बच्चों में थैलेसीमिया (अल्फा और बीटा प्रकार)

सामग्री:

इस लेख में

• थैलेसीमिया क्या है?
• थैलेसीमिया के प्रकार
• बच्चों में थैलेसीमिया का क्या कारण है?
• बच्चों में थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?
• थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है?
• एक बच्चे में थैलेसीमिया की जटिलताओं
• थैलेसीमिया के लिए उपचार
• जब एक डॉक्टर को देखने के लिए?

यदि आपके बच्चे को थैलेसीमिया का निदान किया गया है, तो आप बीमार से मृत्यु तक चिंतित होंगे। नाम ही भयानक लगता है और आपके पास एकमात्र विचार है कि क्या इस स्थिति का इलाज किया जा सकता है या नहीं। दुनिया भर में लाखों लोग इस हालत से प्रभावित हैं। चूंकि यह एक आनुवांशिक विकार है, इसलिए इसे रोका नहीं जा सकता है। हालांकि, आपको चिंता नहीं करनी चाहिए क्योंकि हम आपको उपचार के विकल्पों सहित इसके बारे में जानने के लिए आवश्यक सब कुछ बता देंगे।

थैलेसीमिया क्या है?

थैलेसीमिया एक आनुवंशिक रक्त विकार है जो शरीर में हीमोग्लोबिन के अपर्याप्त उत्पादन की ओर जाता है। थैलेसीमिया एक विरासत में मिला विकार है, एक प्रकार का एनीमिया है जो विशेष रूप से एशियाई, अफ्रीकी और भूमध्यसागरीय वंश के बच्चों को प्रभावित करता है। जब आपके शरीर में लाल रक्त कोशिकाएं थैलेसीमिया के कारण पर्याप्त हीमोग्लोबिन का उत्पादन नहीं करती हैं, तो ऑक्सीजन की आपूर्ति भी प्रभावित होती है। जैसे शरीर की लाल रक्त कोशिकाएं प्रभावित होती हैं, इससे बच्चों में एनीमिया होता है।

थैलेसीमिया के प्रकार

विभिन्न प्रकार के थैलेसीमिया को समझें जो आपके बच्चों को प्रभावित कर सकते हैं।

1. अल्फा थैलेसीमिया

थैलेसीमिया का पहला प्रकार ए ल्फा थैलेसीमिया है। इस हालत में, हीमोग्लोबिन पर्याप्त मात्रा में अल्फा प्रोटीन का उत्पादन नहीं करता है। अल्फा-ग्लोबिन प्रोटीन बनाने के लिए चार जीन की आवश्यकता होती है। एक अणु में चार ग्लोबिन चेन शामिल हैं - 2 अल्फा-ग्लोबिन और 2 गैर-अल्फा ग्लोबिन। वयस्क आमतौर पर दो अल्फा ग्लोबिन और दो बीटा ग्लोबिन ले जाते हैं। प्रत्येक माता-पिता से दो जीन प्राप्त होते हैं। हालांकि, यदि इनमें से एक या अधिक जीन मौजूद नहीं हैं, तो यह एक बच्चे में अल्फा थैलेसीमिया को जन्म दे सकता है।

2. बीटा थैलेसीमिया

बच्चों में बीटा थैलेसीमिया तब होता है जब उनका शरीर बीटा ग्लोबिन चेन का उत्पादन करने में असमर्थ होता है। बीटा ग्लोबिन चेन बनाने के लिए दो बीटा-ग्लोबिन जीन की आवश्यकता होती है, प्रत्येक माता-पिता में से एक; हालाँकि, यदि ये जीन दोषपूर्ण हैं तो बीटा थैलेसीमिया हो सकता है। इसकी गंभीरता उत्परिवर्तित जीन की संख्या पर निर्भर करती है - थैलेसीमिया माइनर और थैलेसीमिया प्रमुख।

