गर्भावस्था के पूर्व आनुवंशिक परीक्षण - क्या आपको इस पर विचार करना चाहिए?

सामग्री:

इस लेख में

• आनुवंशिक परीक्षण क्या है?
• जेनेटिक स्क्रीनिंग के प्रकार
• आम आनुवंशिक रोग क्या हैं?
• गर्भावस्था से पहले जेनेटिक परीक्षण किसे करवाना चाहिए?
• क्या करें यदि आप और आपके साथी दोनों वाहक हैं?
• जेनेटिक स्क्रीनिंग कैसे काम करती है?
• पेशेवरों और पूर्वधारणा आनुवंशिक परीक्षण के विपक्ष क्या हैं?
• प्री-प्रेग्नेंसी जेनेटिक कैरियर टेस्ट रिजल्ट से क्या उम्मीद करें?
• परीक्षण के परिणामों के आधार पर कोई भी निर्णय लेने से पहले विचार करने वाली बातें
• भारत में गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक परीक्षण की लागत क्या है?

यदि आप गर्भवती होने की योजना बना रहे हैं, तो कभी-कभी आपको और आपके साथी को गर्भावस्था से पहले कुछ चिकित्सा परीक्षणों से गुजरना पड़ सकता है (और कभी-कभी गर्भावस्था के बाद भी)। हालाँकि ये परीक्षण आपको भारी पड़ सकते हैं, लेकिन ये परीक्षण सुनिश्चित करेंगे कि आपके बच्चे के साथ सब कुछ ठीक हो जाएगा। ऐसे परीक्षणों में से एक जो अन्य परीक्षणों की तुलना में थोड़ा अधिक ध्यान देने की मांग कर सकता है, वह गर्भावस्था से पहले का आनुवंशिक परीक्षण है। ठीक है, क्या आपको वास्तव में इस परीक्षण की आवश्यकता है या क्या आप वास्तव में इसके बिना कर सकते हैं? ढूंढने के लिए इस लेख को पढ़ें।

आनुवंशिक परीक्षण क्या है?

आनुवांशिक परीक्षण में संभावित माता-पिता का रक्त परीक्षण करना शामिल है, जब वे गर्भवती होने की योजना बना रहे हैं या पहले से ही गर्भवती हैं, किसी भी दोषपूर्ण या असामान्य जीन की जांच करने के लिए जिसे बच्चे को पारित किया जा सकता है जिससे आनुवंशिक विकार हो सकते हैं। आनुवांशिक विकारों के अधिकांश मामलों में, यदि माता-पिता दोनों बच्चे को दोषपूर्ण जीन पर पारित करते हैं, तो बच्चा प्रभावित होता है। इसका मतलब यह है कि यदि आपको सकारात्मक परीक्षण के परिणाम मिलते हैं और आपके साथी के नकारात्मक परीक्षण के परिणाम हैं, तो आपका बच्चा किसी भी आनुवंशिक विकार से प्रभावित नहीं हो सकता है। हालांकि, यदि आप दोनों को सकारात्मक परीक्षण के परिणाम मिलते हैं, तो आपके बच्चे को किसी भी आनुवंशिक बीमारी से प्रभावित होने की संभावना केवल 25 प्रतिशत हो सकती है।

जेनेटिक स्क्रीनिंग के प्रकार

आपको निम्न प्रकार की आनुवंशिक जांच से गुजरना पड़ सकता है:

• आप जीनोटाइपिंग के रूप में भी जाना जाता जीन उत्परिवर्तन के किसी भी प्रकार की जाँच के लिए जांच की जा सकती है।
• यदि आपके परीक्षण के परिणाम सकारात्मक हैं, तो आपके साथी को अनुक्रमण (जिससे अधिक व्यापक और विस्तृत परीक्षण शामिल हो सकता है) से गुजरना पड़ सकता है।

आम आनुवंशिक रोग क्या हैं?

