शिशुओं में भंगुर अस्थि रोग (ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा)

सामग्री:

इस लेख में

• भंगुर अस्थि रोग क्या है?
• भंगुर अस्थि रोग के प्रकार
• ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा कारण
• ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा लक्षण
• ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा का निदान
• ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा के लिए उपचार
• अपने शिशु की देखभाल करना
• अपने शिशु में फ्रैक्चर का पता लगाना और इससे निपटने के तरीके
• दीर्घकालिक आउटलुक क्या है?
• सावधानी बरतें

ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा का अर्थ है "इंपैक्ट बोन हड्डी निर्माण"। यह एक ऐसी स्थिति है जिसमें कुछ हल्के आघात के कारण और कई बार बिना किसी स्पष्ट कारण के भी हड्डियाँ आसानी से टूट जाती हैं। कुछ गंभीर मामलों में, शिशु को अपनी माँ के गर्भ में रहने के दौरान फ्रैक्चर हो सकता है जबकि दुग्ध रूपों में रोगी को अपने पूरे जीवनकाल में कई फ्रैक्चर का अनुभव हो सकता है। कोलेजन (हमारे शरीर में एक प्रोटीन जो हमारी हड्डियों को मजबूत बनाता है) का उत्पादन कम होने पर एक व्यक्ति इससे पीड़ित होता है। यह माता-पिता से पारित दोषपूर्ण जीन के कारण होता है।

भंगुर अस्थि रोग क्या है?

भंगुर अस्थि रोग जिसे ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा के रूप में भी जाना जाता है एक ऐसी स्थिति है जिसमें हड्डियों को कमजोर होता है जिसके परिणामस्वरूप हड्डियां भंगुर हो जाती हैं और आसानी से टूटने का खतरा होता है। हड्डियों के साथ, रोग मांसपेशियों को कमजोर करता है, दांतों को भंगुर बनाता है और लोगों में सुनवाई का नुकसान भी हो सकता है।

भंगुर अस्थि रोग के प्रकार

यह विकार एक नाजुक कंकाल की विशेषता है। कोलेजन उत्पादन के लिए चार प्रकार के जीन जिम्मेदार हैं। इन जीनों में से किसी एक के संयोजन या एक साथ सभी चार का संयोजन प्रभावित हो सकता है।

1. टाइप 1 OI

यह बीमारी का सबसे हल्का और सबसे सामान्य रूप है जो एक बच्चे को हो सकता है। इस प्रकार में, शरीर सामान्य गुणवत्ता वाले कोलेजन का उत्पादन करता है, लेकिन यह शरीर की जरूरतों के लिए पर्याप्त नहीं है। यह हल्के आघात के कारण हड्डी के फ्रैक्चर का कारण बन सकता है और दांतों की दरार और गुहाओं को प्रभावित करने वाले दांतों को भी प्रभावित कर सकता है।

2. टाइप 2 OI

यह OI का सबसे गंभीर रूप है और घातक है। इस तरह की बीमारी में कोलेजन का उत्पादन या तो अपर्याप्त है या खराब गुणवत्ता का है। इस तरह की बीमारी से पीड़ित लोगों में हड्डियों की विकृति होती है जैसे कि संकीर्ण छाती, टूटी हुई या विकृत पसलियां और अविकसित फेफड़े। गर्भवती महिला गर्भपात को सहन कर सकती है, या बच्चा स्थिर हो सकता है

3. टाइप 3 OI

यह बीमारी का एक और गंभीर रूप है। इसमें, शरीर पर्याप्त कोलेजन का उत्पादन करता है, लेकिन यह वांछित गुणवत्ता का नहीं है। परिणामस्वरूप, प्रभावित बच्चे की हड्डियाँ अपनी माँ के गर्भ में ही टूटने लगती हैं। अस्थि विकृति भी देखी जा सकती है, और बच्चे के बड़े होने पर वे खराब हो जाते हैं।

4. टाइप 4 OI

इस प्रकार के लक्षण हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकते हैं। टाइप 3 OI की तरह, कोलेजन का उत्पादन पर्याप्त है लेकिन खराब गुणवत्ता का है। नतीजतन, इस प्रकार के साथ पैदा हुए बच्चे पैरों को झुकाते हैं। अच्छी खबर यह है कि गेंदबाजी उम्र के साथ कम होती जाती है।

ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा कारण

• एक माता पिता से प्रत्यक्ष आनुवंशिक विरासत

जब एक माता-पिता जो ओआई से पीड़ित होता है, तो बच्चे को दोषपूर्ण जीन से गुजरता है, वह भी माता-पिता के समान ओआई के साथ पैदा होता है।

• डोमिनेंट जेनेटिक म्यूटेशन

ओआई के लगभग एक चौथाई मामले ऐसे परिवार में पैदा होते हैं, जिनका कोई इतिहास नहीं होता है और यह माता-पिता से विरासत का परिणाम नहीं होते हैं। बल्कि यह एक नए या सहज आनुवंशिक परिवर्तन के कारण होता है।

ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा लक्षण

ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा या भंगुर अस्थि रोग के लक्षण अस्थि भंगुरता और भंग की डिग्री में और कुछ मामलों में हड्डी विकृति के प्रकार से भिन्न होते हैं।

1. टाइप 1 OI

• अस्थि भंग ज्यादातर एक बच्चे के शुरुआती वर्षों में होता है और यौवन प्राप्त करने के बाद आवृत्ति में कमी आती है
• व्यक्ति समान लिंग के रिश्तेदारों से कुछ इंच छोटा हो सकता है
• कम या कोई हड्डी विकृति
• कुछ दुर्लभ मामलों में, व्यक्ति भंगुर दांतों से पीड़ित हो सकता है
• कुछ लोगों को सुनने की हानि भी हो सकती है
• नीला श्वेतपटल (आंख के सफेद भाग में नीला रंग)
• आसानी से चकरा जाता है
• मोटर में हल्की देरी हो सकती है

2. टाइप 2 OI

• अंडरसिज्ड चेस्ट और कम विकसित फेफड़ों की तरह गंभीर शारीरिक विकृति
• आमतौर पर अभी भी जन्मजात या शिशु जीवन के पहले महीनों में मर सकता है
• कुछ जो वयस्क होने के लिए रहते हैं वे कई फ्रैक्चर का शिकार होते हैं
• एक छोटे छाती के साथ बहुत छोटा कद और परिणामस्वरूप, अविकसित फेफड़े

3. टाइप 3 OI

• जन्म के समय फ्रैक्चर
• जल्दी सुनवाई हानि
• जोड़ों और पैरों में ढीले जोड़ों और खराब मांसपेशियों का विकास
• रिब पिंजरे बैरल के आकार का है
• व्यक्ति का त्रिकोणीय आकार का चेहरा होता है
• सांस की समस्या से पीड़ित हो सकते हैं

4. टाइप 4 OI

• ज्यादातर युवावस्था से पहले फ्रैक्चर
• घुमावदार रीढ़
• ढीले जोड़
• दांत प्रभावित हो सकते हैं
• हड्डी की संरचना उन जगहों पर बढ़ सकती है जहां फ्रैक्चर हुए हैं या बिना किसी फ्रैक्चर के भी

ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा का निदान

ओआई का निदान करने की दिशा में पहला कदम परिवार के इतिहास से गुजर रहा है। एक बार ऐसा करने के बाद, डॉक्टर व्यक्ति के मेडिकल इतिहास की जांच करेगा। डॉक्टर फिर मांगेगा -

• हड्डी की संरचना, आंतरिक ऊतकों और आंतरिक अंगों का मूल्यांकन करने के लिए एक्स-रे परीक्षण।
• कोलेजन की जांच के लिए त्वचा की बायोप्सी।
• श्रवण परीक्षण का पता लगाने के लिए ऑडियोमेट्री परीक्षण।
• ऐसे मामले में जहां गर्भवती महिला में ओआई होता है, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग नामक एक प्रक्रिया की जाती है जिसमें प्लेसेंटा से कोशिकाओं को परीक्षण के लिए ले जाया जाता है। यह बताता है कि क्या भ्रूण में कोई कोलेजन दोष है जो बच्चे में ओआई हो सकता है।
• एमनियोसेंटेसिस नामक एक अन्य प्रक्रिया एमनियोटिक द्रव को बाहर निकालने के लिए एमनियोटिक थैली में एक पतली सुई डालकर की जाती है।

ओस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा के लिए उपचार

ओआई को पूरी तरह से खत्म करने का कोई इलाज नहीं है। हालांकि, लक्षणों को रोकने या नियंत्रित करने के लिए उपचार दिया जा सकता है, और यह एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकता है।

