प्रसवपूर्व परीक्षण के लिए नया गैर-आक्रामक विकल्प

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भविष्य के परीक्षण: एक नया परीक्षण ममी-टू-बी के लिए वर्तमान एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग की जगह ले सकता है।

केसी एंडरसन * अपने 12-सप्ताह के अल्ट्रासाउंड की प्रतीक्षा कर रहा था, लेकिन एक खुशहाल माप ने उस समय परेशान कर दिया जब एक न्युक्लियर माप से पता चला कि उसके बच्चे को डाउन सिंड्रोम के लिए उच्च जोखिम माना जाता था।

केसी कहती हैं, "हम गर्भवती होने से पहले प्रजनन चक्र के 16 चक्रों से गुजरते थे, और स्कैन परिणामों में मैं तबाह हो गई थी।"

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उसके डॉक्टर की सिफारिश पर, उसे एमनियोसेंटेसिस टेस्ट के लिए बुक किया गया था। जबकि केसी स्कैन के परिणामों की पुष्टि करना चाहती थीं, लेकिन इनवेसिव परीक्षण से जुड़े गर्भपात के जोखिम ने उन्हें भयभीत कर दिया

"गर्भ धारण करने की कोशिश करने के तीन साल बाद, मुझे एमनियो परीक्षण और गर्भपात होने का डर था, " वह कहती हैं। “डाउन सिंड्रोम वाले मेरे बच्चे का जोखिम 271 में एक था, जबकि एमनियोसेंटेसिस के साथ गर्भपात का जोखिम 300 में से एक था।

"एमनियोटिक द्रव को लीक करने और एक संक्रमण को अनुबंधित करने का अतिरिक्त खतरा भी भारी रूप से तौला गया और मुझे पता था कि मैं नियुक्ति के लिए नहीं जा सकता।"

व्याकुल, उसने एक ऐसे दोस्त से बात की जिसने एक नए जन्मपूर्व परीक्षण का उल्लेख किया था - गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्ट (एनआईपीटी)।

क्वींसलैंड फर्टिलिटी ग्रुप के एक उच्च अनुभवी प्रसूति और वरिष्ठ विशेषज्ञ डॉ। बॉब वाटसन, NIPT को "एक शानदार परीक्षण, और बहुत ही रोमांचक" बताते हैं। वह इसे उन रोगियों के लिए सुझाता है, जिन्हें डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए आगे निदान परीक्षण की आवश्यकता होती है, जिसमें ट्रिसोमी 13 (पटौ सिंड्रोम) और ट्रिसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) शामिल हैं।

एमनियोसेंटेसिस परीक्षण के विपरीत, जिसमें एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेने के लिए पेट के माध्यम से और गर्भाशय में एक सुई डाली जाती है, एनआईपीटी एक गर्भवती महिला के रक्तप्रवाह में भ्रूण डीएनए का विश्लेषण करता है। यह माँ की बांह से रक्त का एक छोटा सा नमूना लेकर आयोजित किया जाता है, और फिर उसे क्रोमोसोमल असामान्यताओं (शिशु का लिंग भी निर्धारित किया जा सकता है) के विश्लेषण के लिए भेजा जाता है।

डैड्स-टू-बी एक गाल स्वाब की आपूर्ति करने का विकल्प भी चुन सकता है, जो कुछ परिस्थितियों में परीक्षण के प्रदर्शन में सुधार कर सकता है।

डॉ। वाटसन बताते हैं, "वर्तमान में डाउन सिंड्रोम के लिए मुख्य स्क्रीनिंग परीक्षण लगभग 13 सप्ताह के गर्भ में किया जाता है। “यह मुख्य रूप से भ्रूण की गर्दन के पीछे की त्वचा को मापने और मातृ रक्त में दो प्रोटीनों की जांच करने के लिए होता है, जो कि गुणसूत्र असामान्यता होने पर भिन्न होता है।

"न्यूक्लियर स्कैन 10 डाउन गर्भधारण में से आठ या नौ को उठाता है, जो एनआईपीटी परीक्षण की 99.5 प्रतिशत सटीकता की तुलना में बहुत कम सटीक है। Nuchal में 3-5 प्रतिशत झूठी सकारात्मक दर है, जिससे अनावश्यक चिंता और आक्रामक निदान प्रक्रियाएं हो सकती हैं जैसे कि कुछ भी नहीं के लिए एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS)। ”

