प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण के बारे में 10 तथ्य

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प्रसवपूर्व आनुवांशिक परीक्षण बहुत भ्रामक और भावनात्मक हो सकता है। ह्यूस्टन में यूनिवर्सिटी ऑफ टेक्सास मेडिकल स्कूल में प्रीनेटल जेनेटिक काउंसलिंग सर्विसेज के निदेशक जेनिफर होसोवेस्क की मदद से, यहां कुछ ऐसे कठिन सवाल हैं जिनका जवाब माता-पिता पूछ रहे हैं।

1. कैरियर स्क्रीनिंग गर्भावस्था से पहले किया जा सकता है

कैरियर स्क्रीनिंग एक मानक रक्त परीक्षण है जो गर्भवती होने से पहले या गर्भावस्था के दौरान एक महिला पर किया जा सकता है जो पुनरावर्ती स्थितियों और रोगों के लिए परीक्षण करता है। वाहक स्क्रीनिंग के विभिन्न "पैनल" उर्फ ​​बैच उपलब्ध हैं, कभी-कभी जातीय पृष्ठभूमि पर निर्भर करते हैं। यदि कोई महिला वाहक स्क्रीनिंग में सकारात्मक परीक्षण करती है, तो वही परीक्षण पिता को प्रदान किया जाता है। यदि पिता भी सकारात्मक परीक्षण करता है, तो 25 प्रतिशत संभावना है कि भ्रूण की यह स्थिति होगी। बाद के परीक्षणों और विस्तारित वाहक स्क्रीनिंग पर चर्चा करने के लिए, अपने चिकित्सक या एक आनुवंशिक परामर्शदाता से संपर्क करें।

2. प्रथम और द्वितीय तिमाही परीक्षण मानक अभ्यास हैं

एक गर्भावस्था के पहले तिमाही में एक नाक पारभासी परीक्षण की पेशकश की जाती है। रक्त के काम और एक अल्ट्रासाउंड के माध्यम से, इस परीक्षण का उपयोग डाउन सिंड्रोम के साथ-साथ अन्य अधिक गंभीर और कम सामान्य गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए मूल्यांकन जोखिमों के लिए किया जाता है। यदि पहली तिमाही में एक न्यूक्लियर ट्रांसलूसेंसी परीक्षण नहीं किया जाता है, तो दूसरी तिमाही में "क्वाड स्क्रीन" रक्त परीक्षण की पेशकश की जाती है। ये मानक परीक्षण गर्भावस्था के लिए जोखिम पैदा नहीं करते हैं। इन परीक्षणों के बारे में अधिक समझने के लिए, अपने चिकित्सक या एक आनुवंशिक परामर्शदाता से संपर्क करें।

3. एमनियोसेंटेसिस नमूने एम्नियोटिक फ्लूइड

एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर 16 वें और 24 वें सप्ताह के बीच महिलाओं के लिए गुणसूत्र असामान्यताएं या परिवार के इतिहास, मातृ आयु या असामान्य न्यूक्लियर ट्रांसडेंसी या क्वाड स्क्रीन की वजह से अन्य आनुवंशिक स्थितियों के लिए बढ़ते जोखिम के बीच की पेशकश की जाती है। बच्चे के चारों ओर एम्नियोटिक द्रव का एक नमूना प्राप्त करने के लिए माँ के पेट में एक सुई लगाकर एमनियोसेंटेसिस किया जाता है। इस नमूने का उपयोग करके, डॉक्टर अधिक सटीक जानकारी प्राप्त करने में सक्षम हैं। यह एक नैदानिक ​​परीक्षण है और गर्भावस्था के साथ 1/3% मौका या कम जटिलता है। जटिलताओं में रक्तस्राव, द्रव या गर्भपात शामिल हो सकता है। कुछ क्षेत्रों में एमनियोसेंटेसिस की पेशकश नहीं की जा सकती है इसलिए आपको आगे की जानकारी के लिए अपने डॉक्टर या जेनेटिक काउंसलर से बात करनी चाहिए।