• थैलेसीमिया माइनर: जब दो बीटा ग्लोबिन श्रृंखलाओं में से एक गायब या असामान्य होती है, तो थैलेसीमिया माइनर होता है। एनीमिया का एक हल्का मामला, थैलेसीमिया माइनर एक गंभीर स्थिति नहीं है, हालांकि, इसे उपचार की आवश्यकता होती है। थैलेसीमिया माइनर के मामले में गलत निदान आम है जहां आयरन की कमी से संबंधित एनीमिया का संबंध है। थैलेसीमिया माइनर की जांच के लिए एक व्यक्ति का सेल वॉल्यूम टेस्ट और स्क्रीनिंग एक सरल तरीका है जो प्रसव पूर्व निदान के दौरान किया जाता है।
• थैलेसीमिया मेजर: जब रक्त में बीटा-ग्लोबिन चेन दोनों गायब होते हैं, तो यह थैलेसीमिया मेजर का मामला होता है। यह एक गंभीर स्थिति है जो तत्काल उपचार के लिए बुलाती है और अक्सर अपने जीवन के पहले दो वर्षों के दौरान बच्चों में अनिर्धारित हो सकती है। सबसे पहले, वे सामान्य और स्वस्थ दिखाई दे सकते हैं लेकिन जब वे उम्र में, चेहरे की हड्डियों में विकृति और अस्थि मज्जा में हीमोग्लोबिन के उत्पादन में कमी से इसकी वृद्धि होती है। शरीर से असामान्य रक्त कोशिका को हटाने के परिणामस्वरूप लगातार तनाव के कारण प्लीहा बढ़ जाता है।

बच्चों में थैलेसीमिया का क्या कारण है?

थैलेसीमिया तब होता है जब शरीर में हीमोग्लोबिन के उत्पादन में कमी के कारण आनुवंशिक असामान्यताएं होती हैं। बच्चों में थैलेसीमिया के कारणों को उनके प्रकारों के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है।

अल्फा थैलेसीमिया के कारण

अल्फा थैलेसीमिया के कारण इस प्रकार हैं:

• आनुवंशिक विरासत
• आरबीसी (लाल रक्त कोशिकाओं) में हीमोग्लोबिन की कमी
• दुर्लभ चिकित्सा परिस्थितियाँ
• क्रोमोसोम 16 पी के विचलन

बीटा थैलेसीमिया के कारण

बीटा थैलेसीमिया के कारण हैं:

• बीटा-ग्लोबिन श्रृंखला की उपस्थिति का अभाव, जिसे 'बीटा-शून्य (बी 0) थैलेसीमिया' के रूप में जाना जाता है।
• जब हीमोग्लोबिन का उत्पादन होता है, लेकिन अपर्याप्त मात्रा में।
• कुछ माता-पिता उत्परिवर्तित जीन का केवल एक ही संस्करण ले जाते हैं, लेकिन थैलेसीमिया मेजर वाले बच्चों के माता-पिता उत्परिवर्तित जीन के दोनों संस्करणों को एनीमिया के गंभीर लक्षणों को प्रदर्शित कर सकते हैं।

बच्चों में थैलेसीमिया के लक्षण क्या हैं?

बच्चों में थैलेसीमिया के लक्षण अल्फा और बीटा थैलेसीमिया दोनों में लगभग समान होते हैं। मुख्य अंतर प्रदर्शित लक्षणों की गंभीरता है।

अल्फा थैलेसीमिया के लक्षण

बच्चों में अल्फा थैलेसीमिया के लक्षण इस प्रकार हैं:

• थकान
• अवरुद्ध विकास
• चेहरे की हड्डियों में विकृति
• तिल्ली का बढ़ना
• पीली त्वचा
• उदर क्षेत्र में सूजन
• गहरा पेशाब
• हल्की-सी लचक और चक्कर
• ह्रदय का रुक जाना
• पीला त्वचा, होंठ और नाखून

बीटा थैलेसीमिया के लक्षण

बच्चों में बीटा थैलेसीमिया के लक्षण अल्फा थैलेसीमिया के समान हैं और निम्नानुसार हैं-

• थकान
• भूख कम होना
• पीलिया
• अचार खाने वाला
• गहरा पेशाब
• चेहरे की संरचनाओं में विकृति

थैलेसीमिया का निदान कैसे किया जाता है?

रक्त परीक्षण और डीएनए विश्लेषण के माध्यम से थैलेसीमिया का निदान किया जाता है। बच्चे पैदा करने की योजना बनाने वाले जोड़ों के लिए जेनेटिक काउंसलिंग की सलाह दी जाती है।

अल्फा थैलेसीमिया का निदान

अल्फा थैलेसीमिया का निदान निम्नलिखित तरीकों से किया जाता है:

• एक रक्त परीक्षण किया जाता है।
• प्लीहा और पेट की नवजात जांच के माध्यम से।
• कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग - यह गर्भावस्था में लगभग 11 सप्ताह किया जाता है, जहाँ नाल का एक छोटा टुकड़ा परीक्षण के लिए निकाला जाता है।
• एमनियोसेंटेसिस - इसमें, गर्भावस्था के लगभग 16 सप्ताह के परीक्षण के लिए एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लिया जाता है।

बीटा थैलेसीमिया का निदान

बीटा थैलेसीमिया का निदान निम्नलिखित तरीकों से किया जाता है-

• एक रक्त परीक्षण किया जाता है जिसमें पूर्ण रक्त कोशिका गणना (CBC) शामिल होती है।
• खून का दाग।
• लोहे का परीक्षण।
• हीमोग्लोबिनोपैथी मूल्यांकन।

