स्क्रीनिंग ट्रायल के लिए खाका सामने आया: माता-पिता को क्या जानना होगा

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शोधकर्ताओं ने 500 गंभीर आनुवंशिक स्थितियों के लिए हजारों जोड़ों की स्क्रीनिंग करने की योजना बनाई है, जो उनके बच्चों पर गुजरने का जोखिम रखते हैं, ने आधिकारिक तौर पर मील का पत्थर परीक्षण शुरू किया है जो बदल सकता है कि कैसे वर्ल्ड अपने परिवार को शुरू करने की योजना बनाते हैं।

मैकेंजी के मिशन कैरियर स्क्रीनिंग परीक्षण के लिए पहला विस्तृत खाका इस महीने जारी किया गया था, जिसमें खुलासा किया गया था कि तीन साल का परीक्षण कैसे काम करेगा और उन जोड़ों के लिए क्या विकल्प होंगे जो अपने भविष्य के बच्चों को खोजने के लिए एक गंभीर विरासत में एक-एक-चार का मौका देते हैं या घातक आनुवंशिक स्थिति।

एक साधारण माउथ स्वैब या रक्त परीक्षण से 10, 000 जोड़े जो एक बच्चा होने के बारे में सोच रहे हैं या गर्भावस्था के शुरुआती चरण में लगभग 500 गंभीर या घातक पुनरावर्ती एक्स-गुणसूत्र-जुड़े जीन म्यूटेशन की जांच की जाएगी।

जीपी, प्रसूति, दाई, आनुवंशिकीविद् और आनुवांशिक परामर्शदाता 2019 के अंत से हर राज्य और क्षेत्र में विशिष्ट साइटों से जोड़ों की भर्ती शुरू करेंगे। अध्ययन में शामिल स्वास्थ्य पेशेवरों के माध्यम से ही जोड़े जा सकते हैं।

यह परियोजना राष्ट्रीय अनुसंधान नेटवर्क Worldn Genomics Health Alliance द्वारा सिडनी में NSW, मेलबर्न में मर्डोक चिल्ड्रन्स रिसर्च इंस्टीट्यूट और पर्थ में पश्चिमी विश्विद्यालय के साथ साझेदारी में संचालित की जाएगी।

ट्रायल में शामिल सिडनी साइट्स में रॉयल हॉस्पिटल फॉर वूमेन, आरपीए, नेपियन, लिवरपूल, वेस्टमेड और ब्लैकटाउन हॉस्पिटल शामिल हैं।

जोड़े को यह देखने के लिए परीक्षण किया जाएगा कि क्या वे स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए), सिस्टिक फाइब्रोसिस और नाजुक एक्स सिंड्रोम के वाहक हैं। शोधकर्ता अन्य "अल्ट्रा दुर्लभ" स्थितियों को अंतिम रूप देने पर काम कर रहे थे जो 3000 जीनों की एक मूल सूची से शामिल होंगे।

सभी जोड़ों को जानकारी और समर्थन देने की पेशकश की जाएगी कि उन्हें परीक्षण करने के लिए या नहीं, साथ ही साथ उपलब्ध विकल्पों का भी पता चलता है कि क्या वे दोनों वाहक हैं।

जिन जोड़ों में एक स्थिति के साथ एक बच्चा होने की संभावना अधिक होती है, उन्हें आरोपण आनुवंशिक निदान के एक चक्र तक मुफ्त पहुंच होगी, जिसमें वे आईवीएफ से गुजरना चुन सकते हैं और आनुवंशिक परिस्थितियों के लिए उनके भ्रूण का परीक्षण कर सकते हैं।

एक ही उत्परिवर्तन को ले जाने वाली गर्भवती महिलाएं एमनियोसेंटेसिस सहित आगे के परीक्षण का विकल्प चुन सकती हैं और समाप्ति पर विचार कर सकती हैं।

प्रभावित जोड़े आईवीएफ के बिना गर्भधारण का विकल्प चुन सकते हैं और प्रसव पूर्व परीक्षण से गुजर सकते हैं या जन्म के समय अपने बच्चे का परीक्षण कर सकते हैं। इनमें से कुछ स्थितियों के लिए, प्रारंभिक निदान बेहतर उपचार और जीवन की गुणवत्ता का कारण बन सकता है।

