शिशुओं में न्यूरल ट्यूब जन्म दोष

सामग्री:

इस लेख में

• न्यूरल ट्यूब दोष क्या हैं?
• न्यूरल ट्यूब क्या है?
• न्यूरल ट्यूब दोष के प्रकार
• कारण
• लक्षण
• न्यूरल ट्यूब दोष का पता कैसे लगाएं?
• जन्म से पहले न्यूरल ट्यूब दोष का पता लगाने के लाभ
• जटिलताओं
• NTD के साथ एक बच्चा होने के अधिकतम जोखिम में कौन है?
• इलाज
• एनटीडी की रोकथाम
• क्या आप भोजन से फोलिक एसिड प्राप्त कर सकते हैं?

गर्भावस्था के शुरुआती चरणों के दौरान, कोर संरचना जो रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क में विकसित होती है। कुछ कमियों और आनुवंशिक कारकों के कारण, कुछ भ्रूण इन संरचनाओं को कुछ असामान्यता के साथ विकसित करते हैं। ये असामान्यताएं रहती हैं और आगे मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में दोष के रूप में बढ़ जाती हैं। इन विकृतियों को सामूहिक रूप से तंत्रिका ट्यूब दोष (NTD) कहा जाता है। इस लेख में इस जन्म दोष के विभिन्न पहलुओं और माताओं से अपेक्षा की जाती है कि वे स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकें।

न्यूरल ट्यूब दोष क्या हैं?

न्यूरल ट्यूब दोष जन्म दोष हैं जो विकासशील भ्रूण की रीढ़, मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी में असामान्यताओं की विशेषता है। यह दुनिया भर में शिशुओं में जन्म दोष के सबसे आम रूपों में से एक है। ये दोष गर्भावस्था के पहले महीने के दौरान होते हैं और पहली तिमाही में ही इसका पता चल जाता है।

न्यूरल ट्यूब क्या है?

न्यूरल ट्यूब एक सपाट और छोटी रिबन के आकार की संरचना है जो अपने गठन के पहले कुछ हफ्तों के भीतर एक भ्रूण में विकसित होती है। यह एक आदिम संरचना है जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को जन्म देती है, एक पूर्ण विकसित बच्चे में। जैसा कि यह संरचना महत्वपूर्ण अंगों का आधार बनती है, इसके विकास या विभेदों में एक असामान्यता के परिणामस्वरूप तंत्रिका ट्यूब दोष कहा जाता है।

न्यूरल ट्यूब दोष के प्रकार

तंत्रिका ट्यूब दोष को मोटे तौर पर खुले न्यूरल ट्यूब दोष और बंद न्यूरल ट्यूब दोष के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, इस आधार पर कि मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी को कवर किया गया है या नहीं। इनमें से प्रत्येक में कई उपप्रकार हैं, जिनके बारे में नीचे विस्तार से चर्चा की गई है।

• खुले प्रकार का तंत्रिका दोष

खुले प्रकार के तंत्रिका दोष में, मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी खोपड़ी या कशेरुक स्तंभ के बाहर देखी जाती है। मेनिनजाइटिस आमतौर पर इस प्रकार के दोष के साथ जुड़ा हुआ पाया जाता है। खुले प्रकार में स्पाइना बिफिडा, एन्सेफैलोसिल्स, इनएन्सेफाली, और सिज़ेनेसफैली, हाइड्रैन्सेन्फाली और एनेस्थली जैसी स्थितियां शामिल हैं।

