जो बच्चे बाल या दांत नहीं बढ़ा सकते

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जब मैरी केए रिक्टर के बेटे को 33 साल पहले हाइपोहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लासिआ का पता चला था, तो वह केवल स्थिति के बारे में कुछ पैराग्राफ पा सकती थी, जो दांतों, बालों और पसीने की ग्रंथियों के विकास को रोकती है।

रिचर्स के लिए, यात्रा तब शुरू हुई थी जब रिक्टर के बेटे चार्ली को गर्मी की गर्मी में बसने में असमर्थता प्रतीत हो रही थी। लेकिन चार्ली के दांतों के माध्यम से नहीं आया था, लेकिन एक और संकेत भी था। जब वह एक वर्ष का था और तब भी उसके दांत नहीं थे, तो उसके दंत चिकित्सक ने उसे 18 महीने तक चिंतित न होने की बात कही।

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जब वह 16 महीने का हो गया, तब भी, रिक्टर इंतजार नहीं कर सकता था। वह उसे एक्स-रे के लिए ले गई, और वे वापस खाली आ गए। दांतों के माध्यम से आने के लिए बिल्कुल भी नहीं थे।

सौभाग्य से, उसके दंत चिकित्सक को हाइपोहाइड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लासिआ (एचईडी) के बारे में पता था, और उसके लिए खबर को तोड़ दिया।

"मुझे याद है कि उस दफ्तर से बाहर निकलना, (चार्ली) को इतना कसकर पकड़ना, मानो मैं उसे हर उस चीज़ से बचाने जा रही थी, जो साथ आएगी।"

उसके बाल रोग विशेषज्ञ ने जानकारी के लिए चिकित्सा पुस्तकालयों की खोज की, केवल समय-समय पर आधा दर्जन पैराग्राफ खोजने के लिए। हालत के साथ बच्चों के अन्य माता-पिता को खोजने का एकमात्र तरीका वह सीखने जा रहा था कि अपने बच्चे की देखभाल कैसे करें।

उसने मदद के लिए डेंटल स्कूलों को लिखा, और HED बच्चों के माता-पिता के लिए एक समाचार पत्र के लिए संपर्क विवरण दिया गया। इसमें, माता-पिता ने डेन्चर प्राप्त करने के महत्व से सब कुछ के बारे में जानकारी साझा की थी कि क्या बच्चे खेल खेल सकते हैं। माता-पिता ने सूखी आंखों और नाक के लिए बीमा या देखभाल से निपटने के तरीके के बारे में सुझाव दिए। उन्होंने बच्चों की बुद्धि के बारे में एक दूसरे के डर को दूर किया या वे कब तक जीवित रहेंगे।

लेकिन रिक्टर को लगा कि उन्हें और कुछ करने की जरूरत है।

"दो बातें स्पष्ट हो गईं, रिक्टर ने कहा। हमें बच्चों की देखभाल करने में मदद करनी थी जिनके परिवार इसे बर्दाश्त नहीं कर सकते थे, और हमें कुछ शोधों को प्रोत्साहित करने की कोशिश करनी थी।"

उन्होंने 1981 में एक्टोडर्मल डिसप्लासिस के लिए नेशनल फाउंडेशन की स्थापना की। परिवारों ने ओरेगन हेल्थ एंड साइंस यूनिवर्सिटी के शोधकर्ता डॉ। जोनाथन ज़ोनाना को रक्त के नमूने प्रदान किए, जो विकार से जुड़े जीन का पता लगाने में सक्षम थे। ज़ोनाना को अपने शोध को जारी रखने के लिए धन जुटाने के लिए उन्होंने सैर, बारबेक्यू और सामूहिक मेल-जोल रखा, जिससे उन्हें अगले 12 वर्षों में बड़े सरकारी अनुदान जीतने में मदद मिली।

1996 में, ज़ोनोना और राष्ट्रीय शोधकर्ताओं की एक टीम - जिसमें वाशिंगटन विश्वविद्यालय में दो शामिल थे - ने जीन उत्परिवर्तन की पहचान की, जिससे स्थिति का पता चला, जिससे वैज्ञानिकों को उपचार का लक्ष्य मिला। ये जीन शरीर को प्रोटीन बनाने के लिए कहते हैं जो पसीने की ग्रंथियों, दांतों, बालों, त्वचा और अन्य श्लेष्म ग्रंथियों के सामान्य विकास के लिए जीवन में जल्दी की जरूरत होती है, जो श्वसन संबंधी बीमारियों और अधिक गर्मी से बचाते हैं।

