फेनिलकेटोनुरिया क्या है?

सामग्री:

पीकेयू एक दुर्लभ विरासत में मिला चयापचय विकार है जिसके परिणामस्वरूप माता-पिता दोनों इस प्रभावित जीन के वाहक होते हैं। प्रभावित लोगों में एंजाइम फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस की कमी होती है। मस्तिष्क में कई न्यूरोट्रांसमीटर के निर्माण ब्लॉकों में फेनिलएलनिन नामक एक आवश्यक अमीनो एसिड को तोड़ने के लिए इस एंजाइम की आवश्यकता होती है।

फेनिलएलनिन हाइड्रॉक्सिलस की कमी का मतलब है कि, अनियंत्रित छोड़ दिया गया, Phe रक्तप्रवाह में बनाता है, जहां से यह विशेष रूप से मस्तिष्क को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है। पीकेयू का कोई इलाज नहीं है, और यह लगभग 10, 000 लोगों में से एक में होता है, लेकिन होने वाली समस्याओं को रोकने में मदद करने के लिए प्रबंधन रणनीतियों हैं।

पीकेयू के लिए प्रसव पूर्व जांच उपलब्ध है और एड़ी की चुभन परीक्षण (नवजात रक्त स्पॉट परीक्षण) के माध्यम से सभी नवजात शिशुओं की स्थिति की जाँच की जाती है।

फेनिलकेटोनुरिया के लक्षण क्या हैं?

विकास में देरी और सामाजिक कौशल में कमी, सिर का आकार सामान्य से बहुत कम, सक्रियता, दौरे, त्वचा पर चकत्ते और कंपन। पीकेयू वाले बच्चों में अक्सर हल्की बाल वाली त्वचा और आंखें होती हैं और अगर फिनाइललेन को आहार में लेने से परहेज नहीं किया जाता है, तो मस्ट-स्मेलिंग सांस, त्वचा और मूत्र का विकास हो सकता है।

Phenylketonuria के उपचार और उपचार क्या हैं?

पीकेयू का उपचार अत्यंत विशिष्ट है और एक उपचार योग्य बीमारी है। उपचार का मुख्य आधार एक कड़ाई से नियंत्रित आहार है, जो प्रोटीन में कम है और इसमें इस महत्वपूर्ण पोषक तत्व के लिए विशेष रूप से निर्धारित विकल्प शामिल हैं। कृत्रिम मिठास वाले एस्पार्टेम में फेनिलएलनिन भी होता है और इससे बचा जाना चाहिए। आहार से विचलन गरीब एकाग्रता, खराब स्मृति और प्रभावित बच्चों में संगठनात्मक कौशल की कमी हो सकती है। भाषण में देरी के साथ-साथ भावनात्मक अस्थिरता और सामान्य चिंता भी हो सकती है। हालांकि, आहार का सख्ती से पालन करने का मतलब है कि प्रभावित बच्चे सामान्य रूप से विकसित हो सकते हैं।

यह गाइड

इस लेख का अभिप्राय चिकित्सा पेशेवर द्वारा दी गई चिकित्सा सलाह को स्थान देना नहीं है - यदि आपको कोई चिंता है, तो तुरंत अपने चिकित्सक से संपर्क करें।