'हमें विश्वास नहीं हो रहा था कि यह है: अल्जाइमर के निदान में बच्चे का दिल टूटना

सामग्री:

अल्जाइमर रोग एक ऐसी चीज है जिसे हम आमतौर पर बुजुर्गों के साथ जोड़ते हैं, लेकिन 18 महीने का मैरिएन मैक्ग्लक्लिन इस बात का सबूत है कि क्रूर स्थिति हमेशा उन लोगों का चयन नहीं करती है जो पहले से ही समृद्ध और पूर्ण जीवन जी चुके हैं।

यूएस टॉडलर को एक दुर्लभ चयापचय विकार है जिसे नीमन-पिक रोग प्रकार सी (एनपीसी 1) कहा जाता है। इसे बचपन में अल्जाइमर के नाम से भी जाना जाता है।

फ्लैश फोटो से टॉडलर की आंख में कैंसर का पता चलता है

हर साल हैंड सैनिटाइजर द्वारा जहर खाने वाले हजारों बच्चों के बाद चेतावनी जारी की जाती है

उसका निदान सीखने के बाद से, मैरिएन का परिवार उसके जीवन के लिए संघर्ष कर रहा है और इलाज खोजने में मदद करने की कोशिश कर रहा है। अब उन्होंने लगभग $ 200, 000 जुटाने के उद्देश्य से एक GoFundMe पृष्ठ की स्थापना की है ताकि वे ऐसा कर सकें।

पहले महीने में उन्होंने एक असाधारण $ 72, 000 जुटाए हैं, लेकिन उनके पास अभी भी अपने लक्ष्य तक पहुंचने के लिए एक लंबा रास्ता तय करना है।

"जब मैरियन का जन्म हुआ था, तो हमें पता था कि कुछ अप्रत्याशित था, उसके पैर बहुत पतले थे, उसका रोना थोड़ा शांत था, " मैरियन की मां सारा उसके गोफंडमे पेज पर कहती है। "लेकिन हमने कभी नहीं सोचा था कि वह एक प्रगतिशील, घातक स्थिति के शुरुआती लक्षण दिखा रही थी।"

"हम अपने प्यारे बच्चे को बचाने के लिए आपकी मदद के लिए कह रहे हैं। 4 साल की एमिली की एक छोटी बहन एड्रियन मारियान प्यार और जीवन के साथ तेजी से बढ़ रही है।

"वह रो रो योर बोट के लिए नाचती है। वह कहती है कि 'टैंक यू' और 'बाउंस बाउंस' को एक बड़ी मुस्कराहट के साथ सोफे पर उछालते हुए।

"हालांकि, बहुत तबाही के साथ, पिछले हफ्ते हमने सीखा कि वह एक घातक, प्रगतिशील, न्यूरोडीजेनेरेटिव भंडारण विकार के खिलाफ अपने जीवन की लड़ाई में है। वह केवल 18 महीने की है।"

NPC1 कोलेस्ट्रॉल के प्रसंस्करण और निपटान से कोशिकाओं को रोकता है। यह पूरे शरीर में एक हानिकारक संचय का कारण बनता है, बढ़े हुए अंगों, फेफड़ों की क्षति, और धीमी और स्थिर न्यूरोलॉजिकल गिरावट का कारण बनता है - यह मनोभ्रंश का कारण बनता है।

दुनिया भर में केवल 500 बच्चों को एनपीसी 1 का निदान किया गया है। दुख की बात है कि उनमें से केवल आधे बच्चे ही हस्तक्षेप के बिना अपने दसवें जन्मदिन को देखेंगे। और मनोभ्रंश का मतलब है कि ये बच्चे अपने माता-पिता को पहचान नहीं पाएंगे, और अंततः वे खाने, बोलने, स्थानांतरित करने या सांस लेने की अपनी क्षमता खो देंगे।

McGlocklin परिवार को उम्मीद है कि एक इलाज मिल सकता है और मैरिएन को इस भाग्य को नहीं भुगतना पड़ेगा।

जब परिवार ने फरवरी में उनका निदान प्राप्त किया, तो उन्हें बताया गया कि यह घातक है। हैरान और टूटे-फूटे, वे एनपीसी 1 से पीड़ित अन्य परिवारों में पहुंच गए और जल्दी ही पता चला कि दवा साइक्लोडेक्सट्रिन के नैदानिक ​​परीक्षण के आकार में आशा थी।

साइक्लोडेक्सट्रिन एक शुगर कंपाउंड है जो वसा रहित ड्रेसिंग और मार्जरीन में पाया जाता है, और यह भी है कि मारियन की जान कैसे बच सकती है। शुरुआती परीक्षणों में पाया गया है कि यह बच्चों में गिरावट को स्थिर कर सकता है, उनकी बीमारी की प्रगति को रोक सकता है - कुछ ऐसा जो कुछ साल पहले असंभव माना जाता था।

बच्चों को जल्दी पकड़ा जाता है जैसे कि मारियन को नियमित रूप से साइक्लोडेक्सट्रिन खुराक के साथ खिलने के लिए माना जाता है। उपचार को एक स्पाइनल टैप के माध्यम से प्रशासित किया जाता है, और प्रभावी होने के लिए हर दो सप्ताह में अनिश्चित काल के लिए दिया जाना चाहिए। उपचार के लिए स्वीकृति कैलिफोर्निया में लंबित है, जहां मैकग्लक्लिन परिवार रहता है, इसलिए उन्होंने इलाज के लिए हर दो सप्ताह में शिकागो के लिए उड़ान भरने के लिए प्रतिबद्ध किया है जब तक कि इसे स्थानीय रूप से अनुमोदित नहीं किया जाता है।

जीन थेरेपी, जिसे चूहों पर परीक्षण किया गया है, एनपीसी 1 के लिए एक अधिक स्थायी इलाज की तलाश में भी प्रोत्साहित किया गया है, लेकिन मैकग्लक्लिन परिवार बीमारी की प्रगति को रोकने और इससे पहले कि यह पैदा कर सकता है एक इलाज खोजने के खिलाफ समय की दौड़ में हैं मैरिएन की कोशिकाओं में अपरिवर्तनीय अध: पतन।

सारा कहती हैं, "हमारे दिल के नीचे से भी हमें उम्मीद है कि आप एनपीसी के पैरोकार बनेंगे और जागरूकता फैलाने में मदद करेंगे।" "कृपया हैशटैग #hopeformarian का उपयोग करके हमें जागरूकता और समर्थन बनाने में मदद करने के लिए अपने दोस्तों और नेटवर्क के साथ सोशल मीडिया पर मैरिएन की कहानी साझा करें"

आप Marian के GoFundMe पेज पर NPC1 के बारे में अधिक दान या सीख सकते हैं।