सुरक्षित, अधिक सटीक डाउन सिंड्रोम परीक्षण ऑस्ट्रेलिया में आता है

सामग्री:

नया परीक्षण "डॉक्टरों और रोगियों के लिए एक बहुत बड़ा परिवर्तन होने जा रहा है" ... डॉ डेविड अमोर

डाउन सिंड्रोम का पता लगाने की एक नई सुरक्षित, अधिक सटीक विधि का उपयोग विश्व में किया जा रहा है, जो नाटकीय रूप से अपेक्षित माता-पिता के बीच चिंता कम कर रहा है।

रक्त परीक्षण वर्तमान विधियों की तुलना में अधिक सटीक है और जोखिम वाली आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता को कम करता है जो गर्भपात को ट्रिगर कर सकते हैं।

परीक्षण समय: विकलांगता, असामान्यताएं और गर्भपात

कूपर की कहानी

जर्नल ऑफ़ ऑब्स्टेट्रिक्स एंड गायनेकोलॉजी में प्रकाशित दो नए यूके अध्ययनों से पता चलता है कि परीक्षण, जिसे cfDNA के रूप में संदर्भित किया जाता है, को पहली तिमाही में नियमित रूप से पेश किया जा सकता है।

मेलबर्न के मर्डोक चिल्ड्रन रिसर्च इंस्टीट्यूट के क्लिनिकल जेनेटिस्ट डेविड अमोर ने कहा कि यह परीक्षण विश्व में लगभग तीन महीने से उपलब्ध था।

850 से $ 1250 की लागत पर संयुक्त राज्य अमेरिका में परीक्षण के लिए रक्त नमूने भेजे जाते हैं, लेकिन डॉ। अमोर ने 2013 के अंत तक कीमत लगभग 650 डॉलर तक आने की उम्मीद की।

"यह भविष्य में जिस तरह से परीक्षण किया जा रहा है ... यह डॉक्टरों और रोगियों के लिए एक बहुत बड़ा बदलाव होने जा रहा है, " डॉ अमोर ने कहा।

"यह एक बहुत बेहतर परीक्षण है क्योंकि यह कहीं अधिक सटीक उत्तर देता है और अनिश्चितता को दूर करता है। इससे बहुत कम आक्रामक परीक्षण किए जा सकेंगे।"

डॉ। अमोर ने कहा कि उनका मानना ​​है कि विश्व परीक्षण विश्लेषण लगभग एक साल दूर है।

वर्तमान में, अधिकांश परीक्षण में एक अल्ट्रासाउंड स्कैन और एक मातृ रक्त परीक्षण शामिल है। साथ में, ये एक जोखिम का अनुमान देते हैं, और माता-पिता को यह तय करना होगा कि क्या वे सटीक लेकिन जोखिम भरा आक्रामक परीक्षण एम्नियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (CVS) के साथ आगे बढ़ना चाहते हैं। ये दोनों माँ के गर्भवती पेट के माध्यम से एक सुई का उपयोग करते हैं, और गर्भपात का बहुत छोटा जोखिम उठाते हैं।

डॉ। अमोर ने कहा कि नए परीक्षण की एक कमजोरी यह है कि अभी भी झूठे-सकारात्मक परिणामों का खतरा है। हालांकि झूठी-सकारात्मक दर एक प्रतिशत से कम है, उन्होंने कहा कि एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस, अभी भी कुछ के लिए आवश्यक होगा।

"एक स्वस्थ गर्भावस्था को समाप्त करने के परिणाम स्पष्ट रूप से प्रमुख हैं, इसलिए यह सिफारिश की जाती है कि असामान्य गैर-इनवेसिव परीक्षणों वाली महिलाओं के पास अभी भी परिणामों की पुष्टि करने के लिए एक एमिनो या सीवीएस है, " उन्होंने कहा।

"[लेकिन] नया परीक्षण जो करेगा वह एमनियोस और सीवीएस की संख्या को कम करता है जो किया जाता है।"

लंदन के किंग्स कॉलेज के किप्रोस निकोलाइड्स के नेतृत्व में ब्रिटेन के अध्ययन, यह दिखाने के लिए पहली बार हैं कि नए परीक्षण रूटीन फर्स्ट-ट्राइमेस्टर स्क्रीनिंग के लिए संभव हैं।

10 सप्ताह में 1005 गर्भधारण में किए गए परीक्षण में वर्तमान परीक्षण विधि की तुलना में कम झूठी-सकारात्मक दर और उच्च संवेदनशीलता थी।

"CfDNA परीक्षण का एक और प्रमुख लाभ परिणामों की रिपोर्टिंग बहुत अधिक या बहुत कम जोखिम के रूप में है, जो माता-पिता के लिए या आक्रामक परीक्षण के पक्ष में निर्णय लेना आसान बनाता है, " लेखकों ने लिखा।

- AAP के साथ