जन्म दोष के लिए गर्भावस्था के दौरान स्क्रीनिंग और नैदानिक ​​परीक्षण

सामग्री:

इस लेख में

• जन्म दोष के लिए प्रसव पूर्व जांच क्यों की जाती है?
• प्रसव पूर्व जांच टेस्ट
• प्रसव पूर्व निदान परीक्षण

गर्भवती होने के बाद, आपके सिर में बहुत सारे सवाल हो सकते हैं। क्या बच्चा ठीक हो रहा है? यदि परिवार में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का इतिहास है या यदि आप पैंतीस वर्ष से अधिक उम्र के हैं, तो आप अधिक चिंतित हो सकते हैं। यह स्पष्ट प्रश्न की ओर जाता है: गर्भावस्था के दौरान जन्म दोषों का पता कैसे लगाया जाए?

अच्छी खबर यह है कि यह दो-आयामी दृष्टिकोण की मदद से संभव है: स्क्रीनिंग और नैदानिक ​​परीक्षण।

जन्म दोष के लिए प्रसव पूर्व जांच क्यों की जाती है?

प्रसव पूर्व जांच यह जांचने के लिए की जाती है कि क्या भ्रूण में कुछ आनुवांशिक असामान्यता विकसित होने का खतरा है। ये परीक्षण गैर-इनवेसिव हैं और काम करवाने में ज्यादा समय नहीं लेते हैं। दूसरी ओर, नैदानिक ​​परीक्षण, कुछ जोखिम उठाते हैं और आक्रामक होते हैं जो जांच के लिए पहला मार्ग बनाते हैं। यदि परिणाम सकारात्मक हैं, तो नैदानिक ​​परीक्षण पर विचार किया जा सकता है जो जन्म दोष की पुष्टि कर सकता है।

प्रसव पूर्व जांच टेस्ट

स्क्रीनिंग टेस्ट पहले और दूसरे सेमेस्टर के दौरान होना चाहिए।

पहली तिमाही में

पहली तिमाही के दौरान परीक्षण नौवें और तेरहवें सप्ताह के बीच किया जा सकता है। कुछ परीक्षणों में शामिल हैं:

1. रक्त परीक्षण

आपको एक सरल रक्त परीक्षण से गुजरना होगा जो आपके रक्त में घटकों का विश्लेषण करेगा जैसे कि बी-एचसीजी और पीएपीपी-ए (प्लाज्मा प्रोटीन ए)। ये दोनों जैव रासायनिक मार्कर हैं जो एक भ्रूण को बाहर निकालने में मदद करते हैं जो डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम और एडवर्ड सिंड्रोम का खतरा है।

2. न्यूचल ट्रांसपेरेंसी

इस परीक्षण में, भ्रूण के गर्दन के पीछे तरल पदार्थ के संग्रह का निरीक्षण करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड का उपयोग किया जाता है। बढ़ी हुई मोटाई का मतलब है कि भ्रूण को ट्राइसॉमी 21 और अन्य आनुवंशिक असामान्यताओं का खतरा है। अध्ययनों से पता चला है कि स्क्रीनिंग की इस पद्धति में अस्सी प्रतिशत का पता लगाने की दर है, जिसमें एक झूठी सकारात्मक के पांच प्रतिशत की संभावना है। यह नब्बे प्रतिशत तक बढ़ जाता है यदि उपरोक्त रक्त परीक्षण भी किया जाता है।

उपर्युक्त परीक्षण न केवल आनुवंशिक असामान्यताओं का पता लगाने में उपयोगी हैं, बल्कि गर्भावस्था से संबंधित अन्य जटिलताओं को भी दूर कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, मां में कम PAAP-A पूर्व-एक्लम्पसिया, शिशु मृत्यु और अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंधों के साथ जुड़ा हुआ है।

दूसरी तिमाही में

परीक्षणों का एक संयोजन दूसरी तिमाही के दौरान लिया जाता है और सामूहिक रूप से क्वाड मार्कर परीक्षण के रूप में जाना जाता है। यह चार बायोमार्कर के स्तर को मापता है जो भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम को प्रकट करने में मदद करता है। दूसरी तिमाही के दौरान परीक्षण 14 ^वें सप्ताह से 18 ^वें सप्ताह के बीच किया जा सकता है। हालाँकि, 22 ^nd सप्ताह तक का एक्सटेंशन भी स्वीकार्य है।

1. अल्फा-फेटोप्रोटीन

यह प्लाज्मा प्रोटीन की उपस्थिति का विश्लेषण करता है जो भ्रूण के यकृत में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन (एएफपी) के रूप में जाना जाता है। उच्च स्तर की प्रोटीन वाली महिलाओं में ऐसे बच्चे होते हैं जिनमें तंत्रिका संबंधी दोष जैसे स्पाइना बिफिडा और एनेस्थली की संभावना बढ़ जाती है। दूसरी ओर एएफपी के निम्न स्तर वाले लोगों में डाउन सिंड्रोम वाले शिशुओं को ले जाने का अधिक जोखिम होता है। हालांकि, इस परीक्षण को अन्य परीक्षणों के साथ किया जाना चाहिए और स्वतंत्र रूप से एक सटीक चित्र पेंट नहीं किया जा सकता है।

2. मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन

यह नाल में उत्पन्न होता है। जिन लोगों का स्तर ऊंचा है, उनमें डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने की संभावना है।

3. एस्ट्रिल

यह एस्ट्रोजन का प्रकार है जो दोनों, भ्रूण के साथ-साथ नाल द्वारा भी निर्मित होता है। परीक्षण में पाए गए असामान्य स्तर का मतलब यह हो सकता है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड सिंड्रोम या कुछ अन्य आनुवंशिक असामान्यता होने का खतरा बढ़ जाता है।