कुछ आनुवंशिक विकार जो असामान्य जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप हो सकते हैं:

• एक सामान्य आनुवंशिक बीमारी है; इस स्थिति से बच्चे में हड्डियों की असामान्यताएं, यकृत की समस्याएं और एनीमिया हो सकता है। कुछ मामलों में, इस विकार वाला बच्चा भी जीवित नहीं रह सकता है।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस एक आनुवांशिक विकार है जो फेफड़ों के गंभीर नुकसान का कारण हो सकता है और यहां तक ​​कि एक बच्चे में पाचन तंत्र की जटिलताओं को जन्म दे सकता है।
• सिकल सेल रोग एक गंभीर रक्त विकार है जो प्रतिरक्षा प्रणाली को नुकसान पहुंचा सकता है, एनीमिया का कारण बन सकता है या बच्चे में अन्य गंभीर स्वास्थ्य जटिलताओं को जन्म दे सकता है।
• फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम एक आनुवांशिक बीमारी है जिससे बच्चे में विकास संबंधी देरी हो सकती है, जिससे मानसिक विकलांगता या सीखने की अक्षमता हो सकती है।

गर्भावस्था से पहले जेनेटिक परीक्षण किसे करवाना चाहिए?

क्या आप गर्भावस्था से पहले आनुवांशिक परीक्षण कराने की सोच रही हैं? यदि आपको निम्नलिखित जातीयता से संबंधित होना चाहिए:

• फ्रांसीसी कनाडाई - क्योंकि इन लोगों को तैय-सैक्स और सिस्टिक फाइब्रोसिस का खतरा है।
• अफ्रीकी अमेरिकी - अफ्रीकी अमेरिकी मूल के लोगों को थैलेसीमिया और सिकल सेल एनीमिया होने का खतरा है।
• पूर्वी यूरोपीय यहूदी - इन लोगों को ताई-सैक्स का खतरा है।
• यूरोपीय कोकेशियान या पूर्वी यूरोपीय यहूदी - जो सिस्टिक फाइब्रोसिस के बढ़ते जोखिम का सामना करते हैं।
• यदि आप दक्षिण पूर्व एशियाई हैं - तो आपको थैलेसीमिया भी हो सकता है।

कुछ पारिवारिक इतिहास, जातीयता या आनुवंशिक पृष्ठभूमि वाले लोग दूसरों की तुलना में अधिक जोखिम में हैं। यदि आप उपरोक्त किसी भी जातीयता की श्रेणी में आते हैं, तो आपको आनुवंशिक परीक्षण के लिए जाना पड़ सकता है।

क्या करें यदि आप और आपके साथी दोनों वाहक हैं?

जैसा कि पिछले अनुभाग में चर्चा की गई है, भले ही दोनों भावी माता-पिता को सकारात्मक परीक्षण किया गया हो, चार में से एक ही संभावना है, कि शिशु किसी भी प्रकार के आनुवंशिक विकार से प्रभावित हो। हालांकि, आपका डॉक्टर आपके साथ सभी संभावित विकल्पों पर चर्चा करना पसंद कर सकता है। आप आईवीएफ प्रक्रिया के लिए जा सकते हैं, जो आपके डॉक्टर को यह निर्धारित करने में मदद कर सकता है कि दोषपूर्ण जीन के कारण भ्रूण प्रभावित हो सकता है या नहीं, इससे पहले कि यह आपके गर्भाशय में प्रत्यारोपित हो। दूसरा विकल्प जो आपके पास है कि आप प्राकृतिक तरीके से गर्भधारण करें और किसी भी आनुवांशिक असामान्यता की जांच के लिए अपने शिशु को 10 से 12 सप्ताह की गर्भवती होने के बाद जांच कराएं। हालांकि, यदि कोई विकृति पाई जा सकती है, तो माता-पिता के लिए गर्भधारण या गर्भावस्था को आगे बढ़ाना या समाप्त करना मुश्किल हो सकता है।

जेनेटिक स्क्रीनिंग कैसे काम करती है?

जब खराब जीन दोनों माता-पिता से विरासत में मिले हैं, तो यह आनुवंशिक विकृति का कारण हो सकता है। हालाँकि, यदि आपके पास दोषपूर्ण जीन है, तो आपको कोई समस्या नहीं हो सकती है, लेकिन आप दोषपूर्ण जीन के वाहक हो सकते हैं। यह आपके बच्चे के लिए भी एक समस्या नहीं होगी, जब तक कि आपके साथी में दोषपूर्ण जीन भी न हो, जिस स्थिति में इस बात की संभावना है कि आपके बच्चे को किसी प्रकार के आनुवंशिक विकार हो सकते हैं।

यदि आप एक वाहक हैं, तो आपके रक्त या लार को नमूने के लिए लिया जा सकता है ताकि यह पता लगाया जा सके कि आप अपने बच्चे को किन संभावित बीमारियों से गुजर सकते हैं। आजकल, आनुवंशिक जांच 400 से अधिक आनुवंशिक विकारों का पता लगाने में सक्षम हो सकती है।

पेशेवरों और पूर्वधारणा आनुवंशिक परीक्षण के विपक्ष क्या हैं?

