गर्भावस्था में थैलेसीमिया - एक अवलोकन

सामग्री:

इस लेख में

• थैलेसीमिया क्या है?
• थैलेसीमिया के प्रकार
• गर्भावस्था में थैलेसीमिया का क्या कारण है?
• कैसे पता करें कि क्या आपको थैलेसीमिया है?
• कैसे पता करें कि आपके अजन्मे बच्चे को थैलेसीमिया है?
• थैलेसीमिया गर्भावस्था और बच्चे के जन्म को कैसे प्रभावित करता है?
• इलाज
• क्या आपके बच्चे को थैलेसीमिया होगा?

यदि आपको कोई आनुवांशिक विकार है तो यह काफी संभावना है कि आप इसे अपने बच्चे को दे सकती हैं। थैलेसीमिया एक ऐसा आनुवांशिक विकार है जिसे आप अपने बच्चे को हस्तांतरित कर सकते हैं। गर्भावस्था में थैलेसीमिया कुछ गंभीर जटिलताओं का कारण बन सकता है। यदि आपको थैलेसीमिया है तो हम आपकी गर्भावस्था का प्रभावी प्रबंधन कैसे कर सकते हैं, इस पर विस्तार से चर्चा करेंगे।

थैलेसीमिया क्या है?

हीमोग्लोबिन एक आयरन युक्त प्रोटीन है जो हमारे लाल रक्त कोशिकाओं में पाया जाता है। यह प्रोटीन हमारे शरीर के विभिन्न हिस्सों में ऑक्सीजन को ले जाने और कार्बन डाइऑक्साइड को ले जाने के लिए आवश्यक है जो फेफड़ों से निष्कासित हो जाता है। थैलेसीमिया एक आनुवंशिक रक्त विकार है जो हमारे शरीर द्वारा हीमोग्लोबिन के स्वस्थ उत्पादन को बाधित करता है। यह खराबी एनीमिया के गंभीर मामलों का कारण बन सकती है। ये असामान्य या विकृत जीन माता-पिता से अपने बच्चों में स्थानांतरित हो सकते हैं।

यदि आप गर्भवती हैं, तो आपको थैलेसीमिया और गर्भावस्था के बारे में अधिक जानने के लिए अपने डॉक्टर से संपर्क करना चाहिए।

थैलेसीमिया के प्रकार

हमारे रक्त में हीमोग्लोबिन में प्रोटीन श्रृंखला, अल्फा चेन और बीटा चेन का मेल होता है। थैलेसीमिया से जुड़ी जटिलताओं की गंभीरता या सीमा भिन्न होती है, जो इन प्रोटीन श्रृंखलाओं में उत्परिवर्तित जीनों की संख्या पर निर्भर करती है। थैलेसीमिया के दो मुख्य प्रकार हैं अल्फा और बीटा थैलेसीमिया।

अल्फा थैलेसीमिया

अल्फा थैलेसीमिया तब होता है जब अल्फा प्रोटीन श्रृंखलाओं में जीन उत्परिवर्तन होता है। यह निम्नलिखित तरीकों से हो सकता है:

• ऐसे मामले में जहां केवल एक जीन प्रभावित होता है या उत्परिवर्तित होता है: बहुत अधिक लक्षण नजर नहीं आते हैं।
• ऐसे मामले में जहां दो जीन उत्परिवर्तित होते हैं: हल्के एनीमिया को देखा जा सकता है, इस स्थिति को थैलेसीमिया लक्षण के रूप में भी जाना जाता है।
• ऐसे मामले में जहां तीन जीन उत्परिवर्तित होते हैं: इससे हीमोग्लोबिन एच या एचबीएच विकार हो सकता है। एनीमिया के गंभीर मामले से निपटने के लिए इस स्थिति में एक नियमित रक्त आधान की आवश्यकता होती है।
• ऐसे मामले में जहां सभी चार जीन उत्परिवर्तित होते हैं: यह एक जीवन-धमकी की स्थिति पैदा कर सकता है जिसे अल्फा थैलेसीमिया मेजर या एचबी बार्ट्स सिंड्रोम कहा जाता है। इस आनुवांशिक विकार से प्रभावित होने वाले शिशु शायद ही कभी गर्भधारण या जन्म के समय जीवित रहते हैं।

