गर्भावस्था के दौरान अनुक्रमिक परीक्षण

सामग्री:

इस लेख में

• अनुक्रमिक परीक्षण क्या है?
• अनुक्रमिक स्क्रीनिंग टेस्ट कब और कैसे किया जाता है?
• अनुक्रमिक स्क्रीनिंग कितनी सटीक है?
• अनुक्रमिक स्क्रीनिंग परीक्षा परिणाम?
• पूछे जाने वाले प्रश्न

जब तक वे सही देखभाल और एहतियात बरतते हैं, ज्यादातर महिलाओं में असमान गर्भधारण होता है। हालांकि, यह जितना दुर्लभ है, एक छोटी संभावना है कि भ्रूण में गंभीर शारीरिक या मानसिक दोष हो सकते हैं जो इसे असम्भव बनाते हैं। यही कारण है कि आपका डॉक्टर कभी-कभी आपको भ्रूण की असामान्यताओं की जांच के लिए अनुक्रमिक जांच या अनुक्रमिक आनुवंशिक परीक्षण के रूप में जाना जाने वाला विशेष परीक्षण लेने की सलाह दे सकता है। परीक्षण किसी स्थिति के निदान के लिए नहीं होते हैं, बल्कि आपको संभावित जटिलताओं की एक व्यापक तस्वीर देते हैं। यह लेख आपको गर्भावस्था के दौरान अनुक्रमिक परीक्षणों, उनकी प्रक्रिया, सटीकता के साथ-साथ परिणामों से निपटने के तरीके के बारे में समझने में मदद करेगा।

अनुक्रमिक परीक्षण क्या है?

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग जन्मपूर्व परीक्षणों का एक सेट है जो किसी भी प्रकार के आनुवंशिक या तंत्रिका ट्यूब दोषों की पहचान कर सकता है। इस परीक्षण के दो चरण हैं, और यह विकास संबंधी दोषों से उत्पन्न जटिलताओं के साथ बच्चे को जन्म देने के जोखिमों का पता लगा सकता है। इनमें डाउन सिंड्रोम जैसी आनुवांशिक असामान्यताएं शामिल हैं, जो क्रोमोसोम 21 की तीसरी प्रति की उपस्थिति के कारण होता है। यही कारण है कि इसे ट्राइसॉमी 21 भी कहा जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे विकास में देरी का अनुभव करते हैं, विशिष्ट चेहरे की विशेषताओं के साथ-साथ कुछ भी। मानसिक विकलांगता।

इसी तरह, ट्राइसॉमी 18, या एडवर्ड्स सिंड्रोम, क्रोमोसोम 18 की एक अतिरिक्त प्रति की उपस्थिति के कारण है। इस स्थिति के साथ पैदा हुए बच्चे आकार में बहुत छोटे होते हैं, और हृदय की स्थिति, विकृत शरीर के अंगों और चरम मानसिक विकलांगता का अनुभव करते हैं। अन्य समस्याओं में ओपन न्यूरल ट्यूब दोष शामिल हैं जैसे कि एंसेफली और स्पाइना बिफिडा। जब मस्तिष्क का एक हिस्सा गायब होता है, तब एनेस्थीली होता है, जिसके परिणामस्वरूप जन्म के तुरंत बाद शिशुओं का जन्म या मृत्यु हो जाती है। स्पाइना बिफिडा तब होता है जब कशेरुक स्तंभ रीढ़ की हड्डी को पूरी तरह से सील नहीं करता है। प्रभावित शिशुओं को गतिशीलता, पैर की समस्याओं और लेटेक्स से एलर्जी के साथ समस्याओं का अनुभव होता है। अनुक्रमिक परीक्षण लागू नहीं किए गए हैं, क्योंकि कई लोग ऐसे विवरणों को जानने के लिए असहज या अनिच्छुक हो सकते हैं।

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग टेस्ट कब और कैसे किया जाता है?

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग परीक्षण के दो चरण हैं। पहला चरण आमतौर पर गर्भावस्था के ग्यारहवें और तेरहवें सप्ताह के बीच, पहली तिमाही के दौरान किया जाता है। यदि पहला परीक्षण थोड़ा जोखिम दिखाता है, तो गर्भावस्था के सोलहवें और बीसवें सप्ताह के बीच, दूसरी तिमाही के दौरान स्टेज दो का प्रदर्शन किया जाता है। परिणाम दोनों चरण एक और दो की जोखिम संभावनाओं को जोड़ते हैं। दोनों चरणों का वर्णन नीचे दिया गया है:

1. अनुक्रमिक चरण एक

पहले चरण में एक अल्ट्रासाउंड शामिल होता है जो भ्रूण की गर्दन के पीछे तरल पदार्थ से भरे नलिका पारभासी को मापता है। यह गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं जैसे ट्रिपलोइड के जोखिम का मूल्यांकन कर सकता है। दूसरे और अधिक महत्वपूर्ण कदम में मां से रक्त खींचना और कुछ प्रोटीनों के स्तर का परीक्षण करना शामिल है।