4. इनहिबिन-ए

यह एक हार्मोन है जो नाल में पाया जाता है। अध्ययनों से पता चला है कि डाउन सिंड्रोम और अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं की पहचान दर में इस हार्मोन को मापने से नाटकीय रूप से सुधार हुआ है। आप पहले और दूसरे-ट्राइमेस्टर परीक्षणों को एक साथ लेने का विकल्प भी चुन सकते हैं जिसे एकीकृत स्क्रीनिंग टेस्ट के रूप में जाना जाता है।

प्रसव पूर्व निदान परीक्षण

जन्म दोष का निदान उन्मूलन की प्रक्रिया के माध्यम से किया जाता है। हालांकि स्क्रीनिंग प्रक्रिया समाप्त हो गई है, लेकिन हमेशा एक झूठी सकारात्मक की संभावना होती है। इसके अलावा, नैदानिक ​​परीक्षण आम तौर पर आक्रामक होते हैं और कुछ मामलों में जोखिम भरे भी होते हैं। यही कारण है कि नैदानिक ​​परीक्षण केवल तभी किए जाते हैं जब स्क्रीनिंग परीक्षण मध्यम से उच्च जोखिम का संकेत देते हैं।

पहली तिमाही में

जन्म के दोषों का पता कैसे लगाया जा सकता है? यह अच्छा सवाल है। नीचे दिए गए परीक्षण गर्भावस्था के 10 ^वें और 13 ^वें सप्ताह के बीच आयोजित किए जाते हैं और यह सबसे शुरुआती समय है जहां आप निश्चितता के साथ जन्म दोष का पता लगा सकते हैं।

1. कोरियोनिक विलस नमूनाकरण

इस परीक्षण के लिए, कोरियोनिक विलस का एक नमूना लिया जाता है जो नाल में पाया जा सकता है। वे नाल में अनुमान हैं और अद्वितीय हैं क्योंकि उनमें भ्रूण के समान जीन होते हैं। इसका उपयोग डाउन सिंड्रोम या यहां तक ​​कि सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का पता लगाने के लिए किया जाता है। हालांकि, यह तंत्रिका ट्यूब दोषों का पता लगाने में मदद नहीं कर सकता है। इस डायग्नोस्टिक टेस्ट के कारण होने वाले कुछ जोखिमों में गर्भपात, संक्रमण या शिशु के पैर की उंगलियों में दोष शामिल हैं। यह परीक्षण सटीक है लेकिन कभी-कभी गलत-सकारात्मक दिखाता है। इसके अलावा, परिणाम कभी-कभी अस्पष्ट होते हैं, और आगे स्पष्टीकरण के लिए एम्नियोसेंटेसिस की आवश्यकता होती है। परिणाम समय परिवर्तनशील है और इसमें कुछ दिन या कुछ सप्ताह लग सकते हैं।

दूसरी तिमाही में

जबकि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग शायद इसके बारे में जाने का एक तरीका है, यह सभी जन्म दोषों का पता नहीं लगा सकता है। इसके अलावा, यदि आपका गर्भाशय पीछे की ओर झुका हुआ है और नाल भी गर्भाशय के पीछे स्थित है, तो कोरियोनिक परीक्षण को हतोत्साहित किया जाता है। अंत में, यदि आपकी स्क्रीनिंग 13 सप्ताह के बाद सकारात्मक हो गई है, तो आप नीचे दिए गए परीक्षणों की कोशिश कर सकते हैं। जबकि एमनियोसेंटेसिस 15 ^वें और 18 ^वें सप्ताह के दौरान किया जाता है, अल्ट्रासाउंड 18 ^वें और 20 ^वें सप्ताह के बीच किया जा सकता है।

1. एमनियोसेंटेसिस

एमनियोटिक द्रव में अल्फा-भ्रूणप्रोटीन या एएफपी नामक पदार्थ होता है। पेट के माध्यम से एक सुई को गर्भाशय में पेश किया जाता है। अब, तीस मिलीलीटर से कम एमनियोटिक द्रव जो भ्रूण को घेरता है, हटा दिया जाता है और उसका विश्लेषण किया जाता है। यह परीक्षण डाउन सिंड्रोम, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, स्पाइना बिफिडा और सिकल सेल रोग का पता लगाने में उपयोगी है। इसकी सटीकता दर 99.4 प्रतिशत है, और परीक्षण के बाद गर्भपात होने वाली 200 में से 1 महिला का जोखिम है। आप तीन सप्ताह के भीतर परिणाम प्राप्त करेंगे।

2. लेवल 2 अल्ट्रासाउंड

अल्ट्रासाउंड का यह रूप एक नियमित अल्ट्रासाउंड के समान है, लेकिन परिणाम अधिक लक्षित हैं। ध्यान मस्तिष्क, हृदय और अन्य अंगों जैसे विशिष्ट क्षेत्रों पर होगा। इसका उपयोग डाउन सिंड्रोम का पता लगाने के लिए किया जाता है और यह एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के विपरीत गैर-आक्रामक है। अल्ट्रासाउंड पूरा होने के बाद परिणाम प्राप्त होंगे।

एमनियोसेंटेसिस और कोरियोनिक विलस सैंपलिंग दोनों आक्रामक हैं, और आपको परीक्षण के बाद कम से कम कुछ दिनों तक कोई भी कठोर अभ्यास करने की अनुमति नहीं है।

किसी भी टेस्ट को लेना आपकी पसंद है। हालांकि, अधिकांश प्रसूतिविदों का कहना है कि परीक्षण करना बेहतर है ताकि जन्म दोषों के बारे में डर और चिंता आपके दिमाग से बाहर हो।