सभी महिलाओं को नाजुक एक्स आनुवांशिक स्थिति के अध्ययन के लिए मौका दिया जाना चाहिए: अध्ययन

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फ्रैगाइल एक्स सिंड्रोम क्या है?

एक व्यक्ति आनुवांशिक स्थिति से पूरी तरह प्रभावित हो सकता है लेकिन इसके सभी लक्षण और लक्षण नहीं दिखा सकता है। वीडियो: आपूर्ति की गई

केरी मूर ने पहली बार नाजुक एक्स सिंड्रोम के बारे में सुना जो वह अपने 12 महीने के बेटे के साथ विकासवादी बाल रोग विशेषज्ञ के कार्यालय में बैठी थी।

उसका पहला जन्म, ओलिवर, महत्वपूर्ण मील के पत्थर से चूक गया था - वह क्रॉल, चलने और बोलने के लिए धीमा था - और सुश्री मूर ने अभी सीखा था कि क्या गलत था।

"मुझे पता नहीं था। यह कहीं से भी निकला, " सुश्री मूर ने कहा।

"मैं पूरी तरह से सदमे में था और बहुत सारी भावनाएं थीं जो मुझे महसूस हो रही थीं। अपराधबोध बहुत बड़ा था, क्योंकि मैंने इसे अपने बच्चे को दिया था।"

आनुवंशिक स्थिति बौद्धिक विकलांगता और व्यवहार संबंधी और सीखने की चुनौतियों का कारण बनती है, और दुनिया भर में ऑटिज्म का सबसे आम एकल-जीन कारण है।

जो महिलाएं वाहक होती हैं, उन्हें सिंड्रोम वाले बच्चे होने का सबसे बड़ा जोखिम होता है, और सामान्य आबादी में 250 में से एक महिला वाहक होती है।

और फिर भी, केवल कुछ लोगों ने सिंड्रोम के बारे में सुना है, और इसके लिए बहुत कम जांच की जाती है।

वाहक के लिए परीक्षण निजी तौर पर उपलब्ध है, लेकिन वर्तमान दिशानिर्देश जानकारी की जटिलता और मनोवैज्ञानिक नुकसान की संभावना के बारे में चिंताओं के कारण, परिवार के इतिहास के बिना महिलाओं को वाहक स्क्रीनिंग की सलाह नहीं देते हैं।

अब मर्डोक चिल्ड्रन रिसर्च इंस्टीट्यूट के एक नए अध्ययन से पता चलता है कि सभी महिलाओं को आनुवांशिक स्थिति के लिए स्क्रीनिंग के बारे में बताया जाना चाहिए - एक परिवार शुरू करने से पहले। - जब तक वे अच्छी तरह से सूचित हैं और अपना निर्णय लेने में समर्थन प्राप्त करते हैं।

अध्ययन, जो कि हाल ही में अंतर्राष्ट्रीय जर्नल जेनेटिक्स इन मेडिसिन में प्रकाशित हुआ था, तीन वर्षों में आयोजित किया गया था और इसमें 1000 वर्ल्ड महिलाएं शामिल थीं जो गर्भवती थीं या परिवार की योजना बना रही थीं।

प्रमुख शोधकर्ता प्रोफेसर सिल्विया मेटकाफ ने कहा कि सबसे अच्छा अभ्यास ऐसी स्थिति के बारे में सूचित निर्णय लेने को सक्षम करना था जो अपेक्षाकृत सामान्य थी।

"सभी महिलाओं को एक वाहक होने का खतरा है, " प्रोफेसर मेटकाफ ने कहा।

"[बु] यह जटिल है कि यह कैसे विरासत में मिला है और कैसे जीन स्वयं नाजुक एक्स सिंड्रोम का कारण बनता है।

"जीन की लंबाई [FMR1] स्थिति होने से जुड़ी है। इसलिए यदि आप एक वाहक हैं, तो आपके पास मध्यम लंबाई का जीन है ... और लंबा जीन नाजुक एक्स सिंड्रोम से जुड़ा है।"

हालांकि, प्रोफ़ेसर मेटकाफ़ ने कहा कि जब बच्चे को जन्म दिया गया तो वाहक जीन की लंबाई लंबी होने वाली जीन बनने की संभावना सभी के लिए समान नहीं थी।

"यह एक व्यक्तिगत जोखिम है, " उसने कहा।

प्रोफेसर मेटकाफ ने यह निर्धारित करने के लिए स्क्रीनिंग की कि क्या कोई एक वाहक है, विशेष रूप से परिवार शुरू करने से पहले, महिलाओं को अधिक विकल्प देगा, जिसमें प्रत्यारोपित होने से पहले परीक्षण किए गए भ्रूण के साथ आईवीएफ का उपयोग करना शामिल है।

उन्होंने कहा कि जो महिलाएं वाहक थीं, उनकी स्वास्थ्य संबंधी समस्याएं भी हो सकती हैं, जिनमें शुरुआती रजोनिवृत्ति भी शामिल है।

सुश्री मूर, जिनके अब दो और लड़के हैं, एक ने आईवीएफ का उपयोग करते हुए कहा कि वह चाहती थीं कि वह जानती थीं कि वह अपने परिवार को शुरू करने से पहले एक वाहक थीं।

"ओलिवर [अब 15 वर्ष की आयु का है) बहुत परिवार उन्मुख है और उसे बहुत प्यार है। इससे हमें निपटने में मदद मिलती है, " उसने कहा।

"यह जानते हुए कि आप वाहक हैं इससे पहले कि आपके पास बच्चे हैं मतलब आपके लिए विकल्प खुले हैं।

"आप योजना बना सकते हैं, यह एक झटका नहीं है जब आपके पास एक नवजात बच्चा हो।"