अन्य जोड़े दाता अंडे, शुक्राणु या भ्रूण का उपयोग करना चुन सकते हैं। वे बच्चे को नहीं अपना सकते या चुन सकते हैं।

यह अनुमान लगाया जाता है कि हर कोई गंभीर परिस्थितियों के लिए तीन से पांच आवर्ती जीन वहन करता है। यह केवल तब होता है जब दोनों माता-पिता एक ही म्यूटेशन करते हैं कि उनके बच्चे को संबंधित आनुवंशिक स्थिति को विकसित करने का एक-एक-चार मौका है, और दो में से एक मौका उनके बच्चे का वाहक होगा।

जोड़े को केवल यह बताया जाएगा कि उनके पास एक आनुवांशिक उत्परिवर्तन है यदि दोनों व्यक्ति एक ही स्थिति के लिए एक ही उत्परिवर्तन को ले जाते हैं - परीक्षण किए गए सभी जोड़ों में से लगभग 1 प्रतिशत, हालांकि कुछ शोधकर्ताओं को संदेह है कि यह 3 प्रतिशत से अधिक हो सकता है।

परीक्षण का नेतृत्व UNSW में प्रोफेसर किर्क, UWA में प्रोफेसर निगेल लियांग और मर्डोक चिल्ड्रन्स रिसर्च इंस्टीट्यूट में प्रोफेसर मार्टिन डेल्याटकी और दुनिया भर में लगभग 45 चिकित्सकों, वैज्ञानिकों, आनुवांशिक परामर्शदाताओं और रोगविदों की एक संचालन समिति द्वारा किया जाएगा।

प्रोफेसर किर्क ने कहा कि परियोजना दंपतियों को उपचार और सहायता के लिए बेहतर पहुंच सहित जानकारी और विकल्प प्रदान करेगी, जिससे भविष्य के हजारों परिवारों के जीवन पर फर्क पड़ेगा।

"मेरी नौकरी का हिस्सा उन दंपतियों से बात कर रहा है जिनके बच्चों में ये स्थितियाँ हैं। भविष्य के प्रति कुछ ठोस करने के लिए, जहाँ मेरे जैसे लोगों को भयानक खबरें नहीं तोड़नी हैं, यह एक जबरदस्त बात है, " डॉ। किर्क ने कहा।

इस परियोजना को राचेल और जोनाथन कैसला की बच्ची मैकेंजी के सम्मान में स्वास्थ्य मंत्री ग्रेग हंट द्वारा "मैकेंज़ी मिशन" करार दिया गया था, जो एसएमए 1 के साथ का निदान किया गया था और अक्टूबर 2017 में सात महीने की उम्र में मृत्यु हो गई थी।

"मैकेंज़ी के निदान के बाद हम जानते थे कि हम अपने परिवार के भविष्य को नहीं बदल सकते, लेकिन हम इसे अन्य परिवारों में होने से रोक सकते हैं, " श्रीमती कैसला ने कहा।

“इस वाहक स्क्रीनिंग पायलट परियोजना का नाम हमारी बेटी के नाम पर रखा गया है जो हमें इस तरह का गौरव प्रदान करती है; यह जानने के लिए कि वह इस विरासत के माध्यम से हमारे लिए सब कुछ होगा, ”उसने कहा।

परीक्षण को विश्व की स्वास्थ्य प्रणाली के भीतर एम्बेडेड जनसंख्या-व्यापक प्रजनन स्क्रीनिंग कार्यक्रम की व्यवहार्यता का परीक्षण करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। शोधकर्ता इसकी लागत-प्रभावशीलता, मनोवैज्ञानिक प्रभाव, नैतिकता और स्क्रीनिंग के लिए संभावित बाधाओं का मूल्यांकन करेंगे।

मैकेंज़ी का मिशन $ 500 मिलियन वर्ल्डेन जीनोमिक्स हेल्थ फ्यूचर्स मिशन का हिस्सा है - संघीय सरकार के मेडिकल रिसर्च फ्यूचर फंड द्वारा सबसे बड़ा निवेश।

मिस्टर हंट ने कहा है कि वह प्री-कॉन्सेप्ट कैरियर स्क्रीनिंग चाहते हैं जो सभी माता-पिता के लिए मुफ्त उपलब्ध हो, जो यह चाहते हैं ताकि वे सूचित प्रजनन विकल्प बना सकें।