1. स्पाइना बिफिडा

स्पाइना बिफिडा एक बहुत ही सामान्य प्रकार का न्यूरल ट्यूब दोष है जो तब होता है जब रीढ़ की हड्डी का निचला हिस्सा शरीर से बाहर निकल जाता है। यह आमतौर पर उस क्षेत्र में क्षतिग्रस्त नसों से जुड़ा हुआ पाया जाता है। स्पाइना बिफिडा वाले बच्चों को चरम के पक्षाघात होने की संभावना है, विशेष रूप से मूत्र और मल के पैर और खराब नियंत्रण। स्पाइना बिफिडा के तीन उप-प्रकार हैं अर्थात्, स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा, मेनिंगोसेले और मायलोमेनिंगोसेले। स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा स्पाइना बिफिडा का सबसे हल्का रूप है, जहां, रीढ़ की हड्डी में एक छोटा सा स्थान होता है, जिसका मस्तिष्क या रीढ़ की हड्डी पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। मेनिंगोसेले एक ऐसी स्थिति है जो पीठ में मेनिन्जेस के एक छोटे से फलाव को संदर्भित करता है। माइलोमेनिंगोसेले न्यूरल ट्यूब दोष का एक बहुत गंभीर रूप है जिसमें रीढ़ की हड्डी और आसपास के ऊतक के एक छोटे हिस्से का फैलाव शामिल है। यह मस्तिष्क में द्रव संचय और पैर के पूर्ण या आंशिक पक्षाघात के कारण बौद्धिक विकलांगता की विशेषता है।

2. अनासक्ति

एंसेफली ऊपरी छोर में तंत्रिका ट्यूब की असामान्यता है, जिससे बच्चे मस्तिष्क और खोपड़ी के एक हिस्से के बिना पैदा होते हैं। मस्तिष्क का शेष हिस्सा बहुत अव्यवस्थित और अव्यवस्थित है। एनेस्थली वाले बच्चे आमतौर पर अभी भी पैदा होते हैं या जन्म के कुछ हफ्तों से अधिक समय तक जीवित नहीं रहते हैं।

3. एन्सेफैलोकली

भ्रूण में मस्तिष्क के गठन के दौरान, जब तंत्रिका ट्यूब मस्तिष्क और उसके झिल्ली के फलाव की तरह एक थैली को छोड़ने से ठीक से बंद नहीं होता है, तो इसे एन्सेफैलसी कहा जाता है। यह स्थिति अपेक्षाकृत दुर्लभ है और लगभग हमेशा विकासात्मक अक्षमताओं, ऊपरी और निचले छोरों के पक्षाघात, दौरे, जलशीर्ष, गतिभंग, चेहरे और सिर की असामान्यताओं और दृष्टि के साथ समस्याओं के साथ होती है। कुछ बच्चे जिनके पास एन्सेफेलोसे है, वे सामान्य बुद्धि रखते हैं।

4. अशुभ

Iniencephaly तंत्रिका ट्यूब दोष का एक दुर्लभ रूप है जो असाधारण बड़े सिर की विशेषता है जो पीछे की ओर झुका हुआ है। यह अक्सर गर्दन, विकृत रीढ़, दोषपूर्ण रीढ़ की हड्डी और फांक होंठ की अनुपस्थिति से भी जुड़ा होता है। इस विकार के साथ पैदा हुए बच्चे जन्म के बाद लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं।

• बंद तंत्रिका ट्यूब दोष:

बंद न्यूरल ट्यूब दोष में, तंत्रिका ऊतक बाहर दिखाई नहीं देता है। यह बालों वाली या खंडित त्वचा के पैच द्वारा कवर किया जाता है। इस प्रकार के तंत्रिका दोष में, रीढ़ की हड्डी पीठ के ऊतक से जुड़ी होती है, जिससे इसे उम्र के साथ बढ़ने से रोका जाता है। कुछ प्रकार के बंद तंत्रिका ट्यूब दोष हैं,

1. Lipomyelomeningocele: यह एक ऐसी स्थिति होती है, जहाँ त्वचा के नीचे वसा ऊतक का एक समूह, पीठ की हड्डी से जुड़कर इसे बढ़ने से रोकता है। यह एक बड़ी गांठ के रूप में दिखाई देता है और अक्सर खराब मूत्राशय और आंत्र नियंत्रण और पैरों में कमजोरी से जुड़ा होता है।

2. लिपोमेनिंगोसेले: लिपोमेनिंगोसेले एक ऐसी स्थिति है जहां रीढ़ की हड्डी का एक छोटा हिस्सा त्वचा के नीचे से बाहर निकलता है और रीढ़ की हड्डी में ऊतकों से जुड़ जाता है। फलाव रीढ़ की हड्डी के उस हिस्से से निकलने वाली नसों को प्रभावित करता है, जिससे तंत्रिका संबंधी दोष बढ़ जाते हैं।