नींव के आधार पर, पेंसिल्वेनिया और स्विटज़रलैंड में वैज्ञानिकों ने एक सिंथेटिक प्रतिस्थापन प्रोटीन विकसित किया, इसे कुत्तों और चूहों में परीक्षण किया और मनुष्यों में इसका अधिक अध्ययन किया। रिक्टर ने रास्ते में सभी शोधकर्ताओं के साथ मिलकर काम किया, यहां तक ​​कि परीक्षण किए गए कुत्तों को देखकर उनके दांतों का पूरा सेट मिल गया।

2007 में एक झटका लगा, जब सिंथेटिक प्रोटीन बनाने वाली कंपनी को खरीद लिया गया। दो साल तक शोध चला। आखिरकार एक स्वास्थ्य देखभाल निवेश फर्म जुड़ गई और काम जारी रहा।

सितंबर 2013 में, पहले बच्चे को जर्मनी में रिप्लेसमेंट प्रोटीन थेरेपी मिली। एक और कैलिफोर्निया में इलाज किया गया था।

नई आशा

मिशिगन के वॉटरफोर्ड की 35 वर्षीय सारा यरोच को पता था कि उसे हाइपोहिड्रोटिक एक्टोडर्मल डिस्प्लासिया वाले लड़के को जन्म देने का 50-50 मौका है। उत्परिवर्तित जीन को एक्स गुणसूत्र के माध्यम से पारित किया जाता है, और उसके पिता की स्थिति थी। उसका छह साल का बच्चा पहले से ही HED था। (विकार के बिना इतिहास वाले परिवारों में सहज परिवर्तन भी हो सकते हैं।)

यरोच का 20 फरवरी को उसका बेटा एंड्रयू था। उसने अपने बच्चे की आंखों, उसकी उदास नाक और जबड़े के आसपास की पतली त्वचा को देखा, और तुरंत जान गई।

यरोच की बहन ने एक नई चिकित्सा के परीक्षण के बारे में सुना था और अधिक जानकारी मांगी थी। उसने सीखा कि नवजात शिशुओं को जीवन के पहले दो हफ्तों के भीतर एक अंतःशिरा जलसेक प्राप्त करने की आवश्यकता होती है; अगले दो हफ्तों में चार और इन्फ्यूजन का पालन किया जाएगा। अब तक के अध्ययनों में कोई गंभीर जोखिम नहीं था।

यारोच को आनुवांशिक परीक्षण करने, अपने दो बड़े बच्चों की व्यवस्था करने और निकटतम अध्ययन स्थल पर जाने के लिए जल्दी से कार्य करना था। एंड्रयू को अपना पहला जलसेक 5 मार्च को हुआ था।

वे जानते हैं कि एक मौका है कि थेरेपी उनके बच्चे की मदद नहीं कर सकती है, लेकिन यह एक शुरुआत है जो उनके पोते के लिए बेहतर थेरेपी का कारण बन सकती है।

रॉबर्ट यारॉच ने कहा, "एंड्रयू के लिए यह न केवल हमारी पारिवारिक इकाई और हमारी विस्तारित परिवार इकाई को प्रभावित करने का एक अवसर है, बल्कि दुनिया पर प्रभाव बनाने के लिए भी एक अवसर है।" "यह अवसर अक्सर साथ नहीं आता है, और हम इसका एक हिस्सा बनना चाहते थे। हम चाहते हैं कि एंड्रयू इसका एक हिस्सा हो।"

जब मैरी काई रिक्टर ने सुना कि एक परिवार सेंट लुइस में अध्ययन करने के लिए आ रहा है, तो उन्हें उन्हें देखना होगा, उसने कहा। "मैं उन सभी से मिलना चाहता था। मैंने उनकी प्रशंसा की जो उन्होंने किया था।"

क्योंकि हालत वाले बच्चे इतने हड़ताली समान दिखते हैं, रिक्टर ने कहा कि हर बार वह एक को देखता है, यह अपने ही बेटे के चेहरे को फिर से देखने जैसा है। दंत चिकित्सक कार्यालय के बाहर चार्ली की क्लच की ज्वलंत स्मृति वापस आती है। एंड्रयू को देखकर उसने कहा, यह एक ऐसा क्षण है जिसे वह कभी नहीं भूल पाएगी।

रिक्टर ने कहा, "मेरे लिए ऐसा होना एक अविश्वसनीय आशीर्वाद था, " और यह धारणा है कि 30-प्लस साल पहले हमारे लिए जो यात्रा शुरू हुई थी, वह संभवतः उसके लिए इतनी भिन्न हो सकती है। "

- स्टाफ लेखकों के साथ एमसीटी