शिशुओं में एडवर्ड्स सिंड्रोम

सामग्री:

इस लेख में

• एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) क्या है?
• एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारण क्या हैं?
• एडवर्ड्स का सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) लक्षण
• निदान
• एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए उपचार क्या है?
• एडवर्ड्स के सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) वाले शिशुओं के लिए जीवन काल क्या है?
• अन्य तथ्य

कई प्रकार की स्थितियां हैं जो एक नवजात को जन्म दोष और आनुवंशिक स्थितियों की तरह प्रभावित कर सकती हैं। एडवर्ड्स सिंड्रोम इन अत्यंत दुर्लभ और खतरनाक स्थितियों में से एक है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) क्या है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम, या ट्राइसॉमी 18, एक दुर्लभ और संभावित घातक स्थिति है जहां एक बच्चा मानव शरीर की कोशिकाओं में असामान्य संख्या में गुणसूत्रों के साथ पैदा होता है। आमतौर पर, बच्चे 46 गुणसूत्रों के साथ पैदा होते हैं, ये आमतौर पर 23 जोड़े में विभाजित होते हैं। ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे या एडवर्ड्स सिंड्रोम गुणसूत्र 18 ^वें गुणसूत्र की 3 प्रतियों के साथ पैदा होते हैं।

इस दुर्लभ बीमारी का मुकाबला करना बहुत मुश्किल हो सकता है और 18 वें गुणसूत्र विकार वाले अधिकांश बच्चे बमुश्किल पहले कुछ हफ्तों या महीनों तक जीवित रहते हैं। जो लोग बाधाओं को हराते हैं और अपने पहले वर्ष में जीवित रहते हैं, वे कई जटिल और कठिन चिकित्सा स्थितियों का सामना करने के लिए जाने जाते हैं। यह बीमारी जन्म से पहले ही हो जाती है और गर्भ में पल रहे बच्चों में एडवर्ड्स सिंड्रोम विकसित हो जाता है, जिससे गर्भ में उनका विकास ठीक से नहीं हो पाता है । अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ पैदा हुए बच्चे द्वारा सामना की जाने वाली अनूठी चुनौतियों को समझना महत्वपूर्ण है ।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारण क्या हैं?

शोधकर्ता अभी भी सटीक ट्राइसॉमी 18 कारणों पर स्पष्ट नहीं हैं, लेकिन यह मानते हैं कि यदि बच्चे को अधिक उन्नत उम्र में गर्भ धारण किया जाता है तो रोग के प्रकट होने का खतरा अधिक होता है। बीमारी से बचे लोगों की कम संख्या के कारण, शोधकर्ता अभी भी प्रमुख सवालों का जवाब नहीं दे सकते हैं जैसे - क्या एडवर्ड्स सिंड्रोम विरासत में मिल सकता है? डॉक्टर उम्मीद कर रहे हैं कि चिकित्सा प्रौद्योगिकी के विकास और धन के एक पुख्ता स्रोत के साथ वे एडवर्ड्स के सिंड्रोम के कारणों की पहचान कर सकते हैं ताकि भविष्य में ऐसा न हो।

एडवर्ड्स का सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) लक्षण

एडवर्ड्स सिंड्रोम से पीड़ित अधिकांश बच्चों का जन्म से पहले निदान किया जाता है और डॉक्टरों का मानना ​​है कि इनमें से अधिकांश शिशु लंबे समय तक जीवित नहीं रहते हैं। इन बच्चों के जन्म से पहले जीवित रहने की लड़ाई शुरू हो जाती है। यदि वे जन्म तक जीवित रहते हैं, तो ट्राइसॉमी 18 लक्षण दूर करने के लिए एक और लंबी लड़ाई हो सकती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के लक्षणों में कई वृद्धि असामान्यताएं शामिल हैं:

• कपालभाती सुविधाओं की असामान्यताएं (खोपड़ी, गर्दन, कान और जबड़े)
• अंडर-विकसित नाखून
• प्रमुख दोष दिल को
• गुर्दे की प्रमुख कमियाँ
• भारी उँगलियाँ मुट्ठी जहां उंगलियों ओवरराइड
• न्यूरोडेवलपमेंटल डिसएबिलिटीज आम हैं। यह तब होता है जब नए-नवेले शरीर में तंत्रिकाएं इस तरीके से बिगड़ने लगती हैं जहां मस्तिष्क और पूरे तंत्रिका तंत्र को काम करने में परेशानी होती है।
• अंतर्गर्भाशयी विकास मूल्य ह्रास तब होता है जब बच्चा या तो गर्भ में भ्रूण के रूप में बढ़ना बंद कर देता है या उसके विकास की समस्याओं के कारण विकास बेहद धीमा होता है।

निदान

गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही के दौरान नियमित गर्भावस्था जांच के माध्यम से निदान किए गए लगभग 2/3 मामलों के साथ, एडवर्ड्स सिंड्रोम के अधिकांश मामलों का निदान किया जा सकता है। बीटा एचसीजी, प्लाज्मा प्रोटीन, अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, इनहिबिन ए और अपराजित एस्ट्रिऑल इन स्क्रीनिंग के दौरान उपयोग किए जाने वाले सभी सीरम मार्कर हैं। वे ट्राइसॉमी 18 बीमारी के निदान में भी मदद करते हैं। एक अल्ट्रासाउंड की तरह अतिरिक्त दिनचर्या गर्भावस्था परीक्षणों के साथ सीरम मार्करों का उपयोग करना जो कि नलिका पारभासी और अधिकांश अन्य शारीरिक विसंगतियों का पता लगाता है, एडवर्ड्स सिंड्रोम के निदान की सटीकता को बढ़ाने में मदद कर सकता है। न्यूकल ट्रांसलूसेंसी एक प्रकार का अल्ट्रासाउंड है जिसका उपयोग शिशु की पीठ और गर्दन के पीछे के तरल पदार्थ का पता लगाने और मापने के लिए किया जाता है।

सीवीएस या क्रोनिक विल्ली नमूना ट्राइसॉमी 18 का निदान करने में मदद करने के लिए उपयोग किया जाने वाला एक और उपकरण है। इस बीमारी की पहचान और निदान भविष्य के लिए माता-पिता और देखभाल करने वाले दोनों को तैयार करने की दिशा में एक महत्वपूर्ण कदम है और इस बीमारी को पहचानने और बेहतर समझने की दिशा में मदद मिल सकती है। इस बीमारी के कारण भविष्य में होने वाली मृत्यु।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए उपचार क्या है?

एडवर्ड्स सिंड्रोम उपचार पूरी तरह से लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है। दुर्भाग्य से, एडवर्ड्स सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों का अभी भी कोई इलाज नहीं है। इन परिस्थितियों में सबसे अच्छी उम्मीद की जा सकती है कि लक्षणों का प्रबंधन स्वयं बीमारी का मुकाबला कर सकता है, या बहुत कम से कम, बच्चे को किसी प्रकार का दमन प्रदान कर सकता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम से निपटने वाले बाल रोग विशेषज्ञों का प्राथमिक ध्यान पहले वर्ष के माध्यम से बच्चे को प्राप्त करना है।

पहले वर्ष के दौरान इनमें से अधिकांश शिशुओं की मृत्यु का कारण है:

• हृदय की विफलता - एडवर्ड्स के सिंड्रोम के कारण होने वाली हृदय की कई समस्याएं मौत का कारण हो सकती हैं।
• न्यूरोलॉजिकल अस्थिरता - ट्राइसॉमी 18 तंत्रिका क्षति का कारण बन सकती है, इससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को घातक परिणाम हो सकता है।
• श्वसन विफलता - हृदय की तरह, ट्राइसॉमी 18 फेफड़े को गंभीर रूप से नुकसान पहुंचा सकती है और इससे बच्चे की मृत्यु हो सकती है।

मोज़ेक ट्राइसॉमी 18 या अधूरा ट्राइसॉमी 18 के निदान वाले शिशुओं में रोगसूचक असामान्यताएं के प्रबंधन और उपचार की ओर अधिक ध्यान केंद्रित करने वाले उपचार होंगे जो कि प्रैग्नेंसी के दौरान मौजूद चरम चर के कारण मौजूद हैं।

महत्वपूर्ण नोट : सबसे अच्छा मामला परिदृश्य बहुत संभावना नहीं है, चिकित्सकों ने इस बीमारी की अत्यधिक उच्च मृत्यु दर के लिए माता-पिता और देखभाल करने वालों को तैयार करने के लिए प्रशिक्षित किया।

एडवर्ड्स के सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) वाले शिशुओं के लिए जीवन काल क्या है?

शोधकर्ताओं का मानना ​​है कि ट्राइसॉमी 18 वाले बच्चे के जीवनकाल में जीवित रहने की संभावना कम होती है। एडवर्ड्स सिंड्रोम जीवन प्रत्याशा शिशुओं के लिए औसतन 3 दिन से 2 सप्ताह का समय है, पहले 24 घंटों के लिए ट्राइसॉमी 18 जीवन काल लगभग 60% से 75% है और यह पहले सप्ताह के लिए 20% से 60% तक गिर जाता है।

पहले सप्ताह से परे ट्राइसॉमी 18 जीवन प्रत्याशा बहुत जल्दी बिगड़ने लगती है - केवल 9% से 18% शिशुओं को पहले छह महीने तक जीवित रहने की उम्मीद होती है और केवल 5% से 10% बच्चे पहले पूरे वर्ष जीवित रहते हैं।

अन्य तथ्य

ट्राइसॉमी 18 के दो प्रकार हैं:

1. मोज़ेक ट्राइसॉमी 18

मोज़ेक ट्राईसोमी 18 पूर्ण बीमारी का एक बहुत ही कम गंभीर संस्करण है, जिसमें केवल 5% शिशुओं का निदान किया जाता है। यह तब होता है जब गुणसूत्र 18 के कुछ हिस्सों को असामान्य माना जाता है।

नोट: इसे अपूर्ण त्रिसोमी 18 या आंशिक त्रिसोमी 18 भी कहा जाता है

2. पूर्ण ट्राइसॉमी 18

यह उस बीमारी की भिन्नता है जो तब होती है जब गुणसूत्र 18 पूरी तरह से असामान्य होता है। इसकी बहुत अधिक मृत्यु दर है और यह अधिक सामान्य है।

हमने इस लेख में ट्राइसॉमी 18 के पूर्ण संस्करण को कवर किया है।

इन जैसे चुनौतीपूर्ण समय के माध्यम से प्रियजनों की मदद करने के लिए कई सहायता समूह और समुदाय हैं। आपका प्राथमिक देखभाल चिकित्सक आपको कुछ सहायता समूहों से जुड़ने में सक्षम होना चाहिए और साथ ही मनोचिकित्सक को भावनाओं, शोक चिकित्सा और बंद होने की स्थिति में मदद करने की सलाह दे सकता है।

निष्कर्ष:

यदि एक बच्चा एडवर्ड्स के सिंड्रोम के साथ पैदा हुआ है, तो यह महत्वपूर्ण है कि माँ और परिवार मजबूत रहें और परिस्थितियों से निपटने के लिए तैयार रहें। यह आपको रोकना नहीं चाहिए या आपको अपने आप में उम्मीद नहीं खोने देना चाहिए।