गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण - उद्देश्य, प्रकार और सटीकता

सामग्री:

इस लेख में

• आनुवंशिक परीक्षण क्या है?
• गर्भावस्था में आनुवंशिक परीक्षण आदर्श रूप से कब किया जाता है?
• यह परीक्षण क्यों अनुशंसित है?
• आम आनुवंशिक रोग क्या हैं
• गर्भावस्था के दौरान मुख्य प्रकार के प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण
• प्रसव पूर्व आनुवांशिक परीक्षण के परिणाम क्या हैं?
• ये जेनेटिक स्क्रीनिंग टेस्ट कितने सटीक हैं?
• क्या गर्भावस्था के दौरान जेनेटिक परीक्षण के कोई जोखिम हैं?

आपको अपने बच्चे की भलाई सुनिश्चित करने के लिए गर्भावस्था के दौरान विभिन्न परीक्षणों और जांच से गुजरना पड़ सकता है। कभी-कभी माता-पिता को गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण की सलाह दी जा सकती है, यह अजन्मे बच्चे में किसी भी आनुवंशिक असामान्यताओं को खत्म करने के लिए किया जा सकता है। निम्नलिखित लेख में, हम आनुवंशिक परीक्षण के उद्देश्य, प्रकार और विभिन्न अन्य पहलुओं पर चर्चा करेंगे।

आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

आनुवंशिक परीक्षण में असामान्य जीन की तलाश के लिए माता-पिता दोनों के रक्त का परीक्षण करना शामिल है, जिसे माता-पिता अपने बच्चे को दे सकते हैं। यदि माता-पिता में से किसी में असामान्य जीन है, तो कोई आनुवंशिक जटिलता नहीं हो सकती है। यदि माता-पिता दोनों के जीन में असामान्यता है, तो भी केवल 25 प्रतिशत संभावना है कि आपके बच्चे में दोषपूर्ण जीन भी हो सकता है।

गर्भावस्था में आनुवंशिक परीक्षण आदर्श रूप से कब किया जाता है?

यह अनुशंसा की जाती है कि गर्भवती होने की योजना बनाने से पहले आनुवंशिक परीक्षण किया जाना चाहिए। और जहां गर्भावस्था अनियोजित हो सकती है, यह अनुशंसा की जाती है कि आप जल्द से जल्द आनुवंशिक परामर्श का विकल्प चुनें।

यह परीक्षण क्यों अनुशंसित है?

आपको निम्न कारणों में से किसी भी कारण से आपके बच्चे द्वारा आनुवंशिक शिशु परीक्षण या आनुवंशिक भ्रूण परीक्षण की सलाह दी जा सकती है:

• यदि आप ऐसी महिला हैं, जिनके दो या दो से अधिक गर्भपात हो चुके हैं। कभी-कभी, भ्रूण में कुछ गुणसूत्र विकृति एक सहज गर्भपात का कारण बन सकती है।
• यदि आप, आपके साथी या किसी करीबी रिश्तेदार को किसी प्रकार का आनुवांशिक विकार है।
• यदि आपके पास पहले से ही एक बच्चा है जो जन्म दोष (आनुवांशिक कारणों से) से पीड़ित है।
• यदि आप 35 वर्ष या उससे अधिक उम्र की महिला हैं, तो 35 से अधिक उम्र के गर्भ के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सिफारिश की जा सकती है।
• यदि आपको अपने बच्चे के साथ आनुवांशिक बीमारी के प्रमुख शारीरिक लक्षण दिखाई देते हैं।
• यदि जन्म के पूर्व जांच परिणाम असामान्य थे।

ये कुछ कारण हैं जिनके लिए आपका डॉक्टर आपको आनुवंशिक परीक्षण के लिए जाने की सलाह दे सकता है।

आम आनुवंशिक रोग क्या हैं

यहाँ कुछ सामान्य आनुवंशिक रोग हैं जो दोषपूर्ण या विकृत जीन के कारण हो सकते हैं:

1. थैलेसीमिया

थैलेसीमिया एक रक्त विकार है जो एनीमिया, यकृत की बीमारियों या हड्डियों के विकास में समस्याओं जैसी जटिलताओं को जन्म दे सकता है। कुछ मामलों में, यदि शिशु को यह आनुवांशिक विकार है, तो वह जीवित भी नहीं रह सकता है।

2. सिस्टिक फाइब्रोसिस

सिस्टिक फाइब्रोसिस एक घातक आनुवांशिक स्थिति है जो आपके बच्चे में जीवन के लिए खतरा पैदा कर सकती है। इससे पाचन संबंधी गंभीर समस्याएं हो सकती हैं या फेफड़ों की क्षति भी हो सकती है।

