नवजात स्क्रीनिंग परीक्षण जीवन और धन बचाता है

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विशेष आहार, पूरक और दवा के साथ '' चयापचय की जन्मजात त्रुटियों '' का प्रारंभिक पता लगाने और उपचार से आप भयावह परिणामों को रोक सकते हैं।

दुर्लभ आनुवंशिक स्थितियों के लिए नवजात शिशुओं की स्क्रीनिंग करने के लिए एक नया परीक्षण, जिसकी कीमत $ 3.50 है एक बच्चा प्रत्येक वर्ष लगभग 20 एनएसडब्ल्यू बच्चों में मृत्यु या बौद्धिक विकलांगता को रोकता है और स्वास्थ्य प्रणाली में महत्वपूर्ण बचत करता है, दो वर्ल्डन अध्ययनों में पाया गया है।

1998 में एनएसडब्ल्यू ने हील-प्रिक टेस्ट जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस और फेनिलकेटूरिया (पीकेयू) द्वारा पहचाने जाने वाले 30 से अधिक चयापचय संबंधी विकारों के लिए सभी नवजात शिशुओं में उच्च तकनीक की स्क्रीनिंग के लिए दुनिया का नेतृत्व किया।

जबकि यह स्क्रीनिंग तब से अन्य विकसित देशों में लागू की गई है, वेस्टमेड और चिल्ड्रन्स टेक्नोलॉजी यूनिवर्सिटी, सिडनी के चिल्ड्रन हॉस्पिटल द्वारा किया गया शोध, शिशुओं और लागत के लिए स्क्रीनिंग की प्रभावशीलता को मापने वाला पहला है।

शोधकर्ताओं ने छह साल से कम उम्र के बच्चों की तुलना में उन परिणामों की तुलना की, जो स्क्रीनिंग से पहले पैदा हुए थे, जिन्हें विश्व व्यापी बताया गया था - और जिन्हें नैदानिक ​​मूल्यांकन द्वारा केवल एक बार लक्षण स्पष्ट हो गए थे - उन लोगों के परिणामों के साथ, जिन्हें नवजात शिशु के रूप में देखा गया था।

2 मिलियन से अधिक नवजात शिशुओं के डेटा को देखकर, उन्होंने पाया कि जिन शिशुओं को स्क्रीनिंग द्वारा निदान नहीं किया गया था, उनकी मृत्यु होने की अधिक संभावना थी, कुछ बौद्धिक बाधाएं होने की संभावना थी, और एक विशेष वर्ग या स्कूल में होने की अधिक संभावना थी।

राज्य के स्वास्थ्य मंत्री, जॉन डेला बोस्का, ने बाल रोग पत्रिका में प्रकाशित निष्कर्षों को बताया, '' इस प्रकार की निवारक कार्रवाई हमारे आपातकालीन विभागों से समस्याओं को जल्दी पता लगाने और बाद में अस्पतालों से बच्चों को बाहर रखने का एक तरीका है। जिंदगी''।

पिछले साल 100, 000 नवजात शिशुओं की जांच में 107 शिशुओं का पता चला था जिन्हें जीवन के पहले हफ्तों में तत्काल मूल्यांकन और उपचार की आवश्यकता थी, क्योंकि वे गंभीर और अपरिवर्तनीय रूप से बीमार हो गए थे। इनमें से, 23 (21 प्रतिशत), नए अग्रानुक्रम मास स्पेक्ट्रोमेट्री तकनीक का उपयोग कर निदान किया गया। एनएसडब्ल्यू के केवल 1 प्रतिशत माता-पिता ने अपने बच्चे की जांच नहीं करवाई।

मुख्य शोधकर्ता, ब्रिजवेट विल्केन, एनएसडब्ल्यू नवजात स्क्रीनिंग के निदेशक और वेस्टमेड में चिल्ड्रन हॉस्पिटल में जैव रासायनिक आनुवंशिकी के नैदानिक ​​निदेशक ने कहा कि ऐसी स्थिति के लिए स्क्रीनिंग के बारे में नैतिक प्रश्न हैं जिनके लिए अभी तक कोई उपचार नहीं है, जैसे कि नाजुक एक्स। और ए। स्क्रीनिंग से कुछ विकारों को हटा दिया गया है क्योंकि वे काफी सौम्य हैं।

लेकिन विशेष आहार, पूरक आहार और दवा के साथ चयापचय के शेष '' जन्मजात त्रुटियों '' का शीघ्र पता लगाने और उपचार भयावह परिणामों को रोक सकता है।

9 साल के पीटर पैंकोक को 70, 000 नवजात शिशुओं में लगभग 1 को प्रभावित करने वाले वंशानुगत एंजाइम की कमी से आर्गिनोसिनिक एसिड्यूरिया का निदान किया गया था। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो रक्त में अमोनिया के विषाक्त स्तर जमा होते हैं, जिससे तंत्रिका संबंधी क्षति, विकास में देरी और मानसिक मंदता होती है।

उनके पिता, पॉल पिकोनिक ने कहा कि एक सप्ताह की उम्र से पीटर को जीवन भर कम प्रोटीन वाले आहार पर रखा गया था और दैनिक पूरक लेते हैं।

'' प्रोफ़ेसर विल्केन ने बताया कि जैसा कि पहले ही पता चल चुका था कि सही इलाज से वह सामान्य जीवन जी सकते हैं। '

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