आनुवंशिक परीक्षण आपके लिए पेशेवरों और विपक्ष दोनों की पेशकश कर सकता है और इनमें से कुछ पेशेवरों और आनुवांशिक परीक्षण के विपक्ष में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

पेशेवरों

• यह समय में निर्णय लेने में भावी माता-पिता की मदद कर सकता है।
• कभी-कभी भावी माता-पिता को यह पता नहीं चल सकता है कि वे एक आनुवंशिक बीमारी के वाहक हो सकते हैं, और परीक्षण के परिणाम से उन्हें उसी के बारे में पता चल सकता है।

विपक्ष

• माता-पिता के लिए यह पता लगाना निराशाजनक हो सकता है कि उनके बच्चे में किसी प्रकार की आनुवंशिक विकृति हो सकती है।
• गर्भावस्था को बनाए रखने या समाप्त करने का एक कठिन निर्णय लेने के लिए युगल की आवश्यकता हो सकती है।

प्री-प्रेग्नेंसी जेनेटिक कैरियर टेस्ट रिजल्ट से क्या उम्मीद करें?

आप निम्नलिखित परिणामों की उम्मीद कर सकते हैं:

• न तो आप और न ही आपका साथी रोग के वाहक हो सकते हैं।
• यदि आप में से एक वाहक है, तो यह आपके बच्चे को किसी भी प्रकार के आनुवंशिक विकार होने के जोखिम के तहत नहीं डालता है।
• यदि आप दोनों ही दोषपूर्ण जीन को ले जाते हैं, तो इसका मतलब है कि केवल 25 प्रतिशत संभावना है कि आपके बच्चे को किसी भी प्रकार का आनुवंशिक विकार हो सकता है।

परीक्षण के परिणामों के आधार पर कोई भी निर्णय लेने से पहले विचार करने वाली बातें

आनुवंशिक परीक्षण आपको आपके और आपके साथी की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में अपार जानकारी दे सकता है। लेकिन यह निश्चित रूप से इसका मतलब यह नहीं है कि आनुवंशिक परीक्षण सभी के लिए हो सकता है। परीक्षण से गुजरने का यह कठोर निर्णय लेने से पहले आपको निम्नलिखित कुछ पहलुओं पर विचार करना होगा:

• यदि आपका स्क्रीन परीक्षण सकारात्मक परिणाम दिखाता है, तो आपके बच्चे को दोषपूर्ण जीन पारित करने की संभावना है। इसलिए, गर्भावस्था के विचार के साथ आगे बढ़ना चाहते हैं या नहीं, एक सूचित निर्णय लें।
• इस बारे में सोचें कि आप अपने परिवार को परिणाम कैसे बताएंगे क्योंकि इससे आपको बहुत तनाव और चिंता हो सकती है।
• आप इस बारे में चिंतित हो सकते हैं कि आप परीक्षा परिणामों को कैसे संभाल सकते हैं और आगे की कार्रवाई के लिए क्या हो सकता है।

भारत में गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक परीक्षण की लागत क्या है?

भारत में, गर्भावस्था से पहले माता-पिता के लिए आनुवांशिक परीक्षण, जिसमें नेक्स्ट जनरेशन स्क्रीनिंग (NGS) और नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल स्क्रीनिंग (NIPT) शामिल हैं, की लागत क्रमशः 40, 000-50, 000 और 25, 000-30, 000 रुपये हो सकती है। डाउन सिंड्रोम के लिए गर्भावस्था से पहले आनुवंशिक परीक्षण और ऑटिज्म के लिए आनुवंशिक परीक्षण भी किया जा सकता है। आप अपने डॉक्टर से प्रक्रियाओं के बारे में विस्तार से बात कर सकते हैं।

हम जानते हैं कि आनुवांशिक परीक्षण जैसी कोई भी चीज़ आपके और आपके साथी के लिए बहुत डराने वाली हो सकती है। हालांकि, कभी-कभी भावी माता-पिता के लिए इस परीक्षण से गुजरना एक अच्छा विचार हो सकता है कि वे एक स्वस्थ बच्चे को इस दुनिया में ला सकें। यदि आप अभी भी चिड़चिड़े हैं, तो आप एक जेनेटिक काउंसलर की मदद भी ले सकते हैं।

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