कारण

न्यूरल ट्यूब दोष के कारण निम्न में से एक हो सकते हैं,

• आनुवांशिक कारक : न्यूरल ट्यूब दोष जीन में कुछ उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जो एंजाइम मेथिलनेटेट्राहाइड्रोफोलोलेट रिडक्टेस (MTHFR) को एन्कोडिंग करते हैं। ये भिन्नताएँ तंत्रिका दोष के साथ पैदा होने वाले बच्चे की संभावना को बढ़ा सकती हैं। ट्यूब दोष का एक पारिवारिक इतिहास भी संभावना को बहुत बढ़ाता है।
• फोलिक एसिड की कमी : फोलिक एसिड या विटामिन बी, तंत्रिका ट्यूब के उचित गठन के लिए एक बहुत महत्वपूर्ण पोषक तत्व है। उन माताओं की अपेक्षा करना जिनमें फोलिक एसिड की कमी होती है, उनमें न्यूरल ट्यूब दोष वाले बच्चे को जन्म देने की अधिक संभावना होती है। फोलेट, साइटोस्केलेटन की मेथिलिकरण प्रक्रिया में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, पोस्ट ट्रांसलेशनल संशोधनों के हिस्से के रूप में। प्रोटीन को कार्यक्षमता प्रदान करने के लिए ये पोस्ट ट्रांस्लेशनल संशोधन महत्वपूर्ण हैं। डॉक्टर आमतौर पर इन दोषों से बचने के लिए अपनी पहली तिमाही में महिलाओं को प्रति दिन 400 माइक्रोग्राम तक फोलिक एसिड की खुराक देते हैं। दुनिया भर में लगभग 70% मामलों में फोलिक एसिड की कमी से जुड़े NTD खाते हैं।
• अनियंत्रित मधुमेह : यदि माँ को अनियंत्रित गर्भकालीन मधुमेह है, तो शिशु के एनटीडी होने की संभावना अधिक होती है। मातृ मधुमेह, विशेष रूप से तंत्रिका ट्यूब दोष के लिए जिम्मेदार जीन को प्रभावित करता है।
• वजन बढ़ना : अपेक्षा करने वाली माँ में मोटापा न्यूरल ट्यूब दोष की घटना के लिए एक जोखिम कारक पाया जाता है।
• गर्भावस्था के दौरान दवाएं : कुछ दवाएं, विशेष रूप से जिन्हें दौरे को नियंत्रित करने के लिए लिया जाता है, उन पर भ्रूण के ऑर्गोजेनेसिस का प्रतिकूल प्रभाव पड़ता है। कार्बामाज़ेपाइन और वैल्प्रोएट जैसी एंटी-मिरगी दवाओं से न्यूरल ट्यूब दोष होने का खतरा बढ़ जाता है।
• धूम्रपान : धूम्रपान करने के लिए प्राथमिक या द्वितीयक जोखिम, माँ को NTD के साथ बच्चा देने की संभावना को बढ़ाता है। सिगरेट में मौजूद रसायन फोलेट की मध्यस्थता वाली मिथाइलेशन प्रक्रिया में बाधा डालते हैं।

लक्षण

न्यूरल ट्यूब दोष के साथ पैदा होने वाले अधिकांश बच्चे निम्न लक्षणों में से एक या अधिक लक्षण दिखाते हैं,

• बुद्धि की अक्षमता, सीखने की अक्षमता
• कुछ मामलों में दृश्य हानि
• विलुप्त होने का पक्षाघात
• बहरापन
• मूत्राशय और आंत्र नियंत्रण

एनटीडी के गंभीर मामलों वाले कुछ बच्चे जीवित रहने में विफल हो सकते हैं, जबकि कुछ अन्य सामान्य बुद्धि के लिए जीवित रहते हैं। लक्षण दोष की गंभीरता के आधार पर बहुत भिन्न हो सकते हैं।

न्यूरल ट्यूब दोष का पता कैसे लगाएं?