3. सिकल सेल रोग

यह आनुवंशिक समस्या विभिन्न स्वास्थ्य जटिलताओं जैसे एनीमिया, कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली आदि को जन्म दे सकती है।

4. फ्रेगाइल एक्स सिंड्रोम

इससे आपके बच्चे में मानसिक विकलांगता, सीखने की अक्षमता और विकास संबंधी जटिलताएँ हो सकती हैं।

5. टाय-सैक्स रोग

यह आनुवांशिक विकार आपके बच्चे के तंत्रिका तंत्र पर प्रतिकूल प्रभाव डालता है और इस तरह, तंत्रिका तंत्र की विभिन्न समस्याओं को जन्म दे सकता है, खासकर बचपन के दौरान।

6. डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

यह आनुवांशिक विकार प्रमुख हो जाता है इससे पहले कि आपका बच्चा अपनी औपचारिक शिक्षा शुरू कर सकता है, जो लगभग 6 वर्ष की आयु है। इससे कमजोर मांसपेशियां हो सकती हैं और थकान भी हो सकती है; यह पैरों से शरीर के ऊपरी हिस्से तक प्रगति कर सकता है।

गर्भावस्था के दौरान मुख्य प्रकार के प्रसव पूर्व आनुवंशिक परीक्षण

आपको आश्चर्य हो सकता है कि गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण क्या किया जाता है? खैर, दो मुख्य परीक्षण हैं जो आपके डॉक्टर की सिफारिश कर सकते हैं, स्क्रीनिंग परीक्षण और नैदानिक ​​परीक्षण। गर्भावस्था के दौरान किसी भी जेनेटिक ग्लिट्स की जांच करने के लिए गर्भावस्था के दौरान ये प्रीनेटिक जेनेटिक टेस्ट कैसे किए जा सकते हैं, इस बारे में अधिक जानकारी दी गई है:

1. स्क्रीनिंग टेस्ट

स्क्रीनिंग टेस्ट से पता चल सकता है कि आपको आनुवांशिक बीमारी है या नहीं।

ए। पहला ट्राइमेस्टर कंबाइंड स्क्रीनिंग टेस्ट

गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक परीक्षण पहली तिमाही गर्भावस्था के 10 से 12 सप्ताह के दौरान रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है जिसमें गर्भावस्था के लगभग 11 से 13 सप्ताह तक अल्ट्रासाउंड भी शामिल हो सकता है। इन दोनों परीक्षणों के परिणाम से ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम) या ट्राइसॉमी 18 के जोखिम को स्थापित करने में मदद मिल सकती है। हालांकि, परीक्षण यह नहीं बताते हैं कि आपके बच्चे को ये बीमारी हो सकती है या नहीं।

ख। मातृ सीरम स्क्रीनिंग

गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में आनुवांशिक परीक्षण के लिए, न्यूरल जन्म दोष (स्पाइना बिफिडा), डाउन सिंड्रोम या ट्राइसॉमी 18 के जोखिम को स्थापित करने के लिए गर्भावस्था के लगभग 15 से 20 सप्ताह तक रक्त परीक्षण किया जा सकता है। यदि आपको कोई खतरा है, तो आप हो सकते हैं। आगे के परीक्षण के लिए जाने की सिफारिश की गई।

2. नैदानिक ​​परीक्षण

नैदानिक ​​परीक्षण आपको उन दोषों के बारे में बता सकते हैं जो आपके बच्चे को हो सकते हैं।

ए। कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग (सीवीएस) (11 से 12 सप्ताह)

इस परीक्षण में नाल का एक नमूना लेना और किसी भी आनुवंशिक रोगों जैसे सिस्टिक फाइब्रोसिस, डाउन सिंड्रोम और अन्य के लिए इसका परीक्षण करना शामिल है। कुछ दुर्लभ मामलों में, इस परीक्षण के कारण एक महिला का गर्भपात हो सकता है, हालांकि संभावना सौ में केवल 1 है।

ख। एमनियोसेंटेसिस (15 से 18 सप्ताह)

इस परीक्षण में डाउन सिंड्रोम और अन्य जैसे किसी आनुवंशिक विकार की जांच के लिए एमनियोटिक द्रव का परीक्षण शामिल है। कभी-कभी यह परीक्षण गर्भपात का कारण बन सकता है, हालांकि संभावना बहुत कम होती है (प्रत्येक 200 मामलों में 1)।

सी। अल्ट्रासाउंड स्कैन (18 से 20 सप्ताह)

यह परीक्षण गर्भावस्था में थोड़ा बाद में किया जा सकता है ताकि संरचनात्मक और शारीरिक असामान्यताएं, अंग दोष, दिल की असामान्यताएं और स्पाइना बिफिडा की पहचान की जा सके।

प्रसव पूर्व आनुवांशिक परीक्षण के परिणाम क्या हैं?

जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण के परीक्षण के परिणाम सकारात्मक या नकारात्मक हो सकते हैं। यदि परीक्षण के परिणाम सकारात्मक हैं, तो इसका मतलब है कि आपके बच्चे को विभिन्न आनुवंशिक असामान्यताएं होने का अधिक खतरा हो सकता है, लेकिन इसका मतलब यह नहीं है कि आपका बच्चा निश्चित रूप से उन्हें होगा। दूसरी ओर, यदि परीक्षण के परिणाम नकारात्मक हैं, तो इसका मतलब है कि आपके बच्चे को कोई आनुवंशिक रोग होने की संभावना कम है; हालाँकि, यह पूरी तरह से संभावना को खारिज नहीं करता है।

आनुवंशिक परीक्षण जिसमें एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैम्पलिंग शामिल है, आपको अन्य परीक्षण विधियों की तुलना में अधिक व्यापक और निश्चित परिणाम दे सकता है। आपके परीक्षण के परिणामों के बाद, आपका डॉक्टर आपको अपने मामले को समझने और आगे की कार्रवाई के दौरान एक जेनेटिक काउंसलर की मदद लेने के लिए मार्गदर्शन कर सकता है।

ये जेनेटिक स्क्रीनिंग टेस्ट कितने सटीक हैं?

जैसे किसी भी परीक्षा परिणाम के दोषपूर्ण होने की संभावना है, ऐसी संभावना है कि आनुवंशिक स्क्रीनिंग परीक्षण दोषपूर्ण परिणाम भी दिखा सकते हैं। यदि परीक्षण के परिणाम सकारात्मक हैं, लेकिन कोई समस्या नहीं है, तो इसे गलत-सकारात्मक परीक्षण परिणाम कहा जाता है। जबकि, यदि परीक्षण के परिणाम नकारात्मक हैं, लेकिन कोई समस्या है, तो इसे गलत-नकारात्मक परीक्षा परिणाम कहा जाता है। अपने परीक्षण के परिणामों और उनकी प्रामाणिकता के बारे में अधिक जानने के लिए आप अपने डॉक्टर से संपर्क कर सकते हैं।

क्या गर्भावस्था के दौरान जेनेटिक परीक्षण के कोई जोखिम हैं?

गर्भावस्था आपको संदेहपूर्ण बना सकती है क्योंकि आपके द्वारा की जाने वाली हर चीज का आपके बच्चे पर भी प्रभाव पड़ सकता है। तो, आपको आश्चर्य हो सकता है कि कोई आनुवंशिक परीक्षण पेशेवरों और विपक्ष हैं जिनके बारे में आपको पता होना चाहिए। समझने के लिए सबसे पहली और महत्वपूर्ण बात यह है कि आनुवांशिक परीक्षण एक व्यक्तिगत पसंद है। इसलिए, यदि आप सोच रहे हैं कि आनुवांशिक परामर्श से कोई जोखिम है या नहीं, तो इसका उत्तर यह है कि इससे शारीरिक तनाव के बजाय भावनात्मक तनाव अधिक हो सकता है। क्योंकि यह बेहद निराशाजनक और यह जानना मुश्किल हो सकता है कि आपके पास एक आनुवंशिक विकार वाला बच्चा हो सकता है, जो बच्चे के जीवन पर प्रतिकूल प्रभाव डाल सकता है।

इसके अलावा, स्क्रीनिंग टेस्ट केवल आपको बताता है कि क्या आपको एक आनुवंशिक विकार वाले बच्चे के होने का खतरा है और दोषों को जानने के लिए आपको नैदानिक ​​परीक्षणों से गुजरना होगा। जहाँ कुछ माता-पिता अपने बच्चे को बेहतर बनाने के लिए एक आनुवंशिक विकार के बारे में जानना चाहते हैं, वहीं दूसरी ओर, गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए दूसरों को जानना चाह सकते हैं। हालांकि, कुछ माता-पिता ऐसे हैं जो यह जानना नहीं चाहते हैं कि उनके बच्चे को कोई आनुवांशिक विकार हो सकता है या नहीं। यह पूरी तरह से माता-पिता के रूप में तय करने के लिए है, यदि आप आनुवंशिक परामर्श के लिए जाना चाहते हैं या नहीं।

यदि आप आनुवंशिक परीक्षण के लिए जाना चाहते हैं या नहीं, तो यह आपके निर्णय लेने के लिए बिल्कुल सही है। हालाँकि, यदि आपको लगता है कि आपको या आपके साथी को किसी भी प्रकार का आनुवांशिक विकार हो सकता है, तो अपने डॉक्टर से उसी के बारे में बात करना अच्छा होगा और जान सकते हैं कि आप अपने बच्चे में जटिलताओं से बचने के लिए क्या कर सकते हैं।