बीटा थैलेसीमिया

बीटा थैलेसीमिया के परिणामस्वरूप बीटा प्रोटीन श्रृंखलाओं में जीन उत्परिवर्तन होता है। यह जीन उत्परिवर्तन निम्नलिखित तरीकों से हो सकता है:

• ऐसे मामले में जहां एक जीन उत्परिवर्तित होता है: इस उत्परिवर्तन के कारण हल्के (थैलेसीमिया लक्षण) के साथ-साथ एनीमिया के गंभीर (थैलेसीमिया इंटरमीडिया) हो सकते हैं।
• ऐसे मामले में जहां दोनों जीनों में उत्परिवर्तन होता है: यह उत्परिवर्तन एक गंभीर स्थिति का कारण बनता है जिसे बीटा थैलेसीमिया मेजर या कोलॉइसी एनीमिया कहा जाता है।

उप प्रकार

अल्फा और बीटा थैलेसीमिया को आगे दो उप-श्रेणियों में वर्गीकृत किया गया है:

थैलेसीमिया माइनर

जब दोषपूर्ण जीन केवल एक माता-पिता से विरासत में मिला या स्थानांतरित किया जाता है, तो आपको थैलेसीमिया माइनर नामक एक स्थिति हो सकती है। जिन लोगों की यह स्थिति होती है उन्हें बीमारी का वाहक कहा जाता है। यदि आपके पास यह स्थिति है तो आपको कोई स्वास्थ्य जटिलताएं नहीं हो सकती हैं, लेकिन आप इस दोषपूर्ण जीन को अपने बच्चे को दे सकती हैं।

थैलेसीमिया मेजर

जब दोषपूर्ण जीन दोनों माता-पिता से विरासत में मिला है, तो यह बीटा थैलेसीमिया मेजर नामक जानलेवा बीमारी का कारण बन सकता है। थैलेसीमिया प्रमुख कारण अजन्मे शिशुओं में गंभीर जटिलताएं हैं। अल्फा थैलेसीमिया मेजर वाले अधिकांश बच्चे इसे गर्भावस्था या जन्म तक नहीं बनाते हैं। बीटा थैलेसीमिया मेजर की तुलना में शिशुओं और बच्चों में बीटा थैलेसीमिया मेजर अधिक आम है।

गर्भावस्था में थैलेसीमिया का क्या कारण है?

आपको निम्नलिखित मामलों में गर्भावस्था में थैलेसीमिया हो सकता है:

• आप अपने माता-पिता में से किसी एक को दोषपूर्ण जीन विरासत में दे सकते हैं।
• आपको अपने माता-पिता दोनों से विकृत जीन विरासत में मिल सकते हैं।
• यदि आप एशियाई, अफ्रीकी, मध्य पूर्वी या भूमध्यसागरीय जातीयता से संबंधित हैं, तो आपको दोषपूर्ण जीन विरासत में मिलने की संभावना है।

कैसे पता करें कि क्या आपको थैलेसीमिया है?

गर्भावस्था में थैलेसीमिया होने पर निम्नलिखित बिंदुओं से आपको यह जानने में मदद मिल सकती है:

• यदि आप थैलेसीमिया के गंभीर मामले से पीड़ित हैं तो आप पहले से ही दवा और उपचार पर हो सकते हैं।
• आपका डॉक्टर आपको अपनी पहली प्रसवपूर्व यात्रा के दौरान रक्त परीक्षण लिख सकता है। इन परीक्षणों में गर्भावस्था के दौरान थैलेसीमिया परीक्षण भी शामिल है।
• गर्भवती होने से पहले आप और आपके साथी के लिए रक्त परीक्षण करवा सकती हैं, ताकि यह पता चल सके कि आपको या आपके साथी को थैलेसीमिया है या नहीं।
• आप नहीं जानते होंगे कि आप थैलेसीमिया से पीड़ित हैं यदि आपके पास अल्फ़ा या बीटा माइनर थैलेसीमिया है, तो आपके रक्त परीक्षण इसे निर्धारित करने में मदद करेंगे।

कैसे पता करें कि आपके अजन्मे बच्चे को थैलेसीमिया है?

