अतिरिक्त गुणसूत्र या त्रिशोम के साथ पैदा हुआ बच्चा - इसका क्या मतलब है

सामग्री:

इस लेख में

• क्या मतलब है अगर एक बच्चा एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होता है
• शिशुओं में अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण और जोखिम कारक
• क्या होता है अगर नवजात शिशु में त्रिसोमी है
• गर्भावस्था में ट्रिसोमी के लक्षण
• ट्राइसॉमी विकार का निदान कैसे किया जाता है
• पूछे जाने वाले प्रश्न

एक माँ के रूप में, आप एक स्वस्थ गर्भावस्था और एक स्वस्थ बच्चे के लिए अपनी क्षमता में सब कुछ आज़माती हैं। हालांकि, ऐसे समय हो सकते हैं जब बच्चे विभिन्न कारणों से मां के गर्भ में कुछ स्वास्थ्य जटिलताओं का विकास कर सकते हैं। और एक ऐसी जटिलता जो एक बच्चे को हो सकती है वह एक अतिरिक्त गुणसूत्र या त्रिसूमी है। क्या यह एक गंभीर स्थिति है और इसका क्या मतलब है? ठीक है, अगर आपके मन में ये प्रश्न हैं, तो हम अनुशंसा करते हैं कि आप इस स्थिति को बेहतर तरीके से समझने के लिए निम्नलिखित लेख पढ़ें।

क्या मतलब है अगर एक बच्चा एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा होता है

ज्यादातर मामलों में, एक बच्चा प्रत्येक गुणसूत्र की 2 प्रतियों के साथ पैदा होता है: एक प्रति मां से विरासत में मिली है, और दूसरी पिता से। हालांकि, कभी-कभी कोशिका विभाजन के दौरान एक जैविक गड़बड़ हो सकती है, और 46 के बजाय, 47 गुणसूत्रों के साथ एक बच्चा पैदा हो सकता है। वैज्ञानिक शब्दों में, इसे 'ट्राईसोमी' कहा जाता है।

इस तरह के अधिकांश मामलों में, प्रकृति स्थिति का ध्यान रखती है लेकिन भ्रूण को 'गर्भपात' करती है - अर्थात पहली तिमाही में ही माँ को प्राकृतिक गर्भपात हो जाएगा। हालांकि, अगर ऐसा नहीं होता है, तो बच्चा एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा हो सकता है। ट्राइसॉमी सबसे अधिक गुणसूत्र संख्या 21 में देखी जाती है, जिसे डाउन सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले सभी शिशुओं में कुछ हद तक मानसिक विकलांगता हो सकती है, लेकिन केवल 10 प्रतिशत शिशुओं में मानसिक स्थिति गंभीर हो सकती है। गुणसूत्र संख्या 21 के अलावा, गुणसूत्र संख्या 13 (पटौ सिंड्रोम), 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), 8 (वर्कनी सिंड्रोम) और 9 में भी त्रिसूमी देखी जा सकती है, जिनमें से प्रत्येक लक्षण लक्षणों के एक विशिष्ट समूह द्वारा चिह्नित है - दोनों शारीरिक और मानसिक । 13 या 18 वर्ष के बच्चे जो ट्राइसॉमी करते हैं वे शायद ही कभी कुछ हफ्तों या महीनों से अधिक रहते हैं।

शिशुओं में अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण और जोखिम कारक

आप एक माँ के रूप में आश्चर्यचकित हो सकती हैं कि क्या गलत हुआ और आपके बच्चे में यह असामान्यता क्यों है। यहां ऐसे कारण बताए गए हैं जिनसे आप समझ पाएंगे कि आपके बच्चे को खतरा क्यों है:

ट्राइसॉमी के कारण

1. अर्धसूत्रीविभाजन

अर्धसूत्रीविभाजन एक विशेष प्रकार का कोशिका-विभाजन है जो महिलाओं में अंडे, और पुरुषों में शुक्राणुओं को जन्म देता है। अंडे और शुक्राणु दोनों के पास केवल 23 गुणसूत्र होते हैं - प्रत्येक गुणसूत्र की एक प्रति। हालांकि, यदि अर्धसूत्रीविभाजन गलत हो जाता है, तो इसके परिणामस्वरूप एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ एक अंडाणु या शुक्राणु हो सकता है, एक लापता गुणसूत्र, या कुछ गुणसूत्रों के अतिरिक्त टुकड़े।

2. मितव्ययिता विषमता

यह एक प्रकार का कोशिका विभाजन है जो आपके एकल-कोशिका वाले भ्रूण को पूरी तरह कार्यात्मक बच्चे में विकसित करने देता है, इससे पहले कि आप उसे जन्म दें। मिटोसिस जीवन भर होता है - यह शरीर से मृत कोशिकाओं को फिर से भरने में हमारी मदद करता है। हालांकि, यदि भ्रूण में होने वाला माइटोसिस किसी बिंदु पर गलत हो जाता है, तो इससे त्रिशोम हो सकता है।

ट्राइसॉमी के जोखिम कारक

1. माता की आयु

यदि एक गर्भवती माँ की आयु 35 वर्ष से अधिक है, तो उसके गर्भ में बच्चे को जन्म देने की संभावना बढ़ जाती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि जैसे ही महिला की उम्र बढ़ती है, उसके अंडे की गुणवत्ता बिगड़ जाती है, जिससे क्रोमोसोमल दोष होने की संभावना बढ़ जाती है।

2. विटामिन बी की कमी

बहुत से ट्राइसॉमी मामलों में, यह पाया गया है कि माँ विटामिन बी, विशेष रूप से फोलिक एसिड की कमी थी। यह महिलाओं को गर्भ धारण करते ही फोलिक एसिड की खुराक पर डाल दिया जाता है।

3. Teratogens की उपस्थिति

टेराटोजन किसी भी पदार्थ है जो भ्रूण को नुकसान पहुंचाता है। Teratogens भ्रूण के सामान्य विकास में बाधा डालते हैं और आपके बच्चे में दोषों को जन्म दे सकते हैं। कुछ सामान्य रूप से ज्ञात टैराटोगन शराब, धूम्रपान, तंबाकू, कुछ दवाओं का उपयोग, अवैध ड्रग्स, बैक्टीरिया या वायरल संक्रमण और विकिरण हैं।

क्या होता है अगर नवजात शिशु में त्रिसोमी है

यदि आपके बच्चे में एक अतिरिक्त गुणसूत्र है, तो ज्यादातर मामलों में यह गर्भपात का कारण बन सकता है (भले ही आपका बच्चा पूरी तरह से विकसित होने से पहले) या एक गर्भस्थ शिशु। यदि शिशु इस दोष से बच जाता है, तो न केवल उसकी उम्र कम हो सकती है, बल्कि उसे कई स्वास्थ्य जटिलताएं भी हो सकती हैं। कुछ गुणसूत्रों के साथ कुछ स्वास्थ्य स्थितियां या बीमारियां हैं जो एक बच्चे को हो सकती हैं:

ट्राइसॉमी 21 - डाउन सिंड्रोम

जैसा कि नाम से पता चलता है, यह असामान्यता गुणसूत्र संख्या 21 में पैदा होती है, और यह एक अतिरिक्त गुणसूत्र की सबसे आम असामान्यता है। लगभग 90 प्रतिशत मामलों में, बच्चे को यह असामान्यता माँ की तरफ से मिल सकती है। ट्राइसॉमी 21 या डाउन सिंड्रोम तब उत्पन्न होता है जब एक बच्चा तीन 21 क्रोमोसोम के सेट के साथ पैदा होता है।

डाउन सिंड्रोम के प्रकार निम्नलिखित हैं:

• स्टैण्डर्ड ट्रिसोमी 21: शरीर की प्रत्येक कोशिका में गुणसूत्र संख्या 21 की एक अतिरिक्त प्रति होती है। यह दोषपूर्ण अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप होता है (यानी, या तो शुक्राणु के अंडे में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है)।
• मोज़ेक डाउन सिंड्रोम: शरीर में केवल कुछ कोशिकाओं में एक अतिरिक्त गुणसूत्र संख्या 21 होती है। यह आमतौर पर दोषपूर्ण माइटोसिस (गर्भ में भ्रूण के विकास) का परिणाम है।
• ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम: यह आमतौर पर तब होता है जब गुणसूत्र संख्या 21 की अतिरिक्त प्रति कोशिका में कुछ अन्य गुणसूत्रों से जुड़ जाती है।

डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले बच्चे में मानसिक विकास, हृदय दोष, विकृत चेहरे की विशेषताएं आदि हो सकते हैं।

ट्राइसॉमी 18 - एडवर्ड सिंड्रोम

इस गुणसूत्र असामान्यता वाले शिशुओं में संख्या 18 के तीन गुणसूत्र होते हैं। इस असामान्यता का नाम उस डॉक्टर के नाम पर है जिसने पहली बार इस दोष को स्थापित किया था। पूर्ण गर्भावस्था तक ले जाने वाले शिशुओं में 50 प्रतिशत जीवित रहने की दर होती है, और लड़कियों में लड़कों की तुलना में जीवित रहने की दर बेहतर होती है।

यह सिंड्रोम निम्नलिखित तरीकों से हो सकता है:

• पूर्ण ट्राइसॉमी 18: बच्चे के शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है।
• मोज़ेक ट्राईसोमी 18: वर्तमान में अतिरिक्त गुणसूत्र केवल कुछ कोशिकाएँ हैं।
• ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 18: यह एक आनुवांशिक स्थिति है, और इस स्थिति में, गुणसूत्र एक दूसरे से जुड़ सकते हैं।

इस असामान्यता के साथ पैदा होने वाले बच्चे में फांक होंठ, गुर्दे या हृदय जैसे महत्वपूर्ण अंगों में दोष, तंत्रिका ट्यूब दोष आदि हो सकते हैं।

ट्रिसोमी 13 - पतौ सिंड्रोम

ट्राइसॉमी 13 गुणसूत्र संख्या 13 में गड़बड़ से हो सकता है।

इस स्थिति के कारण हो सकता है:

• तंत्रिका नली दोष।
• खोपड़ी का दोष
• यौन अंगों और मस्तिष्क की विकृति।
• हृदय विकार
• अतिरिक्त पैर की उंगलियों या उंगलियों
• फांक तालु या होंठ

जन्म के तुरंत बाद 13 या 18 के साथ शिशुओं की मृत्यु हो सकती है; हालांकि, उनमें से बहुत कम किशोर उम्र तक जीवित रह सकते हैं।

गर्भावस्था में ट्रिसोमी के लक्षण

गर्भावस्था में गर्भावस्था के कुछ लक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

• कम भ्रूण आंदोलन।
• वृद्धावस्था के साथ विकास बराबर नहीं होता है।
• अपरा बहुत छोटी है।
• केवल एक गर्भनाल धमनी मौजूद हो सकती है।
• भ्रूण के चारों ओर एमनियोटिक द्रव की अधिक मात्रा।

ट्राइसॉमी विकार का निदान कैसे किया जाता है

आपका डॉक्टर निम्नलिखित तकनीकों में से एक के माध्यम से ट्राइसॉमी विकार की स्थापना कर सकता है:

• एमनियोटिक द्रव का परीक्षण।
• एक अल्ट्रासाउंड स्कैन के माध्यम से।
• मातृ सीरम की स्क्रीनिंग।
• कोरियॉन ऊतक या सीवीएस से सेल के नमूने का परीक्षण।
• भ्रूण के डीएनए का एनआईपीटी या गैर-इनवेसिव प्रीनेटल परीक्षण।
• जन्म के बाद बच्चे के रक्त का परीक्षण।
• पहली और दूसरी तिमाही में रक्त का परीक्षण।
• ब्लड टेस्ट के साथ-साथ अल्ट्रासाउंड स्कैन में शिशु की गर्दन और पीठ का भी अध्ययन किया जाता है।
• 35 वर्ष से अधिक आयु की महिलाओं की आनुवांशिक परामर्श।