रक्त परीक्षण

गर्भावस्था के दौरान अपरा प्रोटीन मां के रक्त में प्रवेश करते हैं, और ये प्रोटीन क्रोमोसोमल दोष वाले शिशुओं में अधिक मात्रा में मौजूद होते हैं। अनुक्रमिक स्क्रीनिंग रक्त परीक्षण इन प्रोटीनों की उपस्थिति और एकाग्रता की जांच करेगा। जोखिम कारक आपके शरीर के वजन, मधुमेह की स्थिति, धूम्रपान की स्थिति, दौड़, भ्रूण की संख्या, उम्र और भ्रूण की उम्र सहित एक जटिल विधि का उपयोग करके तय किए जाते हैं। शामिल मुख्य प्रोटीनों में से दो नीचे उल्लिखित हैं।

PAPP-ए

PAPP-A या गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन A, एक अपरा प्रोटीन है जो माँ के रक्तप्रवाह में पाया जाता है। यदि आपका PAPP-A स्तर कम है, तो इस बात की संभावना बढ़ जाती है कि आपके बच्चे को ट्राइसॉमी 18 या डाउन सिंड्रोम है। इसके अलावा, इसका मतलब अन्य प्रतिकूल गर्भावस्था के परिणाम भी हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, उच्च रक्तचाप, गर्भपात, स्टिलबर्थ और जन्म के कम वजन। हालांकि, कई स्वस्थ गर्भधारण भी अक्सर पीएपीपी-ए के निम्न स्तर दिखाते हैं, इसलिए यदि आपके अन्य परीक्षण परिणाम ठीक हैं, तो अत्यधिक चिंतित होने की आवश्यकता नहीं है।

एचसीजी

एचसीजी या मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन एक महत्वपूर्ण अपरा प्रोटीन है जो कई महत्वपूर्ण गर्भावस्था प्रक्रियाओं को निर्देशित करने में मदद करता है। एचसीजी का स्तर उन भ्रूणों में कम है जिनके पास ट्राइसॉमी 18 है, लेकिन डाउन के साथ उच्चतर हैं। चूंकि विभिन्न प्रकार के एचसीजी हैं, इसलिए इन सभी को मां के रक्तप्रवाह में समग्र एकाग्रता का अनुमान लगाने के लिए स्क्रीनिंग से गुजरना पड़ता है।

2. अनुक्रमिक चरण दो

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग टेस्ट में दूसरे चरण में दूसरी तिमाही के दौरान रक्तप्रवाह में विभिन्न प्रोटीनों के स्तर की जांच के लिए एक रक्त परीक्षण भी शामिल होता है। इस चरण में चार सबसे अधिक मूल्यांकन किए गए प्रोटीन हैं:

एएफपी

अल्फा-फाइटोप्रोटीन, जिसे एएफपी के रूप में भी जाना जाता है, भ्रूण के जिगर में संश्लेषित होता है। एएफपी की मात्रा धीरे-धीरे बढ़ जाती है क्योंकि गर्भावस्था जारी रहती है। हालांकि, यह प्रोटीन मां के रक्तप्रवाह में उच्च स्तर पर पाया जाता है अगर बच्चे को स्पाइना बिफिडा होता है, एक खुला तंत्रिका ट्यूब कीट। ऐसा इसलिए है क्योंकि दोष भ्रूण की त्वचा पर एक उद्घाटन बनाता है, जिससे एएफपी को मां के रक्त में भागने और ध्यान केंद्रित करने की अनुमति मिलती है। इसके विपरीत, डाउन और ट्रिसोमी 18 को फंसाया जाता है यदि मां के रक्त में एएफपी का स्तर सामान्य से कम है।

एचसीजी

एचसीजी, जो पहले से ही पहले-ट्राइमेस्टर अनुक्रमिक स्क्रीनिंग में परीक्षण किया गया था, फिर से जाँच की जाती है। परिणाम समान हैं: निम्न एचसीजी स्तर ट्राइसॉमी 18 का सुझाव देते हैं, जबकि उच्च एचसीजी स्तर डाउन का सुझाव देते हैं।

चौगुनी

अपरा एस्ट्रिऑल नाल द्वारा और साथ ही भ्रूण के जिगर द्वारा निर्मित होता है। जैसे-जैसे गर्भावस्था आगे बढ़ती है, वैसे-वैसे यह प्रोटीन बढ़ता जाता है, लेकिन अगर भ्रूण में ट्राइसॉमी 18 या डाउन सिंड्रोम है तो इसकी एकाग्रता सामान्य से कम हो जाती है।

डिमेरिक इनहिबिन ए

डिमेरिक अवरोधक ए एक अपरा प्रोटीन है जिसका स्तर दूसरे तिमाही के मध्य में कम या ज्यादा स्थिर होता है। डिमरिक अवरोधक की सामान्य मात्रा से अधिक होना एक सुझाव देता है कि बच्चे को डाउन सिंड्रोम हो सकता है, लेकिन कम मात्रा ट्रिसोमी 18 को प्रभावित करती है।

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग कितनी सटीक है?

चरण एक में, ट्राइसॉमी 18 और डाउन सिंड्रोम की भविष्यवाणी सटीकता लगभग अस्सी प्रतिशत है। चरण दो इन गुणसूत्र दोषों के लिए सटीकता को बढ़ाकर नब्बे प्रतिशत और खुले तंत्रिका ट्यूब दोषों के लिए अस्सी प्रतिशत बढ़ा देता है। डाउन सिंड्रोम और स्पाइना बिफिडा हर 1000 शिशुओं में एक बार होता है, जबकि ट्राइसॉमी 18 हर 7000 शिशुओं में एक में दिखाई देता है। हालांकि, कृपया याद रखें कि ये परीक्षण डाउन सिंड्रोम के सभी मामलों की पहचान नहीं कर सकते हैं, जिसका अर्थ है कि कम जोखिम वाले परिणाम के बाद भी डाउन के बच्चे को जन्म दे सकता है। इसके अलावा, अनुक्रमिक स्क्रीनिंग परीक्षण गलत सकारात्मक परिणाम दिखा सकते हैं, जो वास्तव में एक नहीं होने पर भ्रूण के दोष का संकेत देते हैं।

अनुक्रमिक स्क्रीनिंग परीक्षा परिणाम?

एक और दो चरणों के संयोजन के बाद अंतिम अनुक्रमिक स्क्रीनिंग परिणाम दो रूपों में से एक में आते हैं: सकारात्मक या नकारात्मक।

1. सकारात्मक

सभी महिलाओं में से लगभग एक प्रतिशत चरण एक परीक्षण के बाद एक सकारात्मक परिणाम दिखाती हैं, यह एक ज्ञात असामान्यता है। यदि आपका जोखिम कम दिखाई देता है, तो आपका डॉक्टर आपको परीक्षण के दूसरे चरण के लिए सिफारिश कर सकता है।

2. नकारात्मक

दोनों चरणों के बाद एक नकारात्मक परिणाम का मतलब है कि एक आनुवंशिक असामान्यता के साथ भ्रूण होने की संभावना कम है, लेकिन अभी भी संभव है।

पूछे जाने वाले प्रश्न

नीचे कुछ महत्वपूर्ण प्रश्न दिए गए हैं जो अक्सर अनुक्रमिक परीक्षण के बारे में पूछे जाते हैं।

1. परीक्षा परिणाम में कितने दिन लगेंगे?

आपके रक्त के नमूने लिए जाने के बाद परीक्षण के परिणाम वापस पाने में लगभग एक सप्ताह का समय लगता है।

2. क्या होगा यदि अनुक्रमिक परीक्षण असामान्य परिणाम दिखाता है?

यदि आपको किसी भी तरह की असामान्यता का सकारात्मक परिणाम मिलता है, तो आपका डॉक्टर आपके जोखिमों को समझने और आवश्यक जानकारी और सलाह प्रदान करने में आपकी मदद करने के लिए एक आनुवंशिक परामर्शदाता की सिफारिश कर सकता है। वे आगे की परीक्षण संभावनाओं के बारे में भी बात कर सकते हैं, जैसे कि कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, एमनियोसेंटेसिस, सेकेंडरी अल्ट्रासाउंड और सेल-फ्री डीएनए।

3. क्या होगा यदि अनुक्रमिक स्क्रीनिंग सामान्य परिणाम दिखाती है?

यहां तक ​​कि अगर आपको एक नकारात्मक या सामान्य परिणाम मिलता है, तो संभवतः आपके प्रसवपूर्व नियुक्तियों के दौरान आपके डॉक्टर द्वारा बारीकी से निगरानी की जाएगी।

4. क्या अनुक्रमिक जांच प्रक्रिया सभी गर्भवती महिलाओं के लिए अनुशंसित है?

हां, गर्भवती महिलाओं के लिए सभी अनुक्रमिक जांच प्रक्रियाएं अनुशंसित हैं, लेकिन विशेष रूप से जिनके पास जटिल गर्भावस्था है या होने की संभावना है। इसमें वे महिलाएं शामिल हैं जो चालीस से अधिक हैं और जन्म समस्याओं, मधुमेह और विकिरण और अत्यधिक दवाओं के संपर्क में आने का पारिवारिक इतिहास है।

5. क्या सेक्शनल स्क्रीनिंग भी जुड़वा बच्चों के लिए सटीक रूप से काम कर सकती है?

जबकि अनुक्रमिक परीक्षण जुड़वा बच्चों के साथ भी किए जा सकते हैं, यह प्रक्रिया उतनी सरल नहीं है, जिससे भविष्यवाणी की दरों में गिरावट आती है। आपका डॉक्टर या तो व्यक्तिगत रूप से प्रत्येक बच्चे में असामान्यताओं के लिए परीक्षण करेगा या एकल मूल्यांकन करेगा।

दोष या जटिलताओं के साथ भ्रूण होने के जोखिमों का आकलन करने के लिए कई उपलब्ध तरीकों में अनुक्रमिक जांच परीक्षण शामिल हैं। इन परीक्षणों के परिणाम के रूप में मुश्किल हो सकता है, बाकी का आश्वासन दिया है कि आप भावनात्मक समर्थन के लिए अपने परिवार, दोस्तों और पति या पत्नी पर निर्भर कर सकते हैं।

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