माता-पिता की मदद करने के लिए 'रेन मैन' जीन की खोज

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रेन मैन ने 1989 में चार ऑस्कर जीते और अब तीन दशक बाद विश्व वैज्ञानिकों ने उस व्यक्ति के मस्तिष्क के बारे में अधिक खोज की है जिसने फिल्म को प्रेरित किया था।

मर्डोक चिल्ड्रेन्स रिसर्च इंस्टीट्यूट के ऑस्ट्रेलियाई शोधकर्ताओं ने जन्मजात मस्तिष्क की असामान्यता से जुड़े एक जीन की खोज की है, जो 'द लिविंग गूगल' के नाम से मशहूर किम पीक को प्रभावित करता है।

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पीक, जिसने रेन मैन फिल्म को प्रेरित किया, का जन्म कॉर्पस कॉलोसुम (एसीसी) से हुआ था, जिसका अर्थ है उसका कॉर्पस कॉलोसम, जो मस्तिष्क के गोलार्धों के बीच संचार के लिए महत्वपूर्ण है, गायब था।

लगभग 4000 शिशुओं में से एक इस स्थिति के साथ पैदा होते हैं और लक्षण भिन्न होने पर उनमें बौद्धिक विकलांगता, आत्मकेंद्रित और मस्तिष्क पक्षाघात शामिल हो सकते हैं।

लक्षणों की भिन्नता यह है कि डॉक्टरों के लिए नए माता-पिता को यह बताना मुश्किल हो जाता है कि जब उनके नवजात शिशु का अल्ट्रासाउंड के माध्यम से एसीसी का निदान किया जाता है, तो क्या उम्मीद की जाए।

हालांकि "रोमांचक" नई आनुवंशिक खोज को बदलने के लिए तैयार है, प्रमुख शोधकर्ता एसोसिएट प्रोफेसर रिक लेवेंटर ने कहा।

एसोसिएट प्रोफेसरों पॉल लॉकहार्ट और लेवेंटर के नेतृत्व में आनुवांशिक अनुक्रमण और परिष्कृत मस्तिष्क इमेजिंग प्रौद्योगिकी शोधकर्ताओं का उपयोग करते हुए एसीसी के साथ चार अलग-अलग परिवारों के सदस्यों और 70 असंबंधित व्यक्तियों का अध्ययन किया।

उन्होंने पाया कि उनके एसीसी का कारण जीन में एक उत्परिवर्तन था जिसे डीसीसी के रूप में जाना जाता है।

माता-पिता को यह बताने में सक्षम होने के लिए शर्त का एक आनुवंशिक कारण है "बहुत उपयोगी", गधा प्रोफेसर लेवेंडर ने कहा।

"माता-पिता द्वारा सभी प्रकार की चिंताएं हैं, गर्भावस्था में क्या हुआ हो सकता है की अपराधबोध की भावनाएं इसलिए हम अब निश्चित रूप से इसे आनुवंशिक कह सकते हैं।"

उनका कहना है कि खोज से माता-पिता और डॉक्टरों को निर्णय लेने में भी मदद मिलेगी यदि प्रसवपूर्व परीक्षण के दौरान स्थिति का पता लगाया जाता है।

"यह बहुत मुश्किल है कि भविष्य क्या है, यह सलाह देने के लिए, कम से कम अगर हम दिखा सकते हैं कि यह जीन है तो हम भविष्य के बारे में और अधिक आश्वस्त हो सकते हैं, " गधा प्रो लेवेंडर ने कहा।

डॉक्टर आश्वस्त करते हैं, वे कहते हैं, क्योंकि अनुसंधान अब एक बच्चा दिखाता है, जिसके पास इस विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के कारण एसीसी है, आमतौर पर कोई महत्वपूर्ण समस्या या बहुत हल्के सीखने की कठिनाइयां नहीं हैं "लेकिन बौद्धिक विकलांगता नहीं"।

इस खोज को जर्नल नेचर जेनेटिक्स में प्रकाशित किया गया है।