• फ्रैक्चर की देखभाल

फ्रैक्चर को ठीक करने के लिए देखभाल की जानी चाहिए और सावधानी बरतते हुए उन्हें कम से कम आघात का कारण भी नहीं होना चाहिए।

• भौतिक चिकित्सा

यह आमतौर पर मांसपेशियों की मजबूती और एरोबिक्स का एक संयोजन है। बच्चों को मांसपेशियों को मजबूत करने और मोटर कौशल को बेहतर बनाने में सहायता करने के लिए फिजियोथेरेपिस्ट द्वारा अभ्यास दिया जाएगा जो आमतौर पर ओआई के कारण देरी हो जाती है।

• इलाज

दर्द को कम करने के लिए दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं। हड्डियों के स्वास्थ्य में सुधार के लिए विटामिन डी और कैल्शियम लेना चाहिए।

• सर्जरी

कुछ मामलों में, विकृतियों में संशोधन करने के लिए सर्जरी की जा सकती है।

• ताल्लुक़

ओआई से प्रभावित लोग कमजोर मांसपेशियों, दर्द को कम करने और जोड़ों को ठीक से संरेखित रखने के लिए पैरों में सपोर्ट ब्रेसिज़ पहन सकते हैं।

• काउंसिलिंग

OI से पीड़ित लोग कम आत्म-सम्मान या व्यक्तित्व विकार से पीड़ित हो सकते हैं। इसलिए मनोचिकित्सा परामर्श पुनर्वास कार्यक्रम का एक अनिवार्य हिस्सा है।

ओआई के कारण संबंधित समस्याएं जैसे सुनवाई का नुकसान इन रोगियों को दंत विकृति के मामले में श्रवण सहायक उपकरण और मुकुट / ब्रेस पहनना पड़ सकता है। अविकसित फेफड़ों वाले कुछ लोगों को बाहरी स्रोतों से प्रशासित ऑक्सीजन की भी आवश्यकता हो सकती है।

अपने शिशु की देखभाल करना

शिशु नाजुक और कमजोर होते हैं। और OI वाले शिशु और भी अधिक हैं। इसलिए शिशुओं के साथ OI को सावधानी से संभाला जाना चाहिए क्योंकि वे फ्रैक्चर के लिए अधिक प्रवण होते हैं और उनमें कई अस्थि विकृति हो सकती हैं। यहां उन चीजों की एक सूची है जो माता-पिता को ओआई शिशुओं को संभालते समय करना चाहिए।

• शिशु को ले जाते समय या उसे ले जाते समय, माता-पिता / देखभाल करने वाले को धीमा और कोमल होना चाहिए। किसी भी जल्दबाजी, धक्का, खींचने या शिशु को झुकने से फ्रैक्चर हो सकता है। शिशु को उठाते समय, ध्यान रखना चाहिए कि उसे पसली के पिंजरे के आसपास न रखें। यह रिब पिंजरे को फ्रैक्चर कर सकता है।
• सिर और धड़ को एक हाथ से सहारा दिया जाना चाहिए, और दूसरा हाथ बच्चे के नितंबों के नीचे होना चाहिए। शिशु को उसकी पोशाक / डायपर बदलने के दौरान या दूध पिलाते समय अत्यंत सावधानी बरतनी चाहिए।
• OI प्रभावित शिशुओं को उनके पेट पर रखने से उनका दम घुट सकता है।
• OI वाले शिशु अच्छी तरह से भोजन नहीं कर सकते हैं। इसलिए उन्हें दूसरों की तुलना में अधिक बार स्तनपान कराना चाहिए। शिशुओं में गंभीर OI से सांस लेने में कठिनाई हो सकती है। ऐसी स्थिति में, माँ अपने स्तन को पंप कर सकती है और अपने बच्चे को बोतल से दूध पिला सकती है।
• शिशु को उसके बिस्तर में समय-समय पर फिर से तैनात किया जाना चाहिए ताकि नरम खोपड़ी एक तरफ सपाट न हो।
• अंत में, ओआई के साथ शिशुओं को उतना ही प्यार दिया जाना चाहिए जितना आप अपने दूसरे बच्चे को ओआई के बिना देंगे। यह एक आजीवन विकार होने के नाते, माता-पिता को इस विकार से जुड़ी बाधाओं को दूर करने और अपने बच्चे को सबसे अच्छे तरीके से लाने के लिए मानसिक रूप से तैयार होना पड़ता है।