4. क्रोनिक विल्लस सैम्पलिंग (सीवीएस) टेस्ट प्लेसेंटा ऊतक

सीवीएस 11 वें और 13 वें सप्ताह के बीच होता है - पहले एक एमनियो की तुलना में, जिसे कुछ महिलाएं पसंद करती हैं। सीवीएस एक आक्रामक परीक्षण भी है, लेकिन एमनियोटिक द्रव का नमूना लेने के बजाय, यह नाल के ऊतक का नमूना लेता है। सीवीएस प्राप्त करने के कारणों में एक असामान्यता के साथ पिछली गर्भावस्था शामिल है, एक पारिवारिक इतिहास जिसमें आनुवांशिक स्थितियां शामिल हैं, एक असामान्य पहली तिमाही स्क्रीनिंग परिणाम, या 35 वर्ष से अधिक उम्र की मां होना। सीवीएस प्रैक्टिशनर के आधार पर 1% या उससे कम की गर्भावस्था के लिए थोड़ा जोखिम पैदा करता है। जटिलताओं में रक्तस्राव, द्रव की हानि या गर्भपात शामिल हो सकता है। सीवीएस केवल कुछ क्षेत्रों में उपलब्ध है। CVS के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करने के लिए अपने डॉक्टर या आनुवांशिक परामर्शदाता से बात करें।

5. नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT) सबसे नया टेस्ट है

एनआईपीटी एक नया (2011 पतन के रूप में) रक्त परीक्षण है जो महिलाओं को गर्भावस्था के नौ सप्ताह में शुरू हो सकता है। एनआईपीटी, जिसे सेल-फ्री डीएनए स्क्रीनिंग के रूप में भी जाना जाता है, मां के रक्तप्रवाह में भ्रूण के डीएनए को मापता है और विशिष्ट गुणसूत्र असामान्यताएं जैसे कि ट्राइसॉमी 13 और ट्राइसॉमी 18 की पहचान कर सकता है। एनआईपीटी के लाभ यह है कि यह गैर-आक्रामक है और एक उच्च सटीकता दर दिखाता है। पहली और दूसरी तिमाही स्क्रीन की तुलना में। एनआईपीटी के साथ कोई जोखिम नहीं हैं लेकिन सीमाएं हैं। यह एक स्क्रीनिंग टेस्ट है, न कि डायग्नोस्टिक टेस्ट जैसे एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस, और एक सकारात्मक परिणाम के कारण महिलाओं को आगे के परीक्षण से गुजरना पड़ सकता है। एनआईपीटी के बारे में अधिक जानकारी प्राप्त करने के लिए, अपने चिकित्सक या आनुवंशिक परामर्शदाता से संपर्क करें।

6. मौखिक ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण मानक हैं

एक मौखिक ग्लूकोज टॉलरेंस टेस्ट गर्भकालीन मधुमेह के लिए है जो गर्भावस्था के दौरान महिलाओं में विकसित होता है। गर्भकालीन मधुमेह केवल उन महिलाओं में होता है जिन्हें गर्भावस्था से पहले मधुमेह नहीं होता है। परीक्षण गर्भावस्था के 24 वें और 28 वें सप्ताह के बीच दिया जाता है और इसमें 60 मिनट बाद रक्त परीक्षण के बाद ग्लूकोज तरल पीना शामिल होता है। यदि रक्त शर्करा बहुत अधिक है, तो डॉक्टर आपको एक लंबा, दूसरा परीक्षण देगा; पहली स्क्रीनिंग को "विफल" करना और फिर दूसरे पर पूरी तरह से ठीक होना संभव है। यदि गर्भकालीन मधुमेह अनुपचारित हो जाता है, तो यह भ्रूण को जोखिम पैदा कर सकता है जैसे कि बहुत बड़ी हो जाना, जन्म के साथ समस्याएं, या प्रसव के बाद अतिरिक्त समस्याएं। यह परीक्षण सभी गर्भवती महिलाओं को दिया जाता है।