पूछे जाने वाले प्रश्न

यहाँ एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा हुए बच्चों के बारे में अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्नों के उत्तर दिए गए हैं:

1. क्या एक अतिरिक्त सेक्स क्रोमोसोम किसी भी विकार को जन्म दे सकता है?

हां, सेक्स क्रोमोसोम से कुछ जटिलताएं हो सकती हैं, लेकिन ये गैर-सेक्स क्रोमोसोमल की वजह से कम गंभीर हैं। कुछ विकार जो हो सकते हैं उनमें एक्सवाईवाई सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (एक्सएक्सवाई) या ट्रिपल एक्स सिंड्रोम शामिल हैं।

2. क्या माँ की उम्र शिशुओं में डाउन सिंड्रोम की संभावना को बढ़ा सकती है?

हाँ। एक वृद्ध महिला के डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि उसकी प्रजनन कोशिकाओं में गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रति है, जो जोखिम को बढ़ा सकती है। हालांकि, डाउन सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले 75 फीसदी बच्चे उन माताओं से पैदा होते हैं, जिनकी उम्र 35 साल या उससे कम है। इसलिए, यदि आपकी उम्र 35 वर्ष से अधिक है, तो गर्भधारण की योजना बनाने से पहले आपको आनुवांशिक परामर्श से गुजरना पड़ सकता है।

3. क्या एक ही गुणसूत्र असामान्यता वाले बच्चे एक जैसे होते हैं?

यह आवश्यक नहीं है कि समान गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे एक जैसे हों क्योंकि सिंड्रोम के लिए शरीर की प्रतिक्रिया जीन सेट-अप पर निर्भर है और यह हर मामले में अद्वितीय है।

4. क्या क्रोमोसोमल असामान्यता वाले बच्चे के भाई-बहनों को भी यही समस्या है?

यह मामला नहीं हो सकता है क्योंकि गुणसूत्रों में असामान्यताएं आमतौर पर आकस्मिक होती हैं और इस प्रकार इसका मतलब है कि एक जोड़े से पैदा हुए सभी बच्चों में एक ही गुणसूत्र असामान्यता नहीं होगी। हालाँकि, यदि असामान्यता वंशानुगत है, तो दंपति को बाद के शिशुओं में असामान्यता का पता लगाने के लिए आनुवांशिक परामर्श से गुजरना पड़ सकता है।

5. आइसोडिसेंट्रिक क्रोमोसोम 15 सिंड्रोम और क्रोमोसोम 22 क्या हैं?

आइसोडेसेंट्रिक क्रोमोसोम 15 असामान्यताएं विकास संबंधी जटिलताओं को जन्म दे सकती हैं, जिससे विकासात्मक विलंब, अनुचित मांसपेशी टोन, बौद्धिक मुद्दे, चेहरे की कमजोर विशेषताएं आदि हो सकती हैं।

जबकि Isodicentric गुणसूत्र 22 एक दुर्लभ स्थिति है जो शरीर के केवल कुछ कोशिकाओं में अतिरिक्त गुणसूत्रों के कारण हो सकता है। इससे बाधित मानसिक विकास हो सकता है, शरीर के दोनों किनारों की अनुचित वृद्धि, विकास में देरी आदि हो सकती है।

क्रोमोसोमल विकारों को स्थापित करना मुश्किल है, खासकर जब वे भ्रूण के विकास के साथ होते हैं। हालांकि, एक बार जब आपका डॉक्टर आपके बच्चे में कोई गुणसूत्र असामान्यता स्थापित करने में सक्षम हो जाता है, तो आपको सर्वोत्तम संभव तरीके से निर्देशित किया जाएगा।