एक बच्चे में थैलेसीमिया की जटिलताओं

थैलेसीमिया जटिलताएं अल्फा और बीटा थैलेसीमिया के लिए समान हैं। बच्चों में अल्फा और बीटा थैलेसीमिया की जटिलताओं में शामिल हैं:

अतिरिक्त आयरन - बहुत अधिक आयरन बच्चों में हृदय, यकृत और अंतःस्रावी तंत्र को प्रभावित कर सकता है। आयरन के अधिभार से होने वाली समस्याएं हाइपोथायरायडिज्म, यकृत फाइब्रोसिस, हाइपोपैरथायरायडिज्म, आदि जैसी स्थितियों को जन्म दे सकती हैं।

अस्थि विकृति - अस्थि मज्जा का विस्तार होता है और हड्डियां व्यापक, पतली और भंगुर हो जाती हैं। हड्डी की असामान्य संरचना के कारण कुछ हड्डियां टूट भी सकती हैं, विशेषकर चेहरे और खोपड़ी में।

बढ़े हुए प्लीहा - एनीमिया को बदतर बनाता है और शरीर संक्रमण को रोकने में असमर्थ है क्योंकि प्लीहा जो हमें संक्रमण से लड़ने में मदद करता है कमजोर और कमजोर हो जाता है।

संक्रमण - बढ़े हुए प्लीहा को हटाने से संक्रमण हो सकता है। तिल्ली आम तौर पर संक्रमण को दूर करने के लिए जिम्मेदार है। इस प्रकार, तिल्ली हटा दिए जाने के बाद संक्रमण का खतरा अधिक हो जाता है।

धीमी विकास दर - विलंबित यौवन और बच्चों में वृद्धि हुई।

थैलेसीमिया के लिए उपचार

बच्चों में थैलेसीमिया का उपचार आमतौर पर व्यापक रक्त परीक्षण के बाद होता है। थैलेसीमिया माइनर के लिए आवश्यक कोई उपचार नहीं है, हालांकि, थैलेसीमिया मेजर को बार-बार रक्त संचार की आवश्यकता होती है। आवर्तक रक्त संक्रमण के साथ समस्या यह है कि शरीर में एक लोहे का अधिभार हो सकता है और आमतौर पर अतिरिक्त लौह तत्व को खत्म करने के लिए दवाओं के माध्यम से ध्यान रखा जाता है।

अल्फा और बीटा थैलेसीमिया के लिए उपचार

शिशुओं में अल्फा और बीटा थैलेसीमिया के उपचार के विकल्प हैं-

• फोलिक एसिड की खुराक
• आयरन केलेशन थेरेपी के बाद रक्त आधान
• अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण (एक संगत दाता की आवश्यकता है)

हल्के मामलों के लिए किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं है।

क्या थैलेसीमिया को रोका जा सकता है?

यह जांचने के लिए परीक्षण किया जा रहा है कि क्या दंपति आवर्ती लक्षण वाहक हैं जो इस विकार से गुजरने की रोकथाम की दिशा में पहला कदम है। रक्त आधारित आनुवंशिक दोष वाले बच्चों के असर के जोखिम का आकलन करने के लिए जोड़ों को प्रसव पूर्व जांच और हीमोग्लोबिन मूल्यांकन के माध्यम से जाना चाहिए। परीक्षण किया जाना थैलेसीमिया की रोकथाम का मार्ग है।

जब एक डॉक्टर को देखने के लिए?

यदि आपके पास थैलेसीमिया का पारिवारिक इतिहास है, तो आपको क्लिनिक में अपने बच्चे के रक्त परीक्षण करवाने होंगे। एनीमिया के किसी भी लक्षण के रूप में अच्छी तरह से एक लाल झंडा है।

हालांकि अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण थैलेसीमिया उपचार के लिए वर्तमान में चिकित्सा समुदाय में उपलब्ध एकमात्र उपचार विकल्प है, यह कहना सुरक्षित है कि थोड़े से आनुवांशिक परामर्श के साथ और अपने साथी के रक्त प्रोफ़ाइल के बारे में पता होने के कारण, आप भविष्य के जोखिम को कम कर पाएंगे खुद को शिक्षित करने और उचित उपाय करने से मामले। सबसे महत्वपूर्ण है, एक स्वस्थ और सक्रिय जीवन शैली का नेतृत्व करना और अपना पोषण प्राप्त करना ताकि आप और आपके बच्चे सुरक्षित रहें।