चूंकि विकास की विफलता प्रमुख लक्षणों में से एक है, विकास हार्मोन को बच्चे की ऊंचाई और वजन के निर्माण में मदद करने के लिए भी प्रशासित किया जा सकता है। यदि बच्चा जोड़ों में कठोरता से पीड़ित है, तो आंदोलन को सुविधाजनक बनाने के लिए भौतिक चिकित्सा का सुझाव दिया जा सकता है। साथ ही हृदय रोग एक संभावित जटिलता है, कुछ बच्चे रोग की प्रगति को रोकने के लिए कोरोनरी बाईपास या एंजियोप्लास्टी जैसी सर्जरी से गुजर सकते हैं।

एक प्रकार की कैंसर की दवा जिसे फ़ार्नेसिल ट्रांसफरेज़ इनहिबिटर कहा जाता है या एफटीआई से क्षतिग्रस्त कोशिकाओं को ठीक करने की क्षमता हो सकती है। प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए अधिक व्यवहार्य उपचार विकल्प प्रदान करने के लिए इस प्रकाश में अनुसंधान किया जा रहा है।

घरेलू उपचार

प्रोजेरिया एक आनुवांशिक विकार है और स्थिति या स्थिति के लक्षणों को कम करने के लिए कोई प्रभावी घरेलू उपचार नहीं हैं। लक्षणों को दूर करने के कुछ तरीके इस प्रकार हैं:

• यह सुनिश्चित करना महत्वपूर्ण है कि प्रोजेरिया के साथ एक बच्चा पर्याप्त रूप से हाइड्रेटेड है क्योंकि वे जल्दी से निर्जलित होने की संभावना रखते हैं।
• लगातार अंतराल पर छोटे भोजन उन्हें विकसित करने के लिए आवश्यक सभी पोषण प्रदान करने के लिए सर्वोत्तम हैं।
• किसी भी असुविधा को दूर करने के लिए उन्हें नरम, गद्देदार जूते या आवेषण प्रदान करें।

प्रोजेरिया वाले लोगों के लिए आउटलुक

प्रोजेरिया बीमारी के साथ रहने वाले बच्चों के लिए, औसतन जीवन प्रत्याशा लगभग 13 वर्ष है। हालांकि, कुछ अधिक समय तक रह सकते हैं, 20 साल तक। लेकिन, चूंकि प्रोजेरिया एक इलाज के बिना आता है और कई चिकित्सा शर्तों के साथ होता है, इसलिए यह विकार को घातक बनाता है। बहुत से बच्चे जो प्रोजेरिया से प्रभावित होते हैं वे दिल की बीमारियों के शिकार होते हैं।

आपको डॉक्टर को कब बुलाना चाहिए?

प्रोजेरिया बीमारी के लक्षण काफी स्पष्ट हैं। यदि आप अपने बच्चे में उन्हें नोटिस करते हैं, तो पेशेवर राय लेने के लिए डॉक्टर से परामर्श करें। शारीरिक परीक्षण और लैब परीक्षणों के आधार पर डॉक्टर आपके संदेह की पुष्टि करने में सक्षम होंगे।

प्रोजेरिया सिंड्रोम एक विकार है जिसका वर्तमान में कोई इलाज नहीं है। हालांकि, उचित देखभाल और उपचार के साथ, लक्षणों को कुछ हद तक दूर रखा जा सकता है, जिससे बच्चों को लंबे समय तक जीवन जीने में मदद मिलती है। प्रोजेरिया के लिए कोई जोखिम कारक नहीं हैं और यह ऐसा कुछ नहीं है जो आनुवांशिक रूप से कम हो। यदि आपका बच्चा प्रोजेरिया से पीड़ित है, तो उसकी देखभाल के बारे में जाने का सबसे अच्छा तरीका यह सुनिश्चित करना है कि सभी उपचारों को समय पर प्रशासित किया जाता है और किसी भी तत्काल जटिलताओं को दूर करने के लिए डॉक्टर के नियमित दौरे किए जाते हैं।