7. शरीर रचना विज्ञान (अल्ट्रासाउंड) बच्चे को मापने - और उंगलियों और पैर की गिनती

20 सप्ताह में, आपका डॉक्टर संभवतः शरीर रचना स्कैन की पेशकश करेगा। यह अल्ट्रासाउंड देखभाल करने वाले को बच्चे को देखने और उसके माप की जांच करने के साथ-साथ दिल के जटिल क्षेत्रों सहित शरीर में किसी भी तरह की असामान्यताएं देखने का अवसर देता है। आपके डॉक्टर के आधार पर, अल्ट्रासाउंड को 20 वें सप्ताह के बाद या गर्भावस्था के अंत तक मासिक रूप से पेश किया जा सकता है। आपके लिए उपलब्ध स्कैन की आवृत्ति के बारे में अपने डॉक्टर से बात करें। अधिकांश अध्ययन इन स्कैन को सुरक्षित दिखाते हैं, लेकिन कुछ उभरते विज्ञान का कहना है कि अनावश्यक स्कैन को सीमित करना बुद्धिमानी है; क्या तुम खोज करते हो।

8. जो जोखिम में है वह हमेशा विकसित होता है

सबसे अधिक जोखिम की स्थिति एक आनुवंशिक स्थिति के साथ एक पारिवारिक इतिहास वाले लोग हैं, जिनके पास एक मुद्दे के साथ पिछली गर्भावस्था है, या गर्भपात हुआ है। ये मानदंड 35 वर्ष से अधिक उम्र की मां के महत्व को पार करने के लिए शुरू हो रहे हैं। डॉक्टर जातीय आधारित वाहक स्क्रीनिंग से दूर जा रहे हैं क्योंकि जातीयता को परिभाषित करना कठिन हो रहा है। अफ्रीकी अमेरिकियों में सिकल सेल एनीमिया अभी भी अधिक आम है। पूर्वी यूरोपीय पृष्ठभूमि के साथ एशकेनाज़ी यहूदियों के लिए ताई-सैक्स, पारिवारिक दुस्तानता, कैनावन रोग और सिस्टिक फाइब्रोसिस अधिक आम हैं। जैसा कि जानकारी विकसित होती है, आपको अपने डॉक्टर या आनुवंशिक परामर्शदाता से बात करनी चाहिए।

9. जेनेटिक टेस्ट आवश्यक नहीं हैं

माता-पिता को आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश की जाती है, लेकिन उन्हें यह तय करना चाहिए कि वे बच्चे के बारे में कितनी जानकारी चाहते हैं और इसका उपयोग कैसे किया जाएगा। माता-पिता अक्सर गर्भावस्था या गर्भावस्था के बाद की जटिलताओं के लिए खुद को तैयार करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का चयन करते हैं। डॉक्टर और आनुवंशिक परामर्शदाता माता-पिता को संसाधन, रेफरल और संतुलित जानकारी प्रदान करके महत्वपूर्ण हैं। यह निर्धारित करना महत्वपूर्ण है कि आपका डॉक्टर इन परीक्षणों के विकास में कहां है। यदि आपके डॉक्टर के पास आपको संदर्भित करने के लिए एक आनुवांशिक परामर्शदाता नहीं है, तो आप नेशनल सोसाइटी ऑफ़ जेनेटिक काउंसलर की वेबसाइट NSGC.org पर जा सकते हैं और अपने ज़िप कोड में टाइप कर सकते हैं।

10. बीमा हमेशा जेनेटिक परीक्षण को कवर नहीं करता है

आनुवंशिक परीक्षण के लिए बीमा कवरेज आपके द्वारा प्राप्त किए जा रहे परीक्षणों और आपके बीमा वाहक के प्रकारों पर अत्यधिक निर्भर है। रूटीन जेनेटिक टेस्ट, जैसे कि कैरियर स्क्रीनिंग, न्यूकल ट्रांसलेंसी और क्वाड टेस्ट आमतौर पर कुछ हद तक कवर होते हैं। नए परीक्षण, ऐसे एनआईपीटी को कवर नहीं किया जा सकता है। कई डॉक्टरों के कार्यालय प्रत्येक बीमा पॉलिसी के दिशानिर्देशों से परिचित हो सकते हैं, लेकिन परिवार स्वयं के लिए जांच करना चाहते हैं कि क्या उनके पास आनुवंशिक स्क्रीनिंग पर कोई नीति है।