शिशुओं में टाय-सैक्स रोग

सामग्री:

इस लेख में

• क्या है टीए सैक्स रोग?
• विभिन्न प्रकार के ताई सैक्स रोग
• कारण
• लक्षण
• निदान और परीक्षण
• इलाज
• निवारण

कुछ बच्चे अपने जन्म के बाद एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार विकसित कर सकते हैं, जिसे 'टाय-सैक्स' कहा जाता है, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स या तंत्रिका कोशिकाओं को धीरे-धीरे नष्ट कर देता है और अक्सर विकलांगता या मृत्यु की ओर जाता है। यह बीमारी इलाज योग्य नहीं है। हालांकि, इसके लिए स्क्रीनिंग और आवश्यक कार्रवाई करने के लिए गर्भावस्था में आनुवांशिक परीक्षण जल्दी किया जा सकता है। शोधकर्ता भविष्य में इस विकार का इलाज खोजने के लिए बोन मैरो ट्रांसप्लांट या जीन थेरेपी का अध्ययन कर रहे हैं।

क्या है टीए सैक्स रोग?

टाय-सैक्स एक वंशानुगत न्यूरोडीजेनेरेटिव डिसऑर्डर है जो माता-पिता से एक बच्चे तक पहुंच जाता है। एक बच्चे को यह बीमारी हो जाती है यदि वह दोनों माता-पिता से जीन विरासत में लेता है। शिशुओं में, घातक परिणामों के साथ यह एक दुर्लभ और प्रगतिशील बीमारी है। यह तब शुरू हो जाता है जब हेक्सोसामिनिडेस गैन्ग्लियोसाइड्स नामक फैटी घटकों को तोड़ने के लिए जिम्मेदार एक एंजाइम गायब होता है। तंत्रिका तंत्र और मस्तिष्क के सामान्य विकास के लिए गैंग्लियोसाइड्स आवश्यक हैं। आम तौर पर वे उचित संतुलन बनाए रखने के लिए हेक्सोसामिनिडेस ए एंजाइम द्वारा लगातार टूट जाते हैं। लेकिन टीए-सैक्स रोग में, यह एंजाइम (अतिरिक्त गैंग्लियोसाइड्स को हटाने के लिए आवश्यक) अनुपस्थित है। इस एंजाइम की अनुपस्थिति से मस्तिष्क में गैंग्लियोसाइड्स का संचय होता है जो तंत्रिका कामकाज में बाधा उत्पन्न करता है और विकार के लक्षणों में परिणाम होता है।

विभिन्न प्रकार के ताई सैक्स रोग

टाय-सैक्स बीमारी के कई रूप हो सकते हैं। इसका सबसे आम रूप शिशु है जो आम तौर पर 6 महीने की उम्र के आसपास के शिशुओं में प्रकट होता है जिसके बाद उनका विकास धीमा हो जाता है। विकार के एक गंभीर शिशु रूप वाले बच्चे आमतौर पर केवल बचपन तक जीवित रहते हैं।

इस बीमारी के अन्य रूप काफी दुर्लभ हैं। टीए-सैक्स रोग के लक्षण 2 से 5 वर्ष की आयु के बीच किशोरावस्था में दिखाई दे सकते हैं लेकिन आमतौर पर शिशु रूप में प्रदर्शित होने की तुलना में अधिक दुखी होते हैं। ऐसी स्थिति को किशोर हेक्सोसामिनिडेस कहा जाता है। रोग की प्रगति काफी धीमी है और 5 से 15 साल के बीच कभी भी मृत्यु हो सकती है। इस विकार का एक देर से शुरू होने वाला किशोर या वयस्क रूप भी है। इसके लक्षण आमतौर पर वयस्कता के दौरान दिखाई देते हैं। हालांकि, यह अत्यंत दुर्लभ और हल्के रूप में है। इस विकार वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा व्यक्तिगत से अलग-अलग हो सकती है।

रोग की एक और भिन्नता पुरानी हेक्सोसामिनिडेस है। लक्षण 5 वर्ष की आयु के बारे में दिखाना शुरू कर सकते हैं और 20 से 30 वर्ष की आयु तक उत्पन्न नहीं हो सकते हैं। यह फार्म में मिल्डर है।

कारण

रोग के कुछ कारण हो सकते हैं:

• हेक्सा में एक परिवर्तन या परिवर्तन (हेक्सोसामिनिडेस ए की एक उप-इकाई) जीन शरीर को हेक्सोसामिनिडेस ए एंजाइम का उत्पादन करने से रोकता है। इस एंजाइम की कमी से तंत्रिका तंत्र के काम को प्रभावित करने और बीमारी का कारण बनने वाले मस्तिष्क में गैंग्लियोसाइड्स नामक वसा का निर्माण होता है।

• यदि कोई बच्चा HEXA जीन को दो दोषपूर्ण विरासत में प्राप्त करता है, तो पिता और माता में से प्रत्येक को वह Tay-Sachs विकसित करता है। यदि बच्चे में एक उत्परिवर्तित जीन हो जाता है और दूसरा सामान्य जीन वह एक वाहक बन जाता है। वह बीमारी से प्रभावित नहीं हो सकता है लेकिन त्रुटिपूर्ण जीन को ले जाएगा और उसके संतानों के पास जाने की संभावना है।

लक्षण

नवजात शिशुओं के कुछ सामान्य लक्षण हैं- सैक्स रोग:

• जोर से शोर करने के लिए त्वरित शुरुआत प्रतिक्रिया
• सुनने की क्षमता में कमी
• परिधीय दृष्टि की हानि
• मांसपेशियों में ऐंठन
• मांसपेशी में कमज़ोरी
• घटता हुआ मानसिक कार्य
• एक चेरी-लाल स्पॉट विकसित करने वाली आंख
• तिरस्कारपूर्ण भाषण
• मांसपेशियों के समन्वय का अभाव
• रेंगते हुए, पलटते हुए, ऊपर बैठते हुए समन्वित आंदोलनों का अभाव

ताई-सैक्स के अन्य रूपों के लक्षण

टीए-सैक्स रोग के अन्य रूपों के लक्षण व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं। उनमें से कुछ हो सकते हैं:

• सांस लेने और निगलने में कठिनाई
• असंतुलित गति
• दृष्टि की हानि
• बरामदगी
• पक्षाघात
• संज्ञानात्मक रूप से बिगड़ा हुआ

निदान और परीक्षण

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (सीवीएस) जैसे प्रसव पूर्व परीक्षण आमतौर पर 10 से 12 सप्ताह के गर्भ के बीच किया जाता है जिसमें पेट या योनि के माध्यम से नाल से कुछ कोशिकाओं के नमूनों को निकालना शामिल होता है, जो कि टाय-सैक्स बीमारी के निदान में मदद कर सकता है। एमनियोसेंटेसिस एक और परीक्षण है जो आम तौर पर लगभग 15 से 20 सप्ताह के गर्भ में आयोजित किया जाता है; इस परीक्षण में माँ के पेट के माध्यम से एक सुई के साथ भ्रूण को घेरने वाले कुछ द्रव को बाहर निकालना शामिल है। यह परीक्षण विकार की घटनाओं को भी प्रकट कर सकता है। माता-पिता का आनुवंशिक परीक्षण यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि क्या वे ताई-सैक्स रोग के वाहक हैं।

यदि कोई बच्चा रोग के लक्षणों को प्रदर्शित करता है, तो डॉक्टर पहले परिवार के इतिहास के बारे में पूछताछ कर सकता है। वह चेरी-रेड स्पॉट की जांच के लिए बच्चे की शारीरिक आंखों की जांच भी करवा सकता है, जो 'टाय-सैक्स' विकार के लक्षण लक्षणों में से एक है। वह बच्चे के ऊतक या रक्त के नमूनों के एक एंजाइम विश्लेषण का सुझाव दे सकता है जो विकार की उपस्थिति की पुष्टि करने के लिए 'हेक्सोसामिनिडेस ए' के ​​अस्तित्व और स्तरों की जांच करता है। ताय-सैक्स बीमारी में स्तर अनुपस्थित या कम होते हैं।

इलाज

ताई-सैक्स बीमारी का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, कुछ उपचार इसके लक्षणों से निपटने में मदद कर सकते हैं, झटके को नियंत्रित करने के लिए एंटी-जब्ती दवाएं उपलब्ध हैं। अन्य सहायक उपचार में सांस की समस्याओं को कम करने के लिए बच्चे के फेफड़ों से अतिरिक्त बलगम गठन को हटाने के लिए छाती फिजियोथेरेपी का उपयोग शामिल हो सकता है।

यदि कोई बच्चा भोजन या तरल निगलने में कठिनाई का विकास करता है, तो एक डॉक्टर एक गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब- एक फीडिंग डिवाइस का सुझाव दे सकता है, जिसे बच्चे के पेट से होकर उसके पेट तक पहुँचाया जा सकता है। वैकल्पिक रूप से, एक एसोफैगोगैस्ट्रोस्टॉमी ट्यूब भी उचित खिला सक्षम करने के लिए शल्य चिकित्सा रखा जा सकता है। एक प्रभावित बच्चा भौतिक चिकित्सा या मालिश से कुछ आराम प्राप्त कर सकता है जो अधिक से अधिक आंदोलन को बढ़ावा देने के लिए जोड़ों और मांसपेशियों के लचीलेपन को बनाए रखने में मदद कर सकता है।

निवारण

वंशानुगत 'ताई-सैक्स' रोग की घटनाओं को रोकना मुश्किल हो सकता है क्योंकि यह वंशानुगत है। गर्भवती महिलाओं के एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस जैसे स्क्रीनिंग टेस्ट विकार के वाहक का पता लगाने में मददगार साबित हो सकते हैं। नैदानिक ​​रक्त परीक्षण यह पता लगाने का एक और तरीका है कि क्या अपेक्षित माता-पिता दोनों वाहक हैं या नहीं। एक बार बीमारी का पता चलने के बाद, आप अपने डॉक्टर से पूछ सकते हैं कि क्या किया जा सकता है।

यदि आपके पास ताई-सैक्स विकार का पारिवारिक चिकित्सा इतिहास है और बच्चे पैदा करने का इरादा है, तो यह उचित है कि आप आनुवंशिक परामर्श और आनुवंशिक परीक्षण के लिए जाएं। टीए-सैक्स बीमारी वाले बच्चों और उनके परिवारों के लिए, कई उपशामक देखभाल कार्यक्रम उपलब्ध हैं जो जीवन का आवश्यक समर्थन और गुणवत्ता प्रदान करने में मदद करते हैं।