अपने शिशु में फ्रैक्चर का पता लगाना और इससे निपटने के तरीके

OI प्रभावित बच्चे में फ्रैक्चर के कारण अचानक रोना दर्द का संकेत हो सकता है। सबसे पहले प्रयास करें और उसे शांत करें और एक बार जब वह थोड़ा शांत हो जाए, तो कोशिश करें और उसके शरीर के अंगों को धीरे से स्पर्श करें। यदि वह अपने शरीर के एक निश्चित हिस्से को छूने पर रोने लगता है, तो यह फ्रैक्चर हो सकता है। उसे धीरे से उठाएं और पर्याप्त गद्दी के साथ कार की सीट पर सावधानी से रखें। धीरे-धीरे ड्राइव करना सुनिश्चित करें ताकि कोई मरोड़ न हो। अस्पताल में बच्चे को संभालने के लिए डॉक्टर या नर्स के अलावा किसी और को अनुमति न दें।

दीर्घकालिक आउटलुक क्या है?

लॉन्ग टाइम आउटलुक टाइप से अलग होता है।

1. टाइप 1 OI

इस प्रकार से प्रभावित लोग कुछ गंभीर प्रकारों की तुलना में सामान्य जीवन जी सकते हैं।

2. टाइप 2 OI

यह बीमारी का एक गंभीर रूप है और आमतौर पर घातक है। बच्चा अभी भी जन्मजात हो सकता है या कुछ महीनों में मर सकता है। जबकि इस तरह के ओआई से पीड़ित कुछ बच्चे वयस्कता में रह सकते हैं, उन्हें कई अस्थि विकृति हो सकती है।

3. टाइप 3 OI

इस प्रकार के बच्चों को गंभीर अस्थि विकृति हो सकती है और उन्हें घूमने के लिए व्हीलचेयर की मदद लेनी पड़ सकती है। उनका जीवन काल भी टाइप 1 या टाइप 4 के माइलेज प्रकार से छोटा होता है।

4. टाइप 4 OI

बीमारी के इस रूप वाले लोगों को चलने के लिए बैसाखी या व्हीलचेयर की मदद लेनी पड़ सकती है, लेकिन उनका जीवनकाल सामान्य है।

सावधानी बरतें

शिशुओं में भंगुर अस्थि रोग माता-पिता के लिए बहुत चिंता का कारण बन सकता है। ऐसे शिशुओं को संभालते समय बहुत सावधानी और एहतियात बरतनी चाहिए। यहां ध्यान रखने योग्य बातों की एक सूची दी गई है -

1. शिशुओं में ओस्टोजेनेसिस इम्परफेक्टा एक साधारण धक्का या एक पुल द्वारा फ्रैक्चर का कारण बनता है। इसलिए इससे बचने के लिए सावधानी बरतनी चाहिए।
2. IVs डालते समय, रक्तचाप लेते समय या X-Ray लेते समय सावधानी बरतनी चाहिए।
3. दवाओं की खुराक आकार के अनुसार होनी चाहिए न कि ओआई प्रभावित शिशुओं में उम्र।
4. यदि आपको लगता है कि आपके शिशु को फ्रैक्चर हुआ है, तो उसके शरीर के उस विशेष हिस्से को हिलाने से बचना चाहिए।
5. शिशु के सिर को केवल एक तरफ न रखें। उसके सिर की स्थिति को ध्यान से अब बदल दिया जाना चाहिए ताकि उसकी कोमल खोपड़ी केवल एक तरफ से न फड़के।
6. OI वाले बच्चे को उठाते समय अपने हाथ को पसली के पिंजरे के नीचे कभी न रखें। यह रिब पिंजरे में एक फ्रैक्चर का कारण हो सकता है।

Osteogenesis Imperfecta के कारण विकलांगता वाले एक बच्चे को लाने के बारे में सोचा शायद एक Herculean कार्य जैसा लगता है, लेकिन समय के साथ आप इसके साथ आ जाएंगे। धैर्य और बहुत सारी देखभाल के साथ, बीमारी से प्रभावित बच्चों के माता-पिता को अपने जीवन को प्यार और स्नेह से भरने से नहीं बचना चाहिए।