न्यूरल ट्यूब दोष आमतौर पर पता लगाया जाता है जब बच्चा गर्भाशय के अंदर या जन्म के तुरंत बाद होता है। गर्भावस्था के दौरान, एक न्यूरल ट्यूब दोष को सरल अल्ट्रासाउंड स्कैन के माध्यम से 19 सप्ताह की शुरुआत में स्पष्ट रूप से पहचाना जा सकता है। गर्भावस्था के इस समय के दौरान किया गया एक विसंगति स्कैन, भ्रूण में स्पाइना बिफिडा के किसी भी लक्षण को दर्शाता है।

एक रक्त परीक्षण, जिसे ट्रिपल स्क्रीन टेस्ट कहा जाता है, गर्भावस्था के 14-20 सप्ताह के बीच किया जाता है, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) के ऊंचे स्तर की जांच करता है। इस प्रोटीन का एक ऊंचा स्तर तंत्रिका ट्यूब दोष के एक उच्च जोखिम का संकेत है। जब एएफपी के ऊंचे स्तर की पहचान की जाती है, तो डॉक्टर एनटीडी के निदान की पुष्टि करने के लिए एक एमनियोसेंटेसिस की सलाह देते हैं। एमनियोसेंटेसिस विभिन्न प्रोटीनों की जांच के लिए भ्रूण के आसपास के एमनियोटिक द्रव के छोटे हिस्से को खींचने की एक प्रक्रिया है। यदि इस नमूने में एफएपी ऊंचा पाया जाता है, तो निदान की पुष्टि की जाती है।

जन्म से पहले न्यूरल ट्यूब दोष का पता लगाने के लाभ

बच्चे के जन्म के बाद इसे प्रभावी ढंग से प्रबंधित करने में न्यूरल ट्यूब दोषों का जल्द पता लगाना बहुत मददगार हो सकता है। जल्दी पता लगाने के कुछ लाभ हैं:

• माता-पिता को तैयार करना : हालाँकि, उनके बच्चे के जन्म दोष होने की खबरें जल्द ही होने वाले माता-पिता के लिए बहुत मुश्किल हो सकती हैं, जन्म दोष का जल्द पता लगाना उन्हें शारीरिक, भावनात्मक और आर्थिक रूप से तैयार करने में एक लंबा रास्ता तय कर सकता है। परामर्श सत्र उन्हें गर्भावस्था में शामिल जोखिमों को समझने में मदद कर सकते हैं और एनटीडी के गंभीर रूपों में एनेस्थली की तरह, वे अपने बच्चे के नुकसान के लिए भी तैयार हो सकते हैं।
• गर्भावस्था को समाप्त करना : यदि गर्भावस्था के पहले कुछ हफ्तों के दौरान एनटीडी का निदान किया जाता है, तो माता-पिता अपने चिकित्सक से प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था को समाप्त करने की संभावनाओं के बारे में चर्चा कर सकते हैं।
• प्रसव का तरीका : एनटीडी का निदान हो जाने के बाद, माता-पिता अपने डॉक्टर के साथ सी-सेक्शन में एक सामान्य योनि प्रसव होने की संभावनाओं के बारे में चर्चा कर सकते हैं।
• एंटे-नैटल देखभाल : इस तथ्य के बारे में जागरूकता कि जन्म के तुरंत बाद बच्चे को चिकित्सा सहायता की आवश्यकता हो सकती है, माता-पिता को जन्म के तुरंत बाद बच्चे का समर्थन करने के लिए माता-पिता को उन्नत नवजात देखभाल के साथ अस्पताल चुनने में मदद मिल सकती है।

जटिलताओं

तंत्रिका ट्यूब दोष की गंभीरता और स्थान और तंत्रिका क्षति की सीमा के आधार पर, जटिलताएं एक बच्चे से दूसरे में भिन्न हो सकती हैं। NTD से जुड़ी कुछ जटिलताएँ हैं,

• आंत्र और मूत्राशय के नियंत्रण में कमी, कब्ज कुछ मामले हैं
• कूल्हे, पैर और घुटने की विकृति
• स्कोलियोसिस नामक रीढ़ में 'एस' आकार का मोड़
• शरीर के निचले हिस्से के पक्षाघात की डिग्री बदलती
• मस्तिष्क के अंदर और आस-पास के द्रव में सिर का बढ़ना
• निगलने और सांस लेने में समस्या

इनमें से कई जटिलताओं को सर्जरी या दवाओं के माध्यम से दूर किया जा सकता है।

NTD के साथ एक बच्चा होने के अधिकतम जोखिम में कौन है?