वैकल्पिक सीवीएस परीक्षण करने के लिए, पेट के माध्यम से एक सुई डाली जाती है। अपरा ऊतक का एक टुकड़ा निकाला जाता है और फिर गुणसूत्र असामान्यताओं और आनुवंशिक स्थितियों के लिए विश्लेषण किया जाता है; अपने आक्रामक स्वभाव के कारण, सीवीएस में गर्भपात होने का 70 जोखिम होता है।

क्योंकि एनआईपीटी एक रक्त परीक्षण है, इसमें गर्भपात का शून्य प्रतिशत जोखिम होता है, गर्भावस्था में पहले (10 सप्ताह के बाद से) किया जा सकता है, और अत्यधिक सटीक है। लेकिन इसकी कुछ सीमाएँ हैं।

"यह एक जुड़वां गर्भावस्था के मामले में नहीं किया जा सकता है क्योंकि दो प्लेसेन्ट हैं, या उन महिलाओं के लिए जो अंडे या भ्रूण दान का उपयोग करते थे, क्योंकि अलग-अलग डीएनए मामलों को भ्रमित करेंगे, " डॉ वॉटसन कहते हैं। "कभी-कभी मूल्यांकन करने के लिए रक्त में पर्याप्त भ्रूण के टुकड़े नहीं होते हैं, और परीक्षण को लगभग 5 प्रतिशत बार दोहराया जाना होगा, " वे कहते हैं।

लागत एक कारक भी है, जिसमें परीक्षण $ 720 से $ 1500 तक है। वर्तमान में कोई मेडिकेयर या निजी स्वास्थ्य बीमा छूट उपलब्ध नहीं है, हालांकि यह बदल सकता है।

लागत के बावजूद, अधिकांश महिलाओं के लिए जिन्हें आगे के परीक्षण की आवश्यकता होती है, एनआईपीटी एक कठिन समय में एक स्वागत योग्य विकल्प है। कई के लिए चिंता को कम करने के अलावा, यह दूरदराज और क्षेत्रीय दुनिया में महिलाओं के लिए अतिरिक्त फायदे हैं।

“एनआईपीटी ग्रामीण महिलाओं के लिए एक बहुत अच्छी परीक्षा है क्योंकि रक्त परीक्षण एक मशीनीकृत, स्वचालित प्रक्रिया है, जबकि न्यूकल स्कैन के लिए बहुत अधिक प्रशिक्षण की आवश्यकता होती है और एक पर्यवेक्षक त्रुटि मार्जिन होता है - सटीकता स्कैन और उपकरण कौन करता है पर निर्भर करता है उपलब्ध है और इतने पर, ”डॉ। वाटसन कहते हैं।

स्थान जो भी हो, एनआईपीटी के परिणामों के लिए दो सप्ताह की प्रतीक्षा है, एक अवधि केसी "उसे [उसके] जीवन के सबसे लंबे सप्ताह" के रूप में वर्णित करता है। शुक्र है कि केसी के लिए खबर अच्छी थी, उसकी एनआईपीटी रिपोर्ट में डाउन सिंड्रोम, ट्राईसोमी 18 और ट्रिसोमी 13 का बेहद कम जोखिम दिखा।

केसी और उनके पति ने तब से एक स्वस्थ बच्चे का स्वागत किया है और केसी का कहना है कि वह एनआईपीटी परीक्षण फिर से करने, या अन्य महिलाओं को इसकी सिफारिश करने में संकोच नहीं करेगी।

डॉ। वाटसन सकारात्मक है, भी। "एनआईपीटी एक बहादुर नई दुनिया की शुरुआत करता है, " वे कहते हैं। “कुछ महीनों में, एनआईपीटी का विस्तार डि जॉर्ज, प्रेडर-विली, एंजेलमैन और क्रि डू चैट सिंड्रोमेस के लिए परीक्षण शामिल करने के लिए किया जाएगा। हीमोफिलिया, सिस्टिक फाइब्रोसिस और अन्य स्थितियों की एक श्रृंखला के लिए परीक्षण जल्द ही पालन कर सकता है; NIPT द्वारा जीन अनुक्रमण द्वारा क्या निर्धारित किया जा सकता है।

"यह अमूल्य जानकारी प्रदान करता है और महिलाओं की पसंद प्रदान करता है, जो केवल एक अच्छी बात हो सकती है।"