सैक्सन की कहानी: एक त्वचा टैग से एक दुर्लभ सिंड्रोम तक

सामग्री:

कुछ मायनों में सैक्सन इवांस हर दो-ढाई साल के बच्चे की तरह है, अपनी माचिस की कारों से मोहब्बत करता है और अपनी फोटो खींचने के लिए बैठने के बारे में खुश नहीं है।

लेकिन सैक्सन के पास औसत टॉडलर की तुलना में बहुत अधिक है - इस वर्ष की शुरुआत में, खुश छोटे लड़के को दुर्लभ आनुवांशिक बीमारी बर्डेट-बिडल सिंड्रोम का पता चला था।

'मेरी बेटी का FASD है'

सन्नी 'हीरो बेबी' कैंसर की बीमारी को टालता है

उनकी मां शेरोन ने कहा कि निदान के दौरान कुछ चीजें प्रकाश में बहाती हैं, जहां उन्होंने सैक्सन के विकास के बारे में सवाल किया था, इसने बहुत सारे सवाल भी उठाए हैं जिनके जवाब खोजने के लिए वे प्रतीत नहीं हो सकते हैं।

सुश्री इवांस ने कहा, "डॉक्टर सैक्सन द्वारा बहुत चकित थे।"

"जब वह पैदा हुआ था, तो उसके पास एक अतिरिक्त पैर की अंगुली और एक त्वचा का टैग था। जब वह कुछ दिन का था तब त्वचा का टैग काट दिया गया था और डॉक्टरों ने कहा कि वे उसके पैर को देखेंगे जब वह चलना शुरू कर देगा और चिंता नहीं करेगा।"

सुश्री इवांस ने कहा कि सैक्सन के साथ कुछ भी गलत संकेत नहीं थे जब वह एक बच्चा था, लेकिन जैसे-जैसे वह बढ़ता गया उसने कहा कि वह खुद और सेक्सन के पिता जस्टिन दोनों ने देखा कि वह मील के पत्थर से नहीं मिल रहा था, और उन्होंने सोचा कि कुछ और हो सकता है पर।

"पिछले साल हम उसे पैर के डॉक्टर के पास ले गए और कहा कि वह सेक्सन के अतिरिक्त पैर के अंग पर ऑपरेशन नहीं करना चाहता था क्योंकि उसे लगा कि उसकी एक और स्थिति है। वह अपने तानाशाह से बात कर रहा था और 'बीटल सिंड्रोम' जैसा कुछ कह रहा था।"

पिछले साल दिसंबर में, जब सैक्सन ने रात भर बात करना और खाना बंद कर दिया, तो शेरोन ने कहा कि वह जानती थी कि वास्तव में कुछ गड़बड़ है।

नियुक्ति के बाद नियुक्ति जनवरी में सेक्सन के नैदानिक ​​निदान के लिए नेतृत्व किया। सुश्री इवांस ने कहा कि परिवार के लिए अपने सिर को पाने के लिए बहुत कुछ किया गया है, और उनके पास अभी भी स्पष्ट तस्वीर नहीं है कि सैक्सन के लिए जीवन कैसा होगा।

बाथर्स्ट के निवासी ने कहा, "यह स्थिति बहुत दुर्लभ है और हमें बताया गया है कि डॉक्टर केवल हर 22 साल में एक देखेंगे, और यह स्पष्ट रूप से केवल एक बार इस क्षेत्र में देखा गया है।"

Bardet-Biedl सिंड्रोम एक आनुवांशिक स्थिति है जिसमें कई प्रकार के नैदानिक ​​लक्षण शामिल हैं, जिनमें बचपन-शुरुआत अंधापन, पोस्टैक्सियल पॉलीडेक्टीली (अतिरिक्त अंक), मोटापा, हाइपोगोनैडिज़्म और गुर्दे की शिथिलता शामिल हैं।

जबकि विश्व के लिए कोई आधिकारिक आंकड़े नहीं हैं, यह अनुमान है कि यह बीमारी यूरोप में 160 000 लोगों में से एक को प्रभावित करती है।

सुश्री इवांस ने कहा कि जब सैक्सन की भविष्य की स्वास्थ्य चुनौतियां भारी पड़ रही हैं, तो फिलहाल उसका प्राथमिक ध्यान व्यावहारिक पर होना चाहिए।

"सैक्सन का वजन 26 किलोग्राम है और उसने पहले से ही 8 कपड़े पहने हैं। अभी हमारी सबसे बड़ी चुनौती उसे पाने के तरीके हैं।"

"वह चल रहा है, लेकिन उसका चाल बहुत अस्थिर है, और वह कदम या कूद का प्रबंधन नहीं कर सकता है। वह अपने अतिरिक्त पैर की अंगुली के कारण जूते नहीं पहन सकता है, इसलिए हम वास्तव में उसे सार्वजनिक पार्कों में मुफ्त चलने नहीं दे सकते। "

सुश्री इवांस ने कहा कि सेक्सन ने कम उम्र में ही औसत प्रैम और आवश्यक कार की सीट को छोड़ दिया, और उपयुक्त प्रतिस्थापन खोजना बहुत मुश्किल हो गया है।

"हमारे पास व्यावसायिक चिकित्सा विभाग से ऋण पर एक विशेष घुमक्कड़ था, लेकिन यह लगातार टूट गया। हमें बताया गया था कि सैक्सन को एक विशेष घुमक्कड़ के लिए मंजूरी दे दी गई थी, लेकिन उन्हें धनराशि आने के लिए इंतजार करना पड़ा। वह छह महीने पहले था।"

सुश्री इवांस ने कहा कि वह धीरे-धीरे दुर्लभ बीमारी के बारे में सभी जानकारी का प्रसंस्करण कर रही हैं, और अब वह जागरूकता बढ़ाना चाहती हैं और ऐसे परिवारों के लिए एक सहायता नेटवर्क का निर्माण करना चाहती हैं जो एक समान स्थिति में हो सकते हैं।

"मैंने दुनिया में तीन अन्य लोगों के साथ संपर्क किया है जिनके पास स्थिति है लेकिन वे सभी पुराने हैं। मैं ऐसे लोगों को ढूंढना पसंद करूंगा, जिनके पास बारडेट-बीडल सिंड्रोम वाले बच्चे हैं, बस किसी से बात करनी है जो हम उम्मीद कर सकते हैं और साझा कर सकते हैं।" हमारे अनुभव, ”उसने कहा।

"मैं यह भी चाहता हूं कि लोग इस दुर्लभ स्थिति के बारे में जानें और इसे घेरने वाले कलंक को उठाएं। जब हम सेक्सन के साथ बाहर होते हैं तो मुझे लगता है कि लोग उसे देखते हैं और सोचते हैं कि वह लंगोट में रहना और बोतल रखना बहुत बड़ा है - वे समझ में नहीं आता कि यह उसकी स्थिति का हिस्सा है। ”

सुश्री इवांस ने कहा कि सेक्सन के लिए उसका सपना सिर्फ उसे पैक करना और उसे दुनिया भर में ले जाना और पूरे अनुभव को फिल्माना होगा, ताकि जब वह अपनी दृष्टि खो दे तो वह ध्वनियों को सुनकर याद कर सके।