जिन माता-पिता का पहले से ही तंत्रिका दोष वाला बच्चा है या उनके करीबी रिश्तेदार हैं जिनके पास NTD वाले बच्चे हैं, उनमें ट्यूब दोष के साथ एक बच्चा होने का उच्च जोखिम है।

इलाज

एनटीडी से जुड़ी जटिलताओं के आधार पर, उपचार का विकल्प बनाया जाता है। एनटीडी के गंभीर और घातक रूपों जैसे एनसेफली या इंसेफ्लाइली, आमतौर पर इसका कोई उपचार नहीं होता है। उपलब्ध उपचार विकल्पों में से कुछ के साथ अन्य दुग्ध रूपों को ठीक किया जा सकता है, जैसे कि,

• सर्जरी : विशेष रूप से खुले न्यूरल ट्यूब दोष के मामले में, आमतौर पर रीढ़ को उजागर करने वाले छेद को बंद करने के लिए सर्जरी की जाती है। बंद प्रकार में एनटीडी, जहां रीढ़ की हड्डी को पीछे की ओर टेथ किया जाता है, रीढ़ को अलग करने के लिए एक सर्जरी की जाती है ताकि इसे बढ़ने दिया जा सके।
• तरल पदार्थ निकालने के लिए शंट: कई प्रकार के एनटीडी हाइड्रोसिफ़लस के साथ जुड़े होते हैं, मस्तिष्क के अंदर और आसपास द्रव का संचय। एक छोटा शंट (खोखला ट्यूब) प्रत्यारोपित किया जाता है और तरल पदार्थ को बाहर निकालने के लिए उपयोग किया जाता है। यह सिर के इज़ाफ़ा को बहुत कम करता है।
• सहायक एड्स : निचले छोरों में विकलांग बच्चों के लिए, सहायक उपकरण जैसे कि वॉकर, व्हीलचेयर और बैसाखी जीवन की गुणवत्ता को बेहतर बनाने के लिए सुझाए गए हैं।
• दवाएं : मूत्राशय की विसंगतियों, कब्ज आदि को कुछ दवाओं के साथ ठीक किया जा सकता है। मूत्राशय के मुद्दों के साथ उन बच्चों के लिए समय-समय पर मूत्राशय को खाली करने के लिए कैथेटर का उपयोग किया जाता है।

एनटीडी की रोकथाम

एनटीडी को रोकने के सबसे प्रभावी उपायों में से एक फोलिक एसिड का अच्छा सेवन सुनिश्चित करना है। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, महिलाएं अग्रिम में फोलिक एसिड की खुराक लेना शुरू कर सकती हैं, ताकि शरीर में पर्याप्त रिजर्व बनाया जा सके। अनुशंसित खुराक प्रति दिन 400 माइक्रोग्राम है। इसके अतिरिक्त फोलिक एसिड से भरपूर आहार का सेवन शिशुओं में एनटीडी को रोकने में एक लंबा रास्ता तय कर सकता है।

क्या आप भोजन से फोलिक एसिड प्राप्त कर सकते हैं?

फोलिक एसिड खाद्य पदार्थों में बहुत आसानी से उपलब्ध होता है और गर्भावस्था के पहले और दौरान नियमित रूप से इसका सेवन गर्भावस्था में न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने में मददगार हो सकता है। फोलिक एसिड से भरपूर कुछ खाद्य पदार्थ हैं,

• हरी पत्तेदार सब्जी, संतरे और फलियाँ
• कॉर्नमील और अन्य मकई आधारित उत्पाद
• सफ़ेद चावल
• रोटी
• पास्ता

तंत्रिका ट्यूब दोष दुनिया भर के हजारों बच्चों को प्रभावित करने वाले सामान्य प्रकार के जन्म दोषों में से एक है। फोलिक एसिड से भरपूर उचित आहार की आदतें और स्वस्थ जीवनशैली एनटीडी की घटना को रोकने में बहुत मदद कर सकती है।