थैलेसीमिया एक विरासत में मिली बीमारी है, इसलिए यदि आप या आपके साथी या दोनों को थैलेसीमिया है; इस बात की बहुत संभावना है कि आपके अजन्मे बच्चे में भी यह हो सकता है।

यदि एक एकल माता-पिता एक दोषपूर्ण जीन वाहक है, तो अजन्मे बच्चे के इस जीन के होने की संभावना दो में से एक होती है। हालांकि, अगर माता-पिता दोनों ने जीन वाहकों को विकृत कर दिया है, तो बच्चे को थैलेसीमिया विरासत में मिलने की संभावना है:

• 25% संभावना है कि आपके बच्चे को थैलेसीमिया का गंभीर मामला है
• 25% संभावना है कि आपका बच्चा न तो वाहक है और न ही उसे कोई संबंधित बीमारी है
• 50% संभावना है कि आपका बच्चा एक स्पर्शोन्मुख वाहक है

ऐसे मामले में जहां आपको या आपके साथी को थैलेसीमिया लक्षण है, थैलेसीमिया के जन्म के पूर्व निदान के लिए निम्नलिखित परीक्षण आपके डॉक्टर द्वारा निर्धारित किए जा सकते हैं:

• आपका डॉक्टर गर्भावस्था के पंद्रह सप्ताह के बाद आपके एमनियोटिक द्रव का परीक्षण कर सकता है। आपके बच्चे के चारों ओर एमनियोटिक द्रव की जांच करने के लिए इस परीक्षण को एमनियोसेंटेसिस के रूप में जाना जाता है।
• आपका डॉक्टर गर्भावस्था के लगभग चौदह से चौदह सप्ताह में आपके प्लेसेंटा का नमूना ले सकता है। नाल को डीएनए परीक्षण के लिए लिया जाता है और इस परीक्षण को कोरियोनिक विलस के रूप में जाना जाता है।
• आपका डॉक्टर भ्रूण के रक्त का नमूना ले सकता है। यह परीक्षण गर्भावस्था के अठारह से इक्कीस सप्ताह के आसपास किया जा सकता है। गर्भनाल के लिए रक्त परीक्षण के लिए लिया जाता है।

ऐसे मामले में जहां अजन्मे बच्चे को अल्फा थैलेसीमिया मेजर का निदान किया जाता है, वहाँ जीवित रहने की बहुत कम संभावना होती है। डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सिफारिश कर सकते हैं क्योंकि बच्चा प्रसव या जन्म तक नहीं हो सकता है।

थैलेसीमिया गर्भावस्था और बच्चे के जन्म को कैसे प्रभावित करता है?

यदि आपको थैलेसीमिया है, तो आपकी गर्भावस्था के दौरान आपकी दाई और डॉक्टर द्वारा बारीकी से निगरानी की जाएगी। आपका डॉक्टर आपको फोलिक एसिड लिख सकता है क्योंकि यह आपके बच्चे को न्यूरल ट्यूब दोष (स्पाइना बिफिडा) होने का जोखिम कम करेगा। आपकी स्थिति के अनुसार खुराक भिन्न हो सकती है।

यदि आप बीटा थैलेसीमिया माइनर हैं, तो आपका डॉक्टर शरीर में आपके लोहे के स्तर पर एक नियमित टैब रख सकता है। गर्भावस्था में शरीर की लोहे की आवश्यकता को फिर से भरने के लिए आपको आयरन की गोलियां दी जा सकती हैं।

यदि आप अल्फा थैलेसीमिया माइनर हैं, तो आपको एनीमिया का हल्का या गंभीर मामला हो सकता है। एनीमिया को दूर करने के लिए आपको एक रक्त आधान की आवश्यकता हो सकती है।

यदि आप बीटा थैलेसीमिया प्रमुख हैं, तो आपकी गर्भावस्था में गंभीर जटिलताएँ हो सकती हैं। स्वस्थ गर्भावस्था को बनाए रखने के लिए आपको निरंतर निगरानी, ​​दवा और रक्त संचार की आवश्यकता हो सकती है।

जन्म के दौरान थैलेसीमिया जटिलताओं का कारण हो सकता है। इसलिए, अस्पताल में प्रसव के लिए जाने की सिफारिश की जाती है। यदि आप बीटा थैलेसीमिया प्रमुख हैं, जो आपकी हड्डियों को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकता है; योनि प्रसव संभव नहीं हो सकता है और अस्पताल में सी-सेक्शन की आवश्यकता हो सकती है।

इलाज

थैलेसीमिया के लिए उपचार के विकल्प प्रत्येक मामले की गंभीरता और जटिलता के अनुसार भिन्न होते हैं। हालांकि, निम्नलिखित कुछ सामान्य उपचार विकल्प हैं जो आपके डॉक्टर द्वारा आपको सुझाए जा सकते हैं:

• आपको पूरक और दवाएं निर्धारित की जा सकती हैं
• आपको रक्त आधान के लिए सलाह दी जा सकती है
• आपको अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के लिए जाने की सिफारिश की जा सकती है
• आपको अपने पित्ताशय या तिल्ली को हटाने के लिए सर्जरी (गंभीर मामलों में) की सलाह दी जा सकती है

क्या आपके बच्चे को थैलेसीमिया होगा?

यहां बताया गया है कि आपको पता चल जाएगा कि आपके बच्चे को थैलेसीमिया है या नहीं:

1. यदि आप या आपका जीवनसाथी थैलेसीमिया माइनर है: आपके शिशु के बराबर ही संभावनाएँ हैं या तो आपके दोषपूर्ण जीन विरासत में मिले हैं या आपके शिशु को दोषपूर्ण जीन विरासत में नहीं मिले। हालाँकि, इस मामले में आपका शिशु थैलेसीमिया मेजर नहीं होगा।
2. यदि आप और आपका जीवनसाथी दोनों थैलेसीमिया माइनर हैं: संभावना चार में से एक है, कि आपका बच्चा दोषपूर्ण जीन को बिल्कुल भी विरासत में नहीं लेता है। हालांकि आपके बच्चे को थैलेसीमिया मेजर के साथ पैदा होने की संभावना उतनी ही है। हालांकि, संभावना दो में से एक है कि आपका बच्चा थैलेसीमिया माइनर के साथ पैदा हुआ है।

उपर्युक्त संभावनाएं गर्भावस्था के प्रत्येक मामले में एक ही जोड़े की समान रहती हैं। इसका मतलब यह है कि एक ही जोड़े के कितने बच्चे हैं, प्रत्येक मामले में उपर्युक्त संभावनाएं लागू होंगी।

यदि आपके गर्भावस्था परीक्षणों से पता चलता है कि आपको थैलेसीमिया है, तो आपको अपने अजन्मे बच्चे में इस आनुवंशिक विकार की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए कई अन्य परीक्षणों से गुजरना पड़ सकता है। यदि यह स्थापित हो जाए कि आपका अजन्मा बच्चा थैलेसीमिया से प्रभावित है, तो आपका डॉक्टर आपको आनुवांशिक परामर्श के लिए जाने की सलाह दे सकता है। परामर्शदाता आपको अपनी स्थिति को समझने में मदद करेगा और उपचार के विभिन्न विकल्पों की भी सिफारिश करेगा, जिन पर आप विचार कर सकते हैं। इस आनुवांशिक विकार के कारण उत्पन्न होने वाली किसी भी बड़ी जटिलता को शीघ्र और समय पर कार्रवाई